Profesorka Šustrová hovorí, že bola príjemne prekvapená. „19-ročná Katinka bola pokojná, pekne komunikovala a spolupracovala,“ hovorí. „Na Ukrajine bola integrovaná, tancovala v dievčenskej skupine, chodila do denného zariadenia, veľmi rada kreslí a píše, hoci nerada číta. Skončila iba základnú školu, potrebovala by ďalšie vzdelávanie, predovšetkým dostať sa medzi ľudí. Jej mama je pôrodná asistentka, v čase mojej návštevy si bola vybavovať prácu, otec ostal vo vojne. Stretla som sa s jej babičkou. Majú so sebou lieky na tri-štyri týždne, potrebuje totiž pravidelne užívať hormón štítnej žľazy, má však aj niečo s kolenom, takže bude treba ortopéda…“
Foto: archív prof. Márie Šustrovej
V sobotu do Bratislavy prišla aj rodina s 9-mesačným dieťaťom s DS, ktoré malo ísť na operáciu srdca v Kyjeve. „Za nimi sa chystám zajtra,“ hovorí prof. Šustrová. „Viete, toto sú ľudia, ktorí prichádzajú na Slovensko s tým, že tu majú nejakých známych, isté zázemie, vedia trochu po slovensky. Horšie bude, keď začnú chodiť ľudia zo sociálne najslabších pomerov bez akýchkoľvek prostriedkov a známostí.“ 21. marec je Svetový deň Downovho syndrómu. Tento dátum 21.3. je symbolický, pretože ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Majú tri namiesto dvoch. Genetická porucha sa preto odborne nazýva trizómia 21. Ľudia s DS majú okrem typického vzhľadu, slabšieho svalového tonusu a rôznych stupňov mentálnej zaostalosti často viaceré zdravotné problémy.
Čítajte rozhovor Slniečková doktorka Mária Šustrová by mala v erbe slnečnice
Najčastejšie sú srdcové chyby, ďalej choroby tráviaceho traktu, častejšie majú rázštepy v oblasti tváre, vrodený sivý zákal a refrakčné chyby, z metabolických poruchy funkcie štítnej žľazy, rôzne poruchy imunity atď. Napríklad práve u intelektovo lepších foriem DS, kde je len parciálna trizómia (chromozóm navyše nie je vo všetkých bunkách tela – pozn. red.) sa veľmi skoro začínajú autoimunitné ochorenia ako celiakia, zápal štítnej žľazy, juvenilná artritída, vypadávanie vlasov. Ak sa to podchytí včas, intelektovo sú na tom veľmi dobre a môžu žiť kvalitný život. Známy je španielsky herec Pablo Pineda, hviezda filmu „Yo, también“ (Ja tiež), ktorý ako prvý Európan s Downovým syndrómom získal vysokoškolský titul.
Foto: DEDOLES
„V posledných troch rokoch sa na Slovensku rodilo tak do sto detí ročne,“ vysvetľuje profesorka, majiteľka Krištáľového krídla či ocenenia Humanitný čin roka, ktorá stále trikrát do týždňa ambuluje v Ambulancii Downovho syndrómu v Bratislave. „Malé deti sú podchytené dobre, pediatri už vedia, kam posielať rodičov, aj takých, ktorí sa ešte len dozvedia, že čakajú dieťatko s DS. Vďaka dobrej zdravotnej starostlivosti sa ľudia s DS dožívajú vyššieho veku a vzniká problém, čo v situácii, keď majú rodičia 80 rokov a ich dieťa päťdesiatku alebo šesťdesiatku. Matku by do Domova pre seniorov aj zobrali, ale jej 60-ročného chlapca-dieťa nezoberú. Problémy teda vidím najmä v tomto smere,“ pokračuje odborníčka, ktorej v tomto roku vyšla publikácia o matkách detí s Downovým syndrómom s názvom „Olmécke madony“. S ministrom zdravotníctva už hovorili aj o založení troch centier DS v Košiciach, Martine a v Bratislave, so zvlášť vyhradenými kapacitami pre deti a dospelých. Profesorka Šustrová má dispenzarizovaných vyše tisíc pacientov s DS. „Niektorí chodia pravidelne, tento týždeň prišli takí, čo u mňa neboli 17 rokov. Keď sa majú dobre, nechodia, obyčajne sa ukážu, keď sa vynorí nový problém.“
44-ročný Jurko Šuster sa má dobre. Veľmi rád chodí do práce, do kaviarne Radnička v Bratislave. „Po lockdowne to bolo najšťastnejšie dieťa na svete, že zas mohol medzi ľudí,“ smeje sa jeho mama.
Chromozómy a Downov syndróm
Na príčinu vzniku Downovho syndrómu prišla v roku 1958 francúzska výskumníčka v oblasti pediatrie Marthe Gautierová. Pri skúmaní podložných sklíčok v nemocničnom laboratóriu zistila, že deti s DS majú namiesto dvoch kópií tri kópie chromozómu 21. Dva roky pred Gautierovej objavom genetici z Lundskej univerzity vo Švédsku vyskúmali, že väčšina ľudí má takmer vo všetkých bunkách tela 23 párov chromozómov, pričom v každom páre sa nachádza jeden chromozóm zdedený od matky a jeden od otca. Genetici už v súčasnosti vedia, že tretia kópia alebo nadbytočný chromozóm – jav nazývaný trizómia – sa môže vyskytnúť v prípade ktoréhokoľvek chromozómu, no najbežnejšia je práve trizómia chromozómu 21, ktorá spôsobuje Downov syndróm, a s ktorou sa rodí približne každé tisíce dieťa. Trizómia chromozómu 18 zas vedie k Edwardsovmu syndrómu, ktorý spôsobuje srdcové chyby a postihuje približne jedno zo 6-tisíc detí.
(Z publikácie Veľké myšlienky MEDICÍNA jednoducho vysvetlené, Albatros Media Slovakia, 2022, str. 245)