Otázky a odpovede: O zriedkavých ochoreniach

V oblasti zriedkavých chorôb je stále nedostatok medicínskych a vedeckých poznatkov. Dlhý čas si lekári, vedci a zákonodarcovia neuvedomovali závažnosť tejto problematiky a až donedávna neexistoval ozajstný výskum či zdravotná politika zameraná na ne.

24.04.2013 14:00
lekár - diagnostika -nemocnica - konzultácia -... Foto:
Ilustračné foto.
debata

Aké sú medicínske a sociálne dôsledky toho, že ochorenie je zriedkavé?
Väčšina zriedkavých chorôb je nevyliečiteľná, ale správna liečba a starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť ich život. Pri niektorých ochoreniach sa už podarilo dosiahnuť významne úspechy. To potvrdzuje, že tento boj nesmieme vzdať a musíme pokračovať a zintenzívniť naše snahy o ďalší výskum a sociálnu solidaritu v tejto oblasti. Pacienti so zriedkavými chorobami sa stretávajú s podobnými problémami pri ich ceste k diagnóze, relevantným informáciám a správnym odborníkom. Vynárajú sa špecifické problémy týkajúce sa prístupu ku kvalitnej zdravotnej starostlivosti, celkovej sociálnej a zdravotníckej podpore, spolupráce medzi nemocnicami, praktickými lekármi a špecialistami a začlenenia sa do spoločnosti a sebestačnosti. Títo pacienti sú tiež viac zraniteľní psychicky, spoločensky, ekonomicky aj kultúrne. Správnymi postupmi sa dá týmto problémom predchádzať. Pre nedostatok medicínskych a vedeckých poznatkov mnoho pacientov zostáva zatiaľ nediagnostikovaných a ich choroba nie je rozpoznaná. Práve títo ľudia majú najväčšie ťažkosti získať patričnú podporu.

Aký vývoj sa predpokladá v diagnostike a liečbe zriedkavých ochorení?
Výskum môže priniesť odpovede na dôležité otázky pri všetkých zriedkavých stavoch. Dnes sa už dajú diagnostikovať stovky zriedkavých chorôb na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Poznatky o pôvode týchto ochorení sa zlepšujú vďaka vytváraniu registrov pre niektoré z nich. Vedci pracujú stále efektívnejšie vďaka zapojeniu sa do sietí zameraných na zdieľanie výsledkov výskumu. Novú nádej a perspektívy prináša aj politika Európskej únie, ako aj viacerých členských štátov na zameraná na túto problematiku.

debata chyba