Dve deti so zriedkavou mitochondriálnou poruchou

Anna a Karol z dedinky neďaleko Popradu sú rodičmi štyroch detí. Dve z nich sú inak obdarené, ako ich nazýva mama, majú ťažké zdravotné znevýhodnenie. Za všetko môže zriedkavá mitochondriálna porucha, no presnú diagnózu lekári stále nepoznajú. Preto ani nemôžu s istotou vylúčiť možnosť, že sa neskôr neprejaví aj u ich ďalších detí.

, 01.02.2021 11:00
Chlebodarca, Billa, rodina, Poprad Foto:
Anna a Karol sú rodičmi štyroch detí. Dve z nich majú ťažké zdravotné znevýhodnenie.

Prvý sa narodil Maximilián, ten má dnes už 17 rokov. Druhou v poradí je Anastázia, rodina ju volá Aninka. Keď bola pani Anna tehotná, vyšli jej hraničné hodnoty v AFP teste. Ten je ukazovateľom toho, či je u dieťaťa podozrenie na Downov syndróm. „Týmto testom som neprikladala váhu, veď sú to len omylné diagnostické metódy. Navyše, my sme veriaca rodina, boli sme rozhodnutí prijať dar, aký nám bol daný,“ vysvetľuje Anna. Keď sa Aninka narodila, mama si u mesačného bábätka všimla zvláštne tiky jazykom. „Najprv sme si mysleli, že má asi reflux. Pediatričke sme ju pre istotu nahrali na kameru, a keď to videla, poslala nás na neurológiu,“ spomína si mama. Dievčatko aj s mamou bolo hospitalizované, časom sa záchvaty zintenzívňovali, pridali sa tiky očiek, zášklby končatín, celého tela. Lekári nevedeli, čoho sa chytiť, lebo sa nepotvrdila ani epilepsia, ani žiadna u nás známa neurologicko-metabolická diagnóza.

Scenár sa opakuje

Lekári si myslia, že ide o nejaký druh metabolickej poruchy. Kvôli nej sa Aninka menej hýbala, ovplyvňovalo to jej psychomotorický vývin, mala ochabnuté svaly a aj málo energie. Postupne sa pridala aj porucha autistického spektra. Rodičia s ňou cvičili Vojtovu metódu a časom videli aspoň malé pokroky. Keď mala šesť rokov, na svet prišla Miška. „Keď už máte jedno choré dieťa, akosi počítate s alternatívou, že aj to ďalšie môže byť. Už v pôrodnici som videla, že aj ona má tie tiky jazykom. Hneď som volala pani doktorke do Bratislavy a dohodli sme si návštevu. V tomto mám výhodu, nehysterčím, ale konám,“ opisuje pani Anna.

Samozrejme, lomcoval ňou smútok, aj sklamanie, najmä kvôli najstaršiemu synovi, ktorému chcela dopriať zdravého súrodenca. „Prosila som však Boha o radosť, a tá zrazu prišla. Naplnil ma nepochopiteľný pokoj a radosť, že som sa neustále na Mišku usmievala a aj Miška bola nádherné a prítulné bábätko, že ju človek chcel len stískať,“ opisuje mama. V tom čase zomrel otec pani Anny na rakovinu, a tak bola malá Miška veľkým potešením pre starú mamu. Syn Max sa so situáciou pasuje o niečo ťažšie, ale povzbudením mu je najmladšia sestrička, teraz šesťročná Hortenzia, ktorú volajú Hoťka.

