Svetový deň Downovho syndrómu: Prichádzajú "downíci" aj z Ukrajiny

Legendou v oblasti starostlivosti o pacientov s Downovým syndrómom (DS) je prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc., ktorá je sama mamou dnes už 44-ročného Juraja s DS. Práve dnes bola navštíviť "downíčku" Katinku, ktorá pred vojnou ušla na Slovensko so svojou mamou a babičkou.

, 21.03.2022 20:30
Downov syndróm, Down, downíci, trizómia 21 Foto:
Na príčinu vzniku Downovho syndrómu prišla v roku 1958 francúzska výskumníčka v oblasti pediatrie Marthe Gautierová.
debata

Profesorka Šustrová hovorí, že bola príjemne prekvapená. „19-ročná Katinka bola pokojná, pekne komunikovala a spolupracovala,“ hovorí. „Na Ukrajine bola integrovaná, tancovala v dievčenskej skupine, chodila do denného zariadenia, veľmi rada kreslí a píše, hoci nerada číta. Skončila iba základnú školu, potrebovala by ďalšie vzdelávanie, predovšetkým dostať sa medzi ľudí. Jej mama je pôrodná asistentka, v čase mojej návštevy si bola vybavovať prácu, otec ostal vo vojne. Stretla som sa s jej babičkou. Majú so sebou lieky na tri-štyri týždne, potrebuje totiž pravidelne užívať hormón štítnej žľazy, má však aj niečo s kolenom, takže bude treba ortopéda…“

Prof. MUDr. Mária Šustrová s Ukrajinkou s DS... Foto: archív prof. Márie Šustrovej
Downov syndróm, downíci, Šustrová, Down Prof. MUDr. Mária Šustrová s Ukrajinkou s DS Katinkou a jej babičkou.

V sobotu do Bratislavy prišla aj rodina s 9-mesačným dieťaťom s DS, ktoré malo ísť na operáciu srdca v Kyjeve. „Za nimi sa chystám zajtra,“ hovorí prof. Šustrová. „Viete, toto sú ľudia, ktorí prichádzajú na Slovensko s tým, že tu majú nejakých známych, isté zázemie, vedia trochu po slovensky. Horšie bude, keď začnú chodiť ľudia zo sociálne najslabších pomerov bez akýchkoľvek prostriedkov a známostí.“ 21. marec je Svetový deň Downovho syndrómu. Tento dátum 21.3. je symbolický, pretože ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Majú tri namiesto dvoch. Genetická porucha sa preto odborne nazýva trizómia 21. Ľudia s DS majú okrem typického vzhľadu, slabšieho svalového tonusu a rôznych stupňov mentálnej zaostalosti často viaceré zdravotné problémy.

Prof. MUDr. Mária Šustrová Čítajte rozhovor Slniečková doktorka Mária Šustrová by mala v erbe slnečnice

Najčastejšie sú srdcové chyby, ďalej choroby tráviaceho traktu, častejšie majú rázštepy v oblasti tváre, vrodený sivý zákal a refrakčné chyby, z metabolických poruchy funkcie štítnej žľazy, rôzne poruchy imunity atď. Napríklad práve u intelektovo lepších foriem DS, kde je len parciálna trizómia (chromozóm navyše nie je vo všetkých bunkách tela – pozn. red.) sa veľmi skoro začínajú autoimunitné ochorenia ako celiakia, zápal štítnej žľazy, juvenilná artritída, vypadávanie vlasov. Ak sa to podchytí včas, intelektovo sú na tom veľmi dobre a môžu žiť kvalitný život. Známy je španielsky herec Pablo Pineda, hviezda filmu „Yo, también“ (Ja tiež), ktorý ako prvý Európan s Downovým syndrómom získal vysokoškolský ti­tul.

Ľudia s Downovým syndrómom majú jeden chromozóm... Foto: DEDOLES
Downov syndróm, trizómia 21, Down, downíci Ľudia s Downovým syndrómom majú jeden chromozóm navyše.

„V posledných troch rokoch sa na Slovensku rodilo tak do sto detí ročne,“ vysvetľuje profesorka, majiteľka Krištáľového krídla či ocenenia Humanitný čin roka, ktorá stále trikrát do týždňa ambuluje v Ambulancii Downovho syndrómu v Bratislave. „Malé deti sú podchytené dobre, pediatri už vedia, kam posielať rodičov, aj takých, ktorí sa ešte len dozvedia, že čakajú dieťatko s DS. Vďaka dobrej zdravotnej starostlivosti sa ľudia s DS dožívajú vyššieho veku a vzniká problém, čo v situácii, keď majú rodičia 80 rokov a ich dieťa päťdesiatku alebo šesťdesiatku. Matku by do Domova pre seniorov aj zobrali, ale jej 60-ročného chlapca-dieťa nezoberú. Problémy teda vidím najmä v tomto smere,“ pokračuje odborníčka, ktorej v tomto roku vyšla publikácia o matkách detí s Downovým syndrómom s názvom „Olmécke madony“. S ministrom zdravotníctva už hovorili aj o založení troch centier DS v Košiciach, Martine a v Bratislave, so zvlášť vyhradenými kapacitami pre deti a dospelých. Profesorka Šustrová má dispenzarizovaných vyše tisíc pacientov s DS. „Niektorí chodia pravidelne, tento týždeň prišli takí, čo u mňa neboli 17 rokov. Keď sa majú dobre, nechodia, obyčajne sa ukážu, keď sa vynorí nový problém.“

44-ročný Jurko Šuster sa má dobre. Veľmi rád chodí do práce, do kaviarne Radnička v Bratislave. „Po lockdowne to bolo najšťastnejšie dieťa na svete, že zas mohol medzi ľudí,“ smeje sa jeho mama.

Chromozómy a Downov syndróm

zväčšiť Na Slovensku sa ročne narodí cca sto detí s... Foto: DEDOLES
Downov syndróm, Down, downíci, trizómia 21 Na Slovensku sa ročne narodí cca sto detí s Downovým syndrómom.

Na príčinu vzniku Downovho syndrómu prišla v roku 1958 francúzska výskumníčka v oblasti pediatrie Marthe Gautierová. Pri skúmaní podložných sklíčok v nemocničnom laboratóriu zistila, že deti s DS majú namiesto dvoch kópií tri kópie chromozómu 21. Dva roky pred Gautierovej objavom genetici z Lundskej univerzity vo Švédsku vyskúmali, že väčšina ľudí má takmer vo všetkých bunkách tela 23 párov chromozómov, pričom v každom páre sa nachádza jeden chromozóm zdedený od matky a jeden od otca. Genetici už v súčasnosti vedia, že tretia kópia alebo nadbytočný chromozóm – jav nazývaný trizómia – sa môže vyskytnúť v prípade ktoréhokoľvek chromozómu, no najbežnejšia je práve trizómia chromozómu 21, ktorá spôsobuje Downov syndróm, a s ktorou sa rodí približne každé tisíce dieťa. Trizómia chromozómu 18 zas vedie k Edwardsovmu syndrómu, ktorý spôsobuje srdcové chyby a postihuje približne jedno zo 6-tisíc detí.

(Z publikácie Veľké myšlienky MEDICÍNA jednoducho vysvetlené, Albatros Media Slovakia, 2022, str. 245)

© Autorské práva vyhradené

debata chyba
Viac na túto tému: #genetika #chromozóm #Downov syndróm #trizómia 21
Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy