Rodičia „slaných detí“ žijú s tým, že majú potomka so smrteľným ochorením, ktorý možno čoskoro zomrie. Niektorí pacienti „odídu“ skôr na pľúca, iní majú od detstva viac problémov s pankreasom, rokmi zhoršovania stavu sa pridruží diabetes, rednutie kostí atď. Ochorenie je dedične podmienené, nie je nákazlivé. Musia sa stretnúť dvaja prenášači chybného génu, rodičia bez príznakov, a tí majú 25 % pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s prejavmi cystickej fibrózy. „Naša Tamarka sa narodila v roku 2011, dva roky po tom, čo sa na Slovensku začal detský skríning, takže sme sa o jej diagnóze dozvedeli veľmi skoro, bol to šok. Okamžite sme však boli zaradení do Ambulancie liečby CF aj uvedení do komunity rodičov detí s touto diagnózou,“ spomína Ľuboš Herák, zástupca Klubu cystickej fibrózy, o.z. „V tejto dobe ešte nebola moderná liečba, terapia spočívala iba v potláčaní príznakov, liečbe antibiotikami pri infekciách a náročnom režime inhalácií a rehabilitácií.“
Áno, roky bola liečba týchto pacientov iba symptomatická, riešili sa príznaky – inhalácie, lieky na riedenie hlienov, často antibiotiká z dôvodu opakujúcich sa infekcií, dychové rehabilitácie, aby si pacienti mohli odkašľať. Čakalo sa na zázrak, na liečbu, ktorá by riešila príčinu ochorenia. Tá prišla v roku 2012, keď sa vyvinuli lieky schopné zvrátiť priebeh ochorenia a spočiatku boli k dispozícii iba v Spojených štátoch.
Keď prvý liek z tejto skupiny tzv. korektorov a modulátorov cystickej fibrózy schválila kategorizačná komisia v roku 2020 na Slovensku, rodičom a pacientom s CF svitla obrovská nádej. Priemerný vek dožitia CF pacientov pred vynájdením tejto príčinnej liečby bol v SR 22 rokov. Nové lieky však pridávajú desiatky rokov kvalitného života, sú overené štúdiami a klinickou praxou. „Máme konkrétne prípady pacientov, keď nasadenie liečby odvrátilo potrebu transplantácie pľúc, umožnilo deťom prijímať normálnu, tuhú stravu. Potrebujeme, aby tieto lieky dostali všetci pacienti, ktorí ich potrebujú, bez tejto liečby neprežijú,“ nalieha Ľuboš Herák. Jeho Tamarka, chvalabohu, už berie liečbu tretí rok a tabletková liečba mala u dievčaťa okamžitý efekt. Viac vo videu:
Niektorí pacienti organizovali verejné zbierky, aby sa k liečbe dostali. Mediálne známy je emócie vzbudzujúci prípad mladučkej Eriky Bavalovej, ktorá už bola v takom stave, že trávila 18 hodín na kyslíku a bola veľmi slabá. Rodičia, obaja onkologickí pacienti, sa jej snažili pomôcť, ale ani oni už nevládali. Erikina mama dostala rakovinu kostnej drene a je prakticky nevidiaca. Otec rakovinu obličky i prostaty. 21-ročná Erika vážila v roku 2023 len 38 kg, pľúca jej fungovali na 34 %. K liečbe sa spočiatku dostala vďaka zbierke Ľudia ľuďom a Klubu cystickej fibrózy.
Časť pacientov s CF túto liečbu na Slovensku má. Aj samotná lekárka MUDr. Nina Bližnáková, pediatrička a pneumologička, odborníčka na CF z Národného ústavu detských chorôb v Bratislave, ju nazýva zázrakom, pretože dokáže v krátkom čase pozitívne zvrátiť zdravotný stav. Pacientovi sa zlepšia pľúcne funkcie, niekedy sa tento čas od účinku liečiva meria na hodiny! Dieťa časom priberie, zlepší sa mu BMI, nepotrebuje už 24 hodinovú starostlivosť, rodič, ktorý s ním bol doposiaľ doma, môže začať pracovať. „Kto tie lieky má, žije!“ hovorí Peter Štepánek, predseda Aliancie zriedkavých chorôb. Jeho 20-ročný syn vďaka liečbe žije, pracuje a študuje, bohužiaľ, medzitým, keď bol ešte bez liečby, stihol ochorieť na cukrovku. CF mu zničila pankreas.
Už vyše 21-tisíc občanov vyslovilo v petícii podporu, aby slovenskí CF pacienti získali liečbu ako v ostatných krajinách EÚ. „Pretrváva nedostupnosť lieku Kaftrio/Kalydeco, základnej, príčinnej liečby, ktorá preukázateľne zvráti progresiu ochorenia a odvráti smrť pacienta. Existujú indikácie liečby schválenej Európskou liekovou agentúrou EMA, pričom Slovensko je jediná krajina v EÚ, ktorá nedokáže poskytnúť túto liečbu všetkým CF pacientom, ktorí ju potrebujú. Má ju nielen Česko, Maďarsko či Poľsko, ale aj Bulharsko, Rumunsko či Srbsko. Niektorí rodičia sa z tohto dôvodu odsťahovali do susedných Čiech či Rakúska, aby ich deti s CF liečbu po splnení podmienok trvalého pobytu za hranicami Slovenska dostali. U nás sa lieči len skupina pacientov, len ich časť. Treba spĺňať obmedzujúce kritériá mutácií, pre ktoré túto liečbu kategorizovali na Slovensku. Pritom tento liek je vhodný aj pre ďalších! Keďže dnes už existuje skríning cystickej fibrózy z kvapky krvi z pätičky novorodenca, rodičia vedia o ochorení svojho potomka veľmi skoro. Malé "slané deti“ napríklad vôbec nemajú šancu liečbu dostať. Rastú s tým, že ochorenie postupuje a skôr či neskôr sa dostanú až do kritického stavu. „Aj v tomto momente máme pacientov v kritickom stave, ktorým by liečba zachránila život,“ hovorí Kristína Baloghová z Klubu cystickej fibrózy.
Kristína Baloghová je mama osemročného synčeka s CF. Chlapec mal od svojich dvoch rokov problémy s pankreasom, a keď mal 5 rokov, dostal zápal pankreasu, ktorý neprechádzal. Vôbec nemohol prijímať tuhú stravu. Chlapček mal psychické problémy, tik, ako 5-ročný sa stále pomočoval, bol silno anemický. Za pomoci angažovanej lekárky sa podarilo vybaviť výnimku na liek, ale aj tak musel čakať, kým mal minimálne šesť rokov. Na Slovensku sa liečba hradí pacientom najskôr od dvanástich – ak spĺňajú kritériá. „Už dva roky funguje ako zdravé dieťa,“ netají sa mama a pripúšťa, že keby liek nedostal, museli by opustiť Slovensko. „Nenechali by sme ho zomrieť!“ Viac v emotívnom videu.