Novorodenca čaká v prvých dňoch množstvo testov. Viete ktoré a prečo?

Vďaka veľmi skorým preventívnym vyšetreniam dokážu lekári zachrániť život mnohým deťom a u ďalších zas predísť trvalému poškodeniu zdravia. Úplne prvé skríningové vyšetrenia sa robia už u novorodencov.

02.10.2010 07:00
dieťa, pôrod, novorodenec Foto: ,
Lekári robia prvé vyšetrenia už krátko po narodení,
debata

1. Test na fenylketonúriu – robí sa od roku 1972. Pri tejto chorobe sa v krvi hromadí látka fenylalanín, ktorú telo nedokáže kvôli poruche enzýmov odbúrať. Väčšina takýchto detí je svetlovlasých, s citlivou svetlou pokožkou a modrými očami, ak sa neliečia, ich vývoj je oneskorený, s poškodením intelektu. Pre pacientov s touto poruchou je typický zápach potu a moču po myšiach. Deti zachytené skríningom a včas liečené však majú normálny vývoj aj inteligenciu, ich osudom je však celoživotná diéta.

2. Test na vrodenú zníženú činnosť štítnej žľazy – vyskytuje sa zhruba u jedného z 5000 novoro­dencov. Dieťa po narodení nemá klinické príznaky, lebo potreba hormónov štítnej žľazy počas vnútromaternicového života je minimálna. Príznaky hypotyreózy sa vyvíjajú až neskôr, charakteristické je spomalenie všetkých životných funkcií, deti bývajú letargické, slabšie pijú, majú pretrvávajúcu žltačku, typický býva aj chrapľavý hlas a suchá koža. Dievčatá bývajú postihnuté trikrát častejšie. Neliečené deti zaostávajú v raste, majú poškodenie vývoja mozgu so všetkými stupňami mentálnej retardácie.

3. Test nadobličiek – ich vrodené poškodenie sa vyskytuje zhruba u jedného z 10-tisíc pôrodov. Pri ťažkých poruchách dieťaťu s touto diagnózou hrozí smrť. Nadoblička je jednou z najdôležitejších žliaz, nedostatok hormónov, ktoré má vylučovať, sa prejavuje vracaním, hnačkami, poruchami elektrolytov – sodíka, draslíka až šokom. Poškodenie nadobličiek môže u chlapcov spôsobiť tiež predčasnú pubertu a u dievčat zmenu v podobe známok mužského pohlavia. Zistenú poruchu treba liečiť hormónmi, neskôr u dievčat aj plastikou vonkajšieho genitálu.

4. Ultrazvukový test močového systému – zameriava sa na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest.

5. Test správneho vývoja bedrových kĺbov – Vrodené vykĺbenie a porucha vývoja bedrových zhybov patria medzi najzávažnejšie postihnutie pohybového systému s možnými trvalými následkami. V slovenskej populácii je výskyt týchto ochorení pomerne vysoký, preto ich skríningové vyšetrenie už dlhé roky tvorí súčasť preventívnych opatrení v detskom lekárstve. Zlý vývoj kĺbov sa vyskytuje u piatich detí zo sto a vykĺbenie u dvoch detí zo sto. Prečo k tomu dochádza, nie je stále jasné. Dokázané však je, že viac sú ohrozené dievčatá ako chlapci.

6. Ultrazvukový test mozgu – patologický ultrazvukový nález môže mať päť až sedem zdravých novorodencov zo sto. Stupeň postihnutia je však minimálny vývin dieťaťa s takýmto nálezom sa spravidla nelíši vývinu dieťaťa bez nálezu. Preto sa zatiaľ skrínigové ultrazvukové vyšetrenie mozgu novorodencov u všetkých novorodencov nevykonáva rutinne. Pre istotu sa však robí u novorodencov s hmotnosťou pod 2 500 g so zameraním na deti, ktoré sa narodili s hmotnosťou pod 1 500 g. Ultrazvuk môže odhaliť napríklad krvácanie alebo naopak nedokrvenie mozgu. Tieto dve príčiny patria medzi najčastejšie, ktoré spôsobujú smrť predčasne narodených detí.

7. Univerzálne vyšetrenie sluchu – je zamerané na včasné odhalenie jeho vrodenej alebo získanej poruchy. Jej včasné odhalenie môže zlepšiť vývoj dieťaťa, najmä jeho reči. Rôzne typy vrodenej hluchoty majú zhruba štyri deti z tisíc novorodencov. Riziko je najmä u detí s deformitami hlavy a krku, po zápale mozgových blán, u kriesených detí, u pacientov na umelej pľúcnej ventilácii, s vysokou hladinou bilirubínu, či po liečbe niektorými liekmi. Približne 2 až 10 detí z 1000 vyšetrených testom neprejde. Ale iba 1 až 3 deti na 1000 narodených má závažnú poruchu sluchu. Dieťa s normálnym počutím nemusí prejsť testom napríklad preto, že má v uchu maz alebo počas testovania plače. Stáva sa, hoci nie veľmi často, aj to, že niektoré deti prejdú novorodeneckým skríningom sluchu a lekári poruchu nezistia.

8. Test vrodeného zákalu šošovky – zákal sa významne podieľa na výskyte slepoty – zhruba u 1 až 6 prípadov na 10000 novorodencov. Prvou podmienkou úspešnosti liečby je včasná diagnostika. Kritickým obdobím je prvých 6. až 8. týždňov po narodení, keď dieťa s touto vývojovou poruchou treba operovať a jeho zrak napraviť.

debata chyba
Flowers