V Ťažkom rozhodnutí ide o drámu rodiny, ktorej dve deti, 6-ročný syn a 8-ročné dievčatko, trpia nevyliečiteľným, chronicky progresívnym ochorením, ktoré sa nazýva Pompeho choroba. Ide o veľmi zriedkavú metabolickú poruchu, ktorá časom vedie k tomu, že pacient postupne prestane ovládať svoje telo a napokon sa zadusí. Osud je neúprosný a postupne deťom odkrajuje z vymedzeného času. Rodičia sa na to pozerajú a nemôžu prakticky nič urobiť.
Foto: archív
Ale niečo predsa len môžu. Brendan Fraser, ktorý hrá v reáli skutočného Johna F. Crowleyho, kontaktuje výskumníka Roberta Stonehilla, ktorého hrá Harrison Ford. Ten pracuje na inovatívnom výskume liečby tohto ochorenia, pri ktorom telu chýba dôležitý enzým. Stonehill je však iba teoretik, navyše nevrlý čudák. „Najlepšie bude, keď pôjdete domov a budete s deťmi. Užite si ich, kým sú tu!“ odporúča nešťastnému otcovi. V tom je to „ťažké rozhodnutie“. Venovať čas hľadaniu liečby a zháňaniu financií na výskum, alebo radšej stráviť možno posledné chvíle so svojou rodinou? Nakoniec sa podarí získať peniaze na pomoc Stonehillovmu výskumu a v závere drámy sa objavuje nádejný liek, ktorý v podobe infúzie telu dodá chýbajúci enzým. Bude však fungovať?
Filmový príbeh verzus realita. Ako sú na tom pacienti s Pompeho chorobou dnes? A ako tí slovenskí?
Foto: SHUTTERSTOCK
U nás sa to začalo v roku 1997
Bolo to v roku 1997, keď bolo u nás diagnostikované prvé dieťa s Pompeho chorobou. Dieťatko neprospievalo, extrémne rýchlo mu bilo srdce, podľa EKG malo preťažené obe srdcové komory, očné bielka mali modrastý nádych, svaly malo ochabnuté. V tom čase nebola na Slovensku dostupná diagnostika Pompeho choroby, takže dieťa od nás preložili na zahraničné pracovisko. Prešlo 3,5 mesiaca, kým sa podarilo stanoviť diagnózu. Dieťa sa dožilo jedného roka.
O sedem rokov neskôr sa v detskom kardiocentre ocitlo 8-mesačné dieťa, ktorému počas infekcie dýchacieho ústrojenstva odrazu zlyhalo srdce. Dovtedy bolo zdravé. Diagnózu Pompeho choroby sa podarilo stanoviť za tri týždne, pretože už bolo dostupné vyšetrenie z tzv. suchej kvapky krvi. Mimochodom, s pomocou skríningu zo suchej kvapky krvi (skríning je vyhľadávanie ochorení, ktoré ešte nemajú príznaky) je dnes možné diagnostikovať až 11 lyzozómových porúch. Desať týždňov od prvých ťažkostí malému pacientovi lekári nasadili už existujúcu enzýmovú substitučnú terapiu, čiže chýbajúci enzým. „Aj keď väčšina detí s infantilnou formou (čiže má prejavy už v novorodeneckom a dojčenskom veku – pozn. aut.) nedosiahne míľniky svojich rovesníkov, momentálne je dieťa na nerozoznanie od zdravých rovesníkov,“ píše v odbornom časopise Kompendium medicíny z mája tohto roka MUDr. Anna Hlavatá, PhD., známa odborníčka na dedičné metabolické poruchy.
Čo je vlastne na vine?
Na vzniku príznakov Pompeho choroby sa podieľa chýbajúci enzým, ktorý má skratku GAA. Bez prítomnosti alebo pri nedostatku tohto enzýmu sa v tele hromadí glykogén a postihuje to predovšetkým svalové vlákna. Zjednodušene povedané, vo svaloch (ale aj iných orgánoch) sa postupne hromadí cukor. A chýba enzým, ktorý ho odbúrava.
Choroba vznikne, ak dieťa zdedí od každého rodiča zmutovanú formu génu. Ak dostane od jedného rodiča zmutovaný gén a od druhého ten funkčný, choroba sa neprejaví a dieťa sa stane „iba“ prenášačom. Platí, že čím skôr sa ochorenie prejaví, tým je horší jeho priebeh, pretože to znamená nulovú aktivitu spomínaného enzýmu v tele. Ak sa však choroba prejaví až v dospelosti, znamená to, že enzým je predsa len čiastočne aktívny. Našťastie, túto dospelú formu Pompeho choroby so začiatkom evidentných príznakov po 20. roku života má väčšina pacientov. Má síce pomalý priebeh, ale z dôvodu neskorej diagnostiky zasa u pacientov stihli vzniknúť sekundárne komplikácie, keď ochorenie nenávratne poškodilo svaly alebo orgány.
