Choroby, ktoré strašia už názvom: Kaposiho sarkóm či Epidermolysis bullosa congenita

Zriedkavých či ojedinelých ochorení doteraz zistili viac ako 6-tisíc. Prečítajte si o najznámejších z nich.

12.04.2013 14:00
liek - tabletka - raritná choroba - liečba Foto:
Ilustračné foto.
debata

Systémový lupus

Je autoimunitné ochorenie. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly. Jeho typickým prejavom je vytvorenie červeného fľaku na lícach a koreni nosa (tzv. „motýľovitý erytém“), padanie vlasov, takmer u polovice chorých aj opuchy kĺbov a šliach. U každého pacienta sa vyskytujú rôzne kombinácie príznakov, podľa toho, ktoré orgány začnú imunitné bunky napadať a nakoľko aktívne sa ochorenie prejavuje. Práve to sú dôvody, prečo bývajú títo pacienti neraz prijímaní na nesprávne oddelenia (infekčné, neurologické), kým sa stanoví diagnóza. Postihuje predovšetkým ženy vo veku 14 až 45 rokov, najčastejšie však medzi 20. a 30. rokom života.

Fabryho choroba

Pacienti majú často pálivé bolesti rúk, bolí ich brucho, na echokardiografii majú nález zväčšenej časti srdca, nález môže byť aj na obličkách – bielkovina v moči, okolo bedier môžu mať červené bodky, v rodine sa môže vyskytovať infarkt či cievna mozgová príhoda mladého mužského člena rodiny (vo veku okolo 30 až 40 rokov).

Gaucherova choroba

Chorí majú väčšinou málo krvných doštičiek – ľahko krvácajú a nedá sa to vysvetliť bežnými príčinami, ďalej sú často málokrvní a majú zväčšenú slezinu alebo i pečeň. Ak sa k tomu pridá aj bolesť kostí (nemusí byť) a stále nie je jasná príčina, mala by sa zvážiť táto zriedkavá choroba.

Huntingtonova choroba

Spôsobuje závažné psychické poruchy, ktoré sa ťažko dajú vyliečiť, zároveň zaťažujú aj ľudí v okolí pacienta. Mnohí ľudia na začiatku ochorenia vyzerajú podráždene, niekedy až agresívne, iní sú apatickí alebo nadmerne sústrední na seba. Rodina tieto zmeny osobnosti a správania sa chorého síce vníma, ale málokedy ich hodnotí ako príznaky choroby a pacienti takmer nikdy v týchto fázach ochorenia nevyhľadajú lekára.

Kaposiho sarkóm

Je nádorové ochorenie kože, ktoré sa vyznačuje pomalým rastom. Postihuje rôzne časti ľudského organizmu. U ľudí s ochorením AIDS prebieha výraznejšie, agresívnejšie. Predpokladá sa, že pri tejto skupine ľudí sa prenáša kofaktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rozvinutia choroby. Príznaky: fialové, tmavé fľaky alebo uzly na koži alebo slizniciach, problémy s dýchaním, vykašliavanie krvi, vracanie krvi, mukopolysacharidóza typu 1. Deti majú postihnuté ruky, ktoré sa deformujú do tvaru pazúra, často im hrubnú črty tváre až do typického obrazu, môže byť prítomné aj zväčšenie pečene, sleziny a zhoršenie zraku.

Pompeho choroba

Prevažujúcim príznakom je postupne sa zhoršujúca svalová slabosť najmä horných a dolných končatín, obťažné stúpanie hore schodmi, pacientom sa zle vstáva zo stoličky i z drepu, problémom je aj predpaženie rúk.

Rettov syndróm

Komplexná neurologická porucha, ktorá postihuje najmä dievčatá. Ide o vrodené ochorenie, ktorého príčina ani liečba nie je známa. Dieťa ho má už pri narodení, príznaky sú však známe až vo veku dvoch rokov. Pacient je úplne závislý od iných osôb pri vykonávaní základných životných potrieb. Príznaky: obdobie regresie je medzi 9. a 30. mesiacom života, keď sa redukujú alebo strácajú rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz „umývania si rúk“, zvyšuje sa napätie svalstva, strnulá a nestabilná chôdza. Pri pôrode je obvod hlavičky normálny, ale jej rast sa spomaľuje od 5 mesiacov do 4 rokov. Neskôr nasledujú dýchacie ťažkosti, epilepsia, skolióza a celkové spomalenie rastu.

Spinálna svalová atrofia

Recesívne ochorenie charakterizuje degenerácia sivej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, čo v konečnom dôsledku vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Je jedným z najrozšírenejších autosomálnych recesívnych ochorení u detí a „vedie“ medzi smrteľnými genetickými ochoreniami detí a batoliat. Pravdepodobnosť výskytu je 1 prípad na 8– až 10-tisíc novonarodených detí. Príznaky: pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú alebo postupne strácajú schopnosť chodiť, sedieť, stáť a hýbať sa. Ochorenie nezasahuje schopnosť rozpoznávania, intelekt, emocionálny vývoj ani senzorické nervy.

Epidermolysis bullosa congenita (tzv. choroba motýlích krídel)

Vzácne vrodené, dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1 : 50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky. Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla.

Marfanov syndróm

Pomerne nezvyčajné ochorenie spojivového tkaniva. Postihnuté sú mnohé orgány – kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie. Postihnutí sú zvyčajne ľudia chudí, vyššieho vzrastu, čo v prípade dievčat môže niekedy vytvárať dokonca dojem aktuálnej modelingovej postavy. Ochorenie ohrozuje aj srdce a cievy. Príznakom sú aj očné komplikácie. Šošovka sa vysúva – dislokuje zo správnej strednej pozície v oku.

debata chyba