Dátum 21.3. je tiež symbolický, lebo ľudia s DS majú o jeden chromozóm na 21. páre chromozómov naviac. Majú tri namiesto dvoch. Genetická porucha sa odborne nazýva trizómia 21. V každej bunke človeka s Downovým syndrómom je teda 47 chromozómov namiesto štyridsiatich šiestich. Nie je to choroba, a preto sa DS nedá liečiť. Je na nás, či týmto ľuďom pomôžeme nájsť si miesto v spoločnosti. Možností prijatia je veľa.
Ľudia s „chromozómom navyše“, s Downovým syndrómom, sa v súčasnosti na Slovensku dožívajú viac ako 50 rokov. Priemerný vek „downíkov“ bol pritom pred druhou svetovou vojnou desať rokov. „Je to zlepšením zdravotnej a sociálnej starostlivosti, zlepšením kvality života,“ konštatuje odborníčka z Ambulancie Downovho syndrómu Slovenskej zdravotníckej univerzity prof. MUDr. Mária Šustrová. Sama je príkladom matky, ktorá zo svojho syna Jurka s mentálnym postihnutím vychovala samostatného človeka, ktorý každý deň rozdáva dobrú náladu.
"V Národnom centre zdravotníckych informácií registrujú cca 1 300 ľudí s Downovým syndrómom na Slovensku, ale je ich raz toľko. Ja mám 1260 pacientov s Downovým syndrómom,“ hovorí profesorka Šustrová. "Od roku 1993 sme toho veľa urobili v tejto oblasti – aj na poli zdravotníctva, aj v školstve, v rámci integrácie ľudí s DS, pri ich zamestnávaní. Veľa sa podarilo, niečo sa aj nepodarilo. Napríklad presadiť to, aby ľudia s DS boli uprednostnení ako imunodeficientní pri očkovaní proti novému koronavírusu,“ konštatuje vo videu, ktoré nahrala pre rodičov detí s DS, priateľov a priaznivcov Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku. Ročne sa na Slovensku narodí približne 40 detí s Downovým syndrómom. Okrem typického vzhľadu a rôzneho stupňa znevýhodnenia majú ďalšie zdravotné problémy. "Veľmi často sú to srdcové chyby, ktoré detskí kardiochirurgovia operujú už v ranom veku tak ako u akýchkoľvek iných detí. Obdobne treba zachytiť a riešiť čo najskôr vrodenú kataraktu – sivý zákal a poruchy sluchu. Neskôr sa častejšie vyskytujú poruchy funkcie štítnej žľazy a problémy s oneskoreným vyzrievaním imunitného systému.
Foto: Dedoles
Z autoimunitných porúch majú ľudia s DS častejšie celiakiu, reumatoidnú artritídu a skôr u nich prejavia príznaky osteoporózy. Tieto deti sa vyhýbajú pobytu na slnku a aj preto treba u nich dbať najmä dostatočný príjem vitamínu D. Vzhľadom na genetickú predispozíciu majú zvýšenú potrebu stopových prvkov, ako je zinok a meď.
Na Slovensku žije približne šesť detí s Downovým syndrómom, ktoré pochádzajú z dvojčiat: Jedno dieťa sa teda narodilo s DS a druhé zdravé. „Nemám prípad, že by obe z dvojčiat mali Downov syndróm, ale v Česku žijú trojčatá, kde obaja chlapci majú túto chromozómovú odchýlku, kým dievčatko ju nemá. Takisto na Slovensku máme rodinu, v rámci ktorej majú DS dvaja súrodenci. Ide však o ľahkú formu translokácie, keď sa neprenesie celý chromozóm 21, ale len jeho časť. Svetom sa dnes šíri ponožková výzva, v rámci ktorej si treba obuť dve odlišné ponožky, odfotografovať sa a zdieľať svoju fotografiu na sociálnych sieťach s hashtagom #ponozkovavyzva.
Ľudská individualita totiž robí svet pestrejším a farebnejším, bez predsuvkov a bariér.