Príčina je nejasná

Lekári skúmali metabolické procesy z rôznych vzoriek. Vysvetlili im, že ak by to bola mitochondriálna porucha, tá sa prejavuje u rôznych detí rôznymi spôsobmi. Každé dieťa nemusí byť postihnuté rovnako. U prostredných dievčat vyšli odchýlky kyseliny v moči, no podobné odchýlky vyšli aj najmladšej Hoťke. Ešte pred jej narodením lekári, ale aj najbližšie okolie, rodinu od štvrtého dieťaťa odhovárali. Hoťka je však zatiaľ navonok úplne zdravá. Mama to pripisuje pútnickému miestu Lurdy, ktoré navštívila ako tehotná. Rodinu skúmali aj z hľadiska genetiky, ale zatiaľ nič neobjavili. „Viete, u mňa už ani nehrá úlohu, aby odhalili príčinu. Sú také, aké sú a také sme ich prijali. Ale do budúcnosti by bolo dobré vedieť, či to môžu zdediť napríklad aj ich deti,“ hovorí Anna.

Obe dcérky sú nastavené na liečbu, štrnásťročná Aninka máva záchvaty častejšie a má aj veľmi zlý zrak, u Mišky už lekári išli s liečbou viac „na istotu“, keďže mali lieky takpovediac odskúšané na Aninke. „Miška dokonca aj chodí. Je úžasné, ako ju potiahla naša najmladšia, Hoťka. Ja jej nikdy toľko toho nedám, ako si ona sama zoberie od zdravých rovesníkov,“ hovorí mama.

Chýba dostatočná včasná intervencia

Rodičia si veľmi priali, aby ich choré dcérky mohli byť integrované medzi zdravé deti. Je to však náročné. „Choré deti musíte stimulovať inými spôsobmi ako tie zdravé. Pri nich ide to vzdelávanie tak prirodzenejšie, pri chorých potrebujete špeciálny prístup, ale nikto vás nenaučí, ako na to. Veľmi by bola potrebná včasná intervencia do rodín, aby hneď vedeli, na koho sa obrátiť a čo robiť. Nikto k vám domov nepríde a neporadí, kam zájsť a o čo žiadať. Všetko si musíte zisťovať sami,“ konštatuje pani Anna. Našťastie má oporu v manželovi, ktorý chodí do práce, ale zároveň jej aj pomáha so starostlivosťou o deti.

Miška tiež rada skáče na trampolíne, všetky deti zbožňujú šantenie s ockom. Obe dievčatá sú v špeciálnej škole, ale mama by sa potešila, keby mohli byť integrované spolu so zdravými deťmi v ich domácom prostredí, v škole v obci. „Nie vždy je vhodná integrácia priamo v triede, no aj špeciálna trieda priamo v škole je v prospech nielen pre inak obdarené deti, ale aj pre ich zdravých rovesníkov, aby sa prirodzene s nimi učili fungovať, všímať si ich potreby, byť nápomocní. Takto sú tieto deti vylúčené, v podstate pre zdravú majoritu neexistujú,“ smutne konštatuje mama. Anna vyštudovala na vysokej škole ekológiu lesa, no zamestnaná nikdy nebola, lebo jej dni sú naplnené starostlivosťou o deti. Manžel ju vtipne označuje za „manažérku malej rodinnej firmy“, no chápe aj jej potrebu psychohygieny. Anne dobíja baterky jej záhrada a rada pookreje aj v kostole. „Ešte by sme mali tráviť viac času aj vo dvojici s manželom,“ priznáva. Rodičia veľmi vítajú pomoc, ktorú im poskytol projekt CHLEBODARCA pod záštitou občianskeho združenia BILLA ľuďom. Je ňou špeciálny rehabilitačný kočík, ktorý pomôže Aninke aj pri jej polohovaní a v budúcnosti by ho mohla využiť aj jej mladšia sestrička. „My síce máme vo svojom okolí dobrých anjelov, ktorí nám pomáhajú, ale všetky tieto zdravotnícke pomôcky sú také drahé, že by sme časom svoju rodinu uvrhli do biedy. Preto sme veľmi radi, že nám Chlebodarca takto vyšiel v ústrety,“ uzatvára pani Anna.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
debata chyba
Viac na túto tému: #zdravotné komplikácie #metabolická porucha #deti so zdravotným znevýhodnením