Náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky
Každá zriedkavá choroba má isté prejavy, problém je však v tom, že tie sú v mnohých prípadoch totožné s inými, bežnými ochoreniami. Zároveň vzhľadom na ojedinelosť týchto chorôb sa niektorí lekári s určitými zriedkavými chorobami za celú svoju prax ani nestretnú a majú o nich len veľmi málo informácií, a tak sa stáva, že pacienti prejdú dlhým radom ambulancií a bezvýsledne. Všetky tieto faktory potom spôsobujú, že interval stanovenia diagnózy sa pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.
Nevyliečiteľnosť chorôb
smutným faktom je, že vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb stále nie je známa účinná liečba. V mnohých prípadoch lekári dokážu zmierňovať len čiastkové symptómy choroby.
Psychická záťaž pacientov
cítiť sa niekoľko rokov permanentne zle, ale pritom nevedieť, čo človeku vlastne je. Navštevuje množstvo lekárov – špecialistov a odchádza od nich bez akéhokoľvek výsledku. Tápať, pociťovať strach a bezmocnosť nad vlastným stavom a pritom čeliť ešte aj nedôverčivým pohľadom a pochybnostiam okolia. Psychická záťaž, ktorou trpí jednotlivec pri zriedkavej chorobe, je skutočne veľká. Dalo by sa povedať, že predstihne aj fyzické komplikácie spojené s ochorením.
Sociálne problémy pacientov a blízkych
zriedkavá choroba veľmi intenzívne zasiahne do života človeka a od základov ho zmení. Už samotné zdravotné ťažkosti a prípadné prispôsobenie sa liečbe nedovoľujú viesť pacientovi život, na ktorý bol zvyknutý. Choroba môže ovplyvniť jeho vzdelávanie alebo výkon práce, človek musí obmedziť alebo sa úplne vzdať svojich voľnočasových aktivít. Mať zriedkavú chorobu predstavuje aj istú „nálepku“, v dôsledku ktorej sú ľudia so zriedkavými chorobami izolovaní od ostatných. V neposlednom rade choroba ovplyvňuje celú rodinu a blízke okolie a mnohokrát si vyžaduje zmenu aj ich života.
Absencia informácií
tento problém sa týka tak laickej verejnosti, ako aj odbornej. Snaha zvyšovať povedomie o problematike zriedkavých chorôb je na Slovensku ešte len v začiatkoch, no všetky zúčastnené strany pracujú na jej rozvoji. Informovanosť a vzdelávanie odborníkov je len jedným z mnohých krokov smerujúcich k zlepšeniu a urýchleniu diagnostiky zriedkavých chorôb. Nemenej dôležité je, aby aj laická verejnosť bola dostatočne informovaná o zriedkavých chorobách a možnostiach pomoci pacientom, ktorí sa tak môžu dostať z nedobrovoľnej izolácie.