Raritná diagnóza: Deti so zriedkavým anjelským syndrómom sa rady smejú

Adelka sa narodila bez komplikácií a vyzerala ako zdravé bábätko. Po niekoľkých mesiacoch si však rodičia začali všímať, že ich dcérka sa zrejme nevyvíja tak, ako by sa mala. Lekári jej neskôr zistili veľmi zriedkavú, nevyliečiteľnú genetickú poruchu, ktorou na Slovensku trpia len dve desiatky detí.

11.06.2021 06:00
Chlebodarca, Billa, Angelmanov syndróm, rodina Foto:
Manželia Miroslava a Peter z Liptovských Sliačov s dcérkami Miškou a Adelkou.
1

Adelka však trpí Angelmanovým syndrómom. Ide o zriedkavé neliečiteľné ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s pohybom a rovnováhou, epilepsiu, neschopnosť rozprávať, mentálnu poruchu a nespavosť. „Lekári do Adelkiných šiestich mesiacov tvrdili, že je všetko v poriadku, pretože hýbala ručičkami a nožičkami, usmievala sa, reagovala na okolie. Moja materská intuícia mi však hovorila niečo iné. Všímala som si, že dcérka nevie do rúk nič uchopiť, hoci deti v tom veku s tým bežne nemajú problém," hovorí mama Miroslava a dodáva, že jej dcérka sa nevedela otočiť ani na bruško. Keď mala Adelka desať mesiacov, genetické vyšetrenie odhalilo, že dievčatko má Angelmanov syndróm. Hoci obyčajne ide o dedičné ochorenie, v rodine ním nikto iný netrpí.

Adelka je usmievavé dievčatko. Foto: CHLEBODARCA
Chlebodarca, Billa, Adelka, Liptovské Sliače Adelka je usmievavé dievčatko.

Pokroky robí vďaka špeciálnej liečbe

Adelkina diagnóza jej spôsobuje problémy s pohybom a uchopovaním vecí do rúk. Vďaka pravidelným rehabilitáciám s fyzioterapeutkou v rámci terapie Bobath, ktorá podporuje rozvoj motorického učenia, sa naučila sedieť, štvornožkovať a dokonca sa vie aj presúvať popri nábytku. V zlepšovaní stavu Adelke pomáha aj hipoterapia a canisterapia – jazda na koni a hry so psom. Pred koňom má Adelka zatiaľ rešpekt, ale so psíkom sa vie skvele zahrať.

Psy počas terapie pomáhajú skrotiť hyperaktivitu a kone napomáhajú v pohybe a získavaní rovnováhy. Deti s Angelmanovým syndrómom nedokážu plynule rozprávať, ale niektoré z nich vedia povedať niekoľko slov. „Adelku sa snažíme naučiť komunikovať aspoň pomocou obrázkových kartičiek. Keď ju ideme napríklad nakŕmiť, ukážeme jej kartičku s panáčikom, ktorý niečo papá. Je to beh na veľmi dlhú trať, ale veríme, že dcérka tomuto spôsobu komunikácie porozumie a raz bude vedieť pomocou obrázkov vyjadriť, čo potrebuje,“ vysvetľuje mama dievčatka. Adelka má tiež mierne zhoršený zrak a potrebuje okuliare.

chlapec, choroba, dýchanie, cystická fibróza Čítajte aj Slané deti: Koľko peňazí vyzbierate, o toľko si predĺžite život

Nákazlivý smiech detí s Angelmanovým syndrómom

V rodinách, kde sa nachádza člen s Angelmanovým syndrómom, sa často ozýva smiech, a nie je to náhoda. Deti s týmto ochorením majú zvýšenú hladinu „hormónu šťastia“, takže ich dokážu rozveseliť rôzne podnety. „Adelka je veľmi spoločenská a stále sa smeje, takže človek, ktorý našu rodinu nepozná, na prvý pohľad zrejme ani nezistí, že naša dcérka nie je zdravá. Adelka dokáže svojím smiechom nakaziť celé okolie,“ hovorí s láskou mama. Dievčatko dokáže rozlíšiť, kedy je doma, a kedy napríklad na rehabilitáciách. Prítomnosť najbližších ju robí šťastnou. „Keď sa otvoria dvere a príde tato z práce alebo sestra zo školy, Adelka sa veľmi teší, doslova až výska od radosti,“ opisuje svoju mladšiu dcérku pani Miroslava. Puto v tejto rodine je silné – sestričky Miška a Adelka spolu trávia všetok voľný čas, majú vrúcny vzťah a sú na seba nadviazané. Rovnako dobré vzťahy majú manželia Miroslava a Peter aj so zvyškom rodiny, ktorá je im oporou a rada pomôže vždy, keď je to potrebné.

Adelka a jej rodičia sa raz ročne stretávajú aj s inými „anjelikmi“, ako sa sami nazývajú, teda s rodinami detí, ktoré majú Angelmanov syndróm. Vzájomne si pomáhajú, delia sa o svoje starosti aj radosti, vymieňajú si skúsenosti.

Sestry Miška a Adelka. Adelka trpí Angelmanovým... Foto: CHLEBODARCA
sestry, Miška, Adelka, Chlebodarca, Billa Sestry Miška a Adelka. Adelka trpí Angelmanovým syndrómom.

Rodine pomôže CHLEBODARCA

Rodiny s takto hendikepovanými deťmi sa musia vyrovnať so psychickou záťažou. Všetky vyšetrenia a prehliadky u lekárov hradí zdravotná poisťovňa, ale rehabilitácie a terapie sú špecifickou kategóriou, pacienti si ich zo zákona musia hradiť sami a sú finančne nákladné. S ich zabezpečením preto pomôže projekt CHLEBODARCA. Okrem toho rodina dostane aj potravinovú pomoc v podobe BILLA nákupnej karty, ktorú bude môcť využívať celý jeden rok. "Uvedomujeme si, že život so zriedkavým genetickým ochorením nie je jednoduchý, preto rodine držíme palce. Prajeme jej veľa síl, ale aj každodenných úsmevov,“ povedala Jana Gregorovičová, podpredsedníčka o. z. BILLA ľuďom.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
1 debata chyba
Viac na túto tému: #zriedkavé ochorenia #zriedkavé choroby #raritný prípad