A tak je ochorenie diagnostikované, až keď sa hľadá príčina problémov ako strata schopnosti zodvihnúť sa zo sedu či ľahu, problém s chôdzou po schodoch, problém s dvíhaním predmetov, predpažením končatín, celková únava, bolesti svalov spojených s kŕčmi, pokles očných viečok atď. Pacienti majú aj respiračné prejavy ako slabosť dýchacích svalov, netolerancia námahy, časté infekcie dýchacích ciest – a mnohí sa neskôr stávajú závislými od pľúcnej ventilácie.
Foto: SHUTTERSTOCK
Liečiteľná nevyliečiteľná choroba
Napríklad pacientka Marianna si až niekedy medzi tridsiatkou a štyridsiatkou uvedomila, že nedokáže utekať, že pri nastupovaní do autobusu sa musí chytiť oboch držadiel, pri vstávaní zo stoličky a postele si musela pomáhať rukami. Ruky ju boleli a oťažievali jej pri umývaní zubov alebo česaní. Vlastne až po diagnostikovaní choroby si uvedomila, že už ako dieťa bola menej obratná, nenaučila sa plávať a na strednej škole si vždy popoludní musela pospať. Ale keď odrazu nestačila počas chôdze otcovi, ktorému pre karcinóm odstránili časť pľúc, pochopila, že s ňou naozaj niečo nie je v poriadku. Stanovenie diagnózy trvalo rok, odvtedy dostáva liečbu – potrebný enzým – v infúziách.
Dnes je už Pompeho choroba liečiteľná, hoci nevyliečiteľná. Liečba má aj svoje úskalia. Samozrejme, jednoznačne platí, že čím skôr sa ju podarí diagnostikovať a čím skôr sa začne do tela dodávať chýbajúci enzým, tým lepšie. Nestihnú sa totiž rozvinúť všetky prejavy ochorenia. V rámci našej populácie sa odhaduje štatistický výskyt ochorenia na Slovensku od 25 do 125 osôb. Diagnostikovaných je 24 pacientov, pričom 10 má dospelú formu ochorenia, 6 má juvenilnú (začiatok medzi prvým a dvadsiatym rokom veku) a osem detí má infantilnú formu, to znamená, že ich diagnostikovali už ako dojčiatka. Tieto deti by sa bez liečby dožili len zopár rokov. „Cieľom je pacienta čo najskôr diagnostikovať a liečiť,“ zdôrazňuje MUDr. Anna Hlavatá.
Deti zomierajú na zlyhanie srdca, dospelí na zlyhanie dýchania
„Odkedy J. C. Pompe popísal po prvýkrát Pompeho chorobu u 7-mesačného dievčatka, ktoré zomrelo na hypertrofickú kardiomyopatiu (zlyhané zväčšené srdce), muselo ubehnúť takmer 80 rokov, kým bola dostupná prvá enzýmová substitučná liečba tohto ochorenia. V Centre dedičných metabolických porúch v NÚDCH (Národný ústav detských chorôb) v Bratislave začali liečbu prvého takéhoto pacienta v roku 2009 a doteraz bolo liečených 20 pacientov. Strastiplnú cestu od vývoja lieku až po možnosť liečby dokumentuje film Extraordinary measures, ktorý je inšpirovaný príbehom Johna F. Crowleyho. Pretože práve on má dve deti s Pompeho chorobou, ktoré študujú na vysokej škole,“ upozornila na tento film MUDr. Katarína Juríčková, PhD., z Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH. 106-minútová dráma bola nakrútená ešte v roku 2010. Končí sa šťastne, ale…
…ale na Slovensku je stále dostupný len jeden enzým a schválená je fixná dávka, ktorú nie je možné navýšiť v prípade, že efekt nie je optimálny a stav pacienta sa zhoršuje. „Nie sú dostupné tzv. domáce infúzie, ktoré sú bežne dostupné vo svete. Ďalšími úskaliami sú časový a organizačný faktor, nežiaduce reakcie, časom znížená účinnosť enzýmu,“ uviedla MUDr. Katarína Juríčková v Kompendiu medicíny. Ďalšími úskaliami sú administratíva, úhrada liečby a podobne. Ochorenie je síce liečiteľné, ale pomaly postupuje, hovorí sa, že je chronicky progresívne.
Aj pacientom s Pompeho chorobu už 24 rokov pomáha zbierka Belasý motýľ, ktorú organizuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR. Ide o jedinú zbierku na kompenzačné pomôcky pre ľudí s nervovo-svalovými ochoreniami, ktoré postupne spôsobujú neschopnosť pohybu a dýchania. Zbierka Belasý motýľ pomáha uhradiť pacientom pomôcky na dýchanie, elektrické i mechanické invalidné vozíky a ďalšie potrebné kompenzačné pomôcky. Viac na www.belasymotyl.sk.