"Z praxe našich laboratórií vyplýva, že len približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu (čiže z krvi budúcej matky) je naozaj pozitívna na Downov syndróm,“ vysvetľuje RNDr. Dagmar Landlová, cytogenetička z laboratórií Medirex.
"Znamená to že z 35 prípadov pichneme 34-krát do plodovej vody zbytočne,“ dodáva MUDr. Vladimír Cupaník, PhD., prednosta gynekologicko-pôrodníckeho oddelenia nemocnice KOCH. "Dnes máme navyše veľmi veľa 35-ročných tehotných žien, ktoré sú indikované na amniocentézu už len z hľadiska veku.“ Aj keď je riziko potratu pri amniocentéze len 1 %, pre mnohé ženy tento výkon znamená obrovský stres, pretože ide o pichanie dlhej tenkej ihly pod ultrazvukovou kontrolou do plodového vaku cez brušnú stenu a na výsledok pri štandardnej amniocentéze sa čaká 2–3 týždne.
TRISOMY test je pritom neinvazívne vyšetrenie, ktoré sa robí zo vzorky krvi matky a už od 12. týždňa tehotenstva (odber plodovej vody je možné robiť až od 15. týždňa tehotenstva, závisí aj od množstva plodovej vody) je schopné rýchlo, bezpečne, a najmä s vysokou presnosťou vylúčiť najčastejšie chromozómové poruchy plodu (trizómie). Patrí sem Downov, Edwardsov a Patauov syndróm. Výsledky sú obyčajne k dispozícii do piatich pracovných dní. "Náš test dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch druhov trizómií len na základe odberu krvi matky a následnou analýzou DNA plodu. Navyše dokáže zistiť aj pohlavie plodu,“ hovorí RNDr. Tomáš Szemes, PhD., molekulárny biológ, jeden z autorov testu.
Najčastejšie príčiny odberu plodovej vody
- vyšší vek matky
- pozitívny biochemický skríning (podozrenie, ktoré vznikne na základe odberu krvi budúcej matke)
- podozrivý ultrazvukový nález
- predchádzajúce vývojové chyby plodu
- rodinná anamnéza genetického pôvodu (napr. Downov syndróm v rámci rodiny, cystická fibróza…)
Tento test však nie je hradený zdravotnou poisťovňou a jeho cena je 350 eur. V iných zariadeniach však napríklad stanovenie chromozómov z krvi tehotnej stojí 500 eur a rýchla prenatálna genetická diagnostika z plodovej vody (čiže amniocentéza), kde sa žena výsledok dozvie 24 hodín až tri dni po výkone, stojí cca 300 eur.
Citlivosť TRISOMY testu je na úrovni 99¤%. Dôležité je vedieť, že tento test je dostupný pre všetky budúce mamičky na Slovensku, o jeho priebehu je žena informovaná prostredníctvom SMS (o doručení vzorky do laboratória, o prijatí úhrady a o úspešnom ukončení analýzy, keď je potrebné kontaktovať svojho lekára). Ak by test, prirodzene, potvrdil Downov syndróm alebo inú trizómiu, je potrebné následne to ešte overiť aj prostredníctvom odberu plodovej vody. Viac na www.trisomytest.com.
| Riziko Downovho syndrómu alebo inej chromozómovej abnormality vzhľadom na vek | ||
|---|---|---|
| Vek matky v období počatia | Downov syndróm (trizómia 21) | Iné chromozómové abnormality |
| 20 rokov | 1 z 1 480 pôrodov | 1 z 525 pôrodov |
| 30 rokov | 1 z 940 pôrodov | 1 z 384 pôrodov |
| 40 rokov | 1 z 85 pôrodov | 1 zo 62 pôrodov |
| 45 rokov | 1 z 30 pôrodov | 1 z 18 pôrodov |
| Zdroj: The New England Journal of Medicine | ||