Zriedkavé ochorenia: Trápenie s Fabryho chorobou

Tie bolesti, pálenie dlaní, chodidiel... nič príjemné. Morbus Fabry. Je to meno životného partnera strpčujúceho život. Navyše z ligy výnimočných. Toto zriedkavé ochorenie sa totiž vyskytuje v jednom zo 40-tisíc prípadov. 40-ročná Dana Kováčiková zo Senice by o tom mohla rozprávať. Fabryho chorobu má ona aj jej dvaja synovia.

28.10.2016 06:00
ruky, dlane Foto:
Pri zvýšenej teplote začnú páliť ruky a nohy, akoby na ne prikladali žehličku.
debata

Nie je to veľa rokov, odkedy je možné diagnostikovať a liečiť niektoré ochorenia nazývané zriedkavými. Aj Fabryho choroba patrí medzi tzv. choroby siroty. V Európe sa ochorenie považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako jednu osobu z dvetisíc. Dnes je známych 6– až 8-tisíc zriedkavých ochorení, ktoré postihujú asi 6 – 8 % populácie.

Byť chorý nikdy nie je výhra, ale mať zriedkavé ochorenie je doslova prekliatie. Pacienti chodia od jedného odborníka k druhému a často trvá celé roky, kým sa podarí nájsť správnu diagnózu. Napríklad Radovi Baraníkovi, predsedovi Združenia ojedinelých genetických ochorení (ZOGO), trvalo dvadsať rokov, kým mu diagnostikovali Fabryho chorobu. Poslali ho k psychológovi aj k psychiatrovi, pretože jeho hrubá zdravotná karta bola podozrivá. Tabletky „na hlavu“ odmietol brať. Neskoršie stanovenie diagnózy bolo vlastne vyslobodením. Raritné metabolické, geneticky podmienené ochorenie, ktoré prenášajú ženy na svojich synov.

Zlá prognóza pre mužov

Aj Dana Kováčiková dala nevedomky fabryho do vienka svojim synom. „Ja osobne som zatiaľ špeciálne prejavy ochorenia nemala. Neberiem ani enzymatickú liečbu, pretože moje telo si čiastočne dokáže vytvárať potrebný enzým. Len pri zvýšenej teplote ma začnú páliť ruky a nohy, akoby mi na ne niekto prikladal žehličku. Od detstva som sa nepotila, hoci teraz to už neplatí,“ hovorí.

„Mám aj nejaké problémy s obličkami a často zápal mechúra, ale nemusí to súvisieť s Fabryho chorobou. Horšie je však na tom môj starší syn, 20-ročný Radko. Ochorenie znáša veľmi zle, utiahol sa do seba, má množstvo zdravotných problémov, ktoré s fabrym súvisia. Napríklad aj výsyp na koži, bolesti, postihnutie očí – atypickú rohovku, silné dioptrie. Pri výške 186 cm váži len 52 kg. Každé dva týždne chodí na štyri hodiny trvajúcu infúziu s potrebným enzýmom. Mladší Matúš, ten má jedenásť, zatiaľ náhradnú enzymatickú liečbu nepotrebuje. V budúcnosti ho však asi neminie.“

Najmä u mužov je prognóza Fabryho choroby bez liečby naozaj zlá. Nespracovaný bunkový odpad vytrvalo zanáša organizmus. Hromadí sa vo výstelke ciev, v bunkách hladkého svalu srdca, v obličkách, vo všetkých veľkých cievach a v žilách. Spôsobuje množstvo rôznych problémov – so srdcom, s črevami, zvýšenú citlivosť na teplo alebo chlad, bolesti… „Mužské pohlavie má vyššiu pravdepodobnosť prepuknutia choroby. Ide totiž o dedičnú chorobu viazanú na chromozóm X. Ak muž zdedí poškodený chromozóm, je postihnutý plne rozvinutou formou ochorenia,“ vysvetľuje MUDr. Anna Hlavatá, PhD., z Centra dedičných metabolických porúch DFNsP v Bratislave. „Ženy majú dva X chromozómy, jeden zdedený od každého rodiča. Ženské pohlavie teda dostane jeden chromozóm X z defektným génom a jeden X s normálnym génom, preto majú ženy pred prejavmi ochorenia určitú ochranu.“

Tri podoby choroby

Pri Fabryho chorobe telo nedokáže vytvárať enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A, ktorý je nevyhnutný na rozkladanie tukových častíc. Pacienti s Fabryho chorobou sa buď bez tohto enzýmu už narodia, alebo ho síce telo v určitej miere produkuje, nepôsobí však na rozklad tukov tak, ako by mal. „Následkom tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Hromadia sa najmä v endotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy. Preto sa dôsledok tohto ukladania prejaví najmä poškodením srdca, mozgu a obličiek,“ vysvetľuje odborníčka.

„Klinický prejav Fabryho choroby môže mať v zásade tri podoby – môže postihovať najmä obličky alebo predovšetkým srdce a kardiovaskulárny systém. Alebo zasiahne hneď celý organizmus. Veľmi typickým je pocit tŕpnutia dlaní, prstov rúk a chodidiel najmä v období puberty. Tieto ťažkosti sa zväčša s vekom strácajú. Z ďalších všeobecných problémov je to zlá tolerancia tepla či, naopak, chladu a znížené potenie. Typickými bývajú aj kožné vyrážky červenofialovej farby, tzv. angiokeratómy. Jedným z prvých prejavov chronického problému s obličkami je zvýšená bielkovina v moči. Pri postihnutí srdca je zas typickým prejavom hypertrofia – zväčšenie srdca. Postihnutie cievneho systému sa však môže prejaviť aj mozgovou mŕtvicou, alebo aj tzv. prechodnou mŕtvicou už v mladom veku.“

Neželané dedičstvo

Fabryho choroba sa zatiaľ nedá vyliečiť, vďaka liečbe je však dnes už možné dostať mnoho príznakov ochorenia pod kontrolu. Základom terapie je tzv. enzymatická substitučná liečba dodávajúca telu prostredníctvom infúzií enzým, ktorý chýba, resp. neplní svoju funkciu. Liečivo je dostupné aj na Slovensku, podlieha však špeciálnemu režimu. Množstvo účinnej látky a rýchlosť infúzie sa prepočítavajú pre každého pacienta osobitne.

Keďže táto choroba je výrazne poddiagnostikovaná, myslieť by na ňu mali najmä pacienti, ktorí majú hypertrofiu ľavej komory srdca. Je to totiž najčastejší, niekedy prvý prejav ochorenia. Prejaví sa u polovice pacientov s fabrym po tridsiatke a u viac ako tretiny žien po štyridsiatke. Znížená aktivita enzýmu sa pritom dá jednoducho zistiť metódou tzv. suchej kvapky krvi.

„Fabryho chorobu mi diagnostikovali v roku 1998. Dala som sa otestovať, keď ochorenie zistili bratrancovi z Moravy až po tom, čo mu zlyhala jedna oblička,“ povzdychne si Dana Kováčiková. „Moji starí rodičia mali samé dievčatá, takže dovtedy sa ochorenie u nás veľmi neprejavilo. Bohužiaľ, diagnóza sa potvrdila aj u oboch mojich chlapcov. Ešte mám dvojročnú dcérku, ktorú to, dúfam, obíde. Čo už, musíme s týmto neželaným dedičstvom proste žiť.“

© Autorské práva vyhradené

debata chyba
Viac na túto tému: #zriedkavé ochorenie #fabryho choroba