Celiakia sa navonok nemusí nijako prejavovať. Ako pre Dobré zdravie pred časom povedala gastroenterologička MUDr. Božena Pekárková z Trnavy, „pacient môže byť zdravý, urastený, ešte aj krvný obraz môže mať normálny, hladinu železa v norme“. Niekedy je jediným príznakom celiakie napríklad neplodnosť. Celiatik môže trpieť na zápchu a vôbec nemusí byť podvyživený. „Mám pacientov, že sa nevedia vykakať a majú celiakiu,“ krúti hlavou MUDr. Kabátová. Lekári sa dnes stretávajú aj s obéznymi celiatikmi. Ľudia citliví na lepok môžu trpieť vo vyššej miere aj bolesťami hlavy. Potom je tu osteoporóza. Mladý muž zakopne, zlomí si nohu a na rtg zistia, že má riedke kosti.
„Raz ku mne prišiel chlapec, ktorého poslal imunoalergológ, nie obvodný lekár. V priebehu pol roka si zlomil na telocviku ruku, nohu a počas kotúľa si zlomil stavec. Zistila som, že má ťažkú celiakiu, nijaké iné pridružené diagnózy tam neboli,“ konštatuje Jarmila Kabátová.
Mnohé mamičky, ktoré majú autistické deti a zúfalo hľadajú spôsob, ako zlepšiť ich sociálne cítenie a myslenie, skúšajú prejsť na bezlepkové stravovanie. „Sú odborné práce, ktoré tvrdia, že to nemá nijaký pozitívny vplyv. Mám však v ambulancii autistických pacientov, ktorí boli dva roky na bezlepkovej strave a ich stav sa zlepšil. Pritom nie sú diagnostikovaní celiatici. Tieto deti majú v poriadku črevnú sliznicu, ale vieme, že transglutamináza (špecifická protilátka v krvi, ktorá je zvýšená pri celiakii) sa nachádza nielen v čreve, ale aj v pečeni, v mozgu, v koži. Tieto deti môžu všetku zeleninu, ovocie, mäso, ja si ich sledujem a vidím efekt bezlepkovej diéty. Musím však zdôrazniť, že to neplatí pre všetkých autistov.“
Celiakia sa diagnostikuje vyšetrením na špecifické protilátky z krvi, najmä na už spomínanú tkanivovú transglutaminázu v triede IgA. Ak je zvýšená, robí sa enterobiopsia, odber vzorky čreva, ktorý sa odosiela na histológiu. Ide o hadičku s priemerom asi 9 mm, ktorá sa zavádza cez ústa do pažeráka, žalúdka a dvanástnika. Pacient pritom môže voľne dýchať. Patológ na základe histologického zhodnotenia podľa určitej klasifikácie pomenuje znaky typické pre celiakiu. Sú však aj diagnózy, ktoré môžu mať v čreve podobný obraz ako celiakia, špeciálne u detí ich je viac. Definitívny záver musí preto povedať odborník.
Nie všetkým detským pacientom je nevyhnutné robiť odber vzorky čreva. V roku 2012 Európska spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu detí revidovala svoje odporúčanie: Detský pacient nemusí absolvovať enterobiopsiu, odber vzorky z tenkého čreva, ak má desaťnásobne zvýšené dva druhy protilátok z krvi a pozitívnu genetiku. Tento postup však môže navrhnúť a dieťa ďalej sledovať len pediatrický gastroenterológ. Deti tak nemusia byť vystavené záťaži pri tomto vyšetrení, ktoré síce nie je bolestivé, ale ani príjemné. U dospelých je biopsia nevyhnutná, pretože by už v čreve mohli mať aj nejaké onkologické zmeny, a to treba skontrolovať. Vieme, že neliečená celiakia môže viesť ku zvýšenému výskytu niektorých onkologických ochorení, napr. rakoviny hrubého čreva či lymfómu.
Príčiny nárastu tohto autoimunitného ochorenia sa možno len domnievať. Zlý životný štýl, v rámci ktorého sa konzumuje podstatne viac lepku ako v minulosti v rámci dnešných polotovarov a fastfoodov. Naši predkovia jedli omnoho viac pohánky, pšena či ovsa. Skracuje sa čas kysnutia cesta, svoju pravdu má iste aj hygienická hypotéza a nadužívanie antibiotík.
Celiatici častejšie trpia problémami s trávením mlieka. Treba si uvedomiť, že neliečený celiatik má poškodenú črevnú sliznicu. Laktáza, enzým, ktorý štiepi laktózu, sa totiž tvorí v tenkom čreve – ak je poškodené, tvorba enzýmu je znížená. Keď sa však sliznica zregeneruje dodržiavaním bezlepkovej diéty, mnohí celiatici začnú mlieko tolerovať. Vyskúšať opätovne mliečne výrobky (spočiatku s nízkym obsahom laktózy, napríklad tvrdý syr, fermentované výrobky) celiatikovi neuškodí, nanajvýš ho preženie. Chorobný proces v čreve by naštartoval jedine lepok. Treba si však uvedomiť aj to, takmer tretina zdravej slovenskej dospelej populácie má nedostatok enzýmu laktázy a toto množstvo stúpa so zvyšujúcim sa vekom. Takže problém nemusí vôbec súvisieť s celiakiou.
Odhaduje sa, že na Slovensku žije takmer 20-tisíc celiatikov. Odborníci predpokladajú, že minimálne raz toľko je ešte nediagnostikovaných pacientov. Priemerná doba, kým je pacientovi odhalená celiakia, je asi 13 rokov. Intoleranciou lepku najviac trpia mladé dievčatá a ženy stredného veku.