Päť dobrých správ pre ľudí so zriedkavými chorobami

1. V zákonoch pribudla európska definícia lieku na zriedkavú chorobu

Už od roku 1999 existuje v Európe jednotná definícia lieku na zriedkavé choroby. Upravuje ju Európska legislatíva 141/1999 o liekoch na ojedinelé ochorenia.

Práve vďaka tejto legislatíve odštartovala podpora výskumu a vývoja liekov na zriedkavé choroby. V slovenských zákonoch však takáto definícia dosiaľ chýbala.

Podobne to bolo aj s liekmi na zriedkavé choroby. Viac ako polovica z nich je pre slovenských pacientov nedostupná.

Až v uplynulom roku, vďaka novele zákona 363/2011 Z.¤z. o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia sa do slovenských zákonov dostala európska definícia lieku na zriedkavé choroby.

Zavedenie európskej definície lieku na zriedkavé choroby do slovenských zákonov zjednotilo pohľad na lieky na zriedkavé choroby, čo je základom pre jasné definovanie vstupu liekov na zriedkavé choroby na Slovensko.

2. Na Slovensku pribúdajú lieky na zriedkavé choroby

Podľa posledných prieskumov na Slovensku chýba viac ako polovica liekov na zriedkavé choroby, ktoré sú v rámci Európy dostupné.

V auguste minulého roka vstúpila do platnosti novela zákona 363/2011 Z.¤z. o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia.

V uplynulom roku pribudli na slovenskom trhu štyri nové lieky. Za tento rok to bol zatiaľ jeden liek. Aktuálne sa podľa predmetnej novely hodnotí ďalších deväť nových liekov.

3. Lieky pre pacientov s ochorením čiernych kostí

Zaujímavé je, že alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí, sa najčastejšie zo všetkých národov sveta vyskytuje práve na Slovensku.

S touto diagnózou sa na Slovensku narodí jeden z 19 000 novo­rodencov, kým vo svete je to približne jeden z 250 000 novo­rodencov.

Aj preto bola naša krajina jedným z hlavných aktérov klinických testov účinnosti staronového liečiva nitizinón na progresiu tohto dedičného ochorenia.

Sériu štúdií riešilo v rokoch 2012 až 2018 konzorcium DevelopAKUre. Pre účastníkov štúdie dopadli klinické skúšky prekvapujúco dobre.

Čítajte viac Bolesť bola taká neznesiteľná, že som prestal chodiť, hovorí pacient. Dnes na raritné ochorenie dostáva liečbu

Preukázali, že nitizinón je účinnou a bezpečnou liečbou pre pacientov s alkaptonúriou. Vďaka tomu bol nitizinón schválený Európskou liekovou agentúrou (2020).

Ale slovenským pacientom nebola hradená liečba dostupná do augusta 2022. Dostali sa k nej ako jedni z posledných v únii.

Relácia „Ide o zdravie“

4. Skríning pre dve nové zriedkavé choroby

V uplynulom roku prebiehala na Slovensku pilotná štúdia novorodeneckého skríningu na dve závažné, ale liečiteľné choroby: spinálna svalová atrofia a závažné imunodeficiencie.

Vedci vyšetrili vzorky suchej kvapky krvi 17 000 novoro­dencov, pričom identifikovali dva prípady závažnej imunodeficiencie.

Výsledok? Skorá diagnostika hneď po narodení znamená, že deti môžu lekári hneď začať liečiť. V praxi to znamená zvýšenie kvality života a šancu dožiť sa dospelosti.

5. Centrá na liečbu dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou

Dobrou správou je, že vo fakultných nemocniciach v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované ambulancie pre dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou, ktorí potrebujú liečbu.