Choroba modrej krvi

, 08.06.2014 06:00
hemofília, skúmavka, krv, vyšetrenie
Ilustračné foto. Autor:

Hovoria si aj "deti kráľovnej Viktórie". Táto britská kráľovná bola totiž najznámejšou prenášačkou hemofílie v histórii. S týmto dedičným ochorením, ktoré sa prejavuje krvácaním, sa však ani zďaleka nežije "kráľovsky".

Moderná liečba dnes hemofilikom umožňuje dožiť sa rovnakého veku ako zdravá populácia pri slušnej kvalite života. Je to neporovnateľné s tým, že na začiatku 20. storočia sa pacienti trpiaci na hemofíliu priemerne dožívali 11 rokov. Komplikácie v podobe poškodenia kĺbov či iných orgánov následkom krvácania závisia od závažnosti ochorenia. To je dané mierou nedostatku faktorov potrebných na zrážanlivosť krvi v organizme (tzv. koagulačných faktorov).

Pacienti s ľahkým stupňom hemofílie v zásade nemusia mať s krvácaním väčšie problémy, obyčajne nadmerne krvácajú najmä následkom chirurgického zákroku alebo väčšieho úrazu. Stredne ťažkí hemofilici krvácajú priemerne raz za mesiac. Ľudia s ťažkým stupňom tohto ochorenia často opakovane krvácajú do svalov a kĺbov, nemusia sa ani udrieť. Krvácanie priemerne dvakrát do týždňa je aj úplne náhodné, bez akejkoľvek zjavnej príčiny. Hovorí sa mu spontánne a nedá sa predvídať.

„Nedostatočnú tvorbu faktorov potrebných pre zrážanlivosť krvi spôsobuje defektný gén. Podľa toho, či ide o nedostatok faktora VIII alebo IX, hovoríme o dvoch typoch hemofílie, typ A má 85 % pacientov, typ B 15 % chorých,“ hovorí doc. MUDr. Angelika Bátorová, PhD., prednostka Kliniky hematológie a transfúziológie LF UK v Bratislave. Závažnosť ochorenia určuje množstvo tohto koagulačného faktora v krvi. Aj preto je najspoľahlivejšou cestou na potvrdenie diagnózy práve vyšetrenie krvi, ktoré zároveň pomáha určiť stupeň závažnosti choroby. Dôležité je ochorenie odhaliť včas a začať s liečbou, aby nedošlo k vážnym poškodeniam pohybového aparátu.

Príznaky choroby sa však zriedkavo prejavia pred 6. mesiacom života (napr. krvácanie po očkovaní do svalu). V období, keď dieťa začne liezť, sa však objavuje nezvyčajne vysoký výskyt podliatin. Neskôr je už najtypickejším prejavom krvácanie do kĺbov a svalov, ktoré býva veľmi bolestivé.

Na Slovensku žije 570 pacientov s hemofíliou A a B a v poslednom desaťročí dosiahla liečba tohto ochorenia európsky štandard. Väčšina pacientov sa lieči koncentrátmi vyrobenými z ľudskej plazmy od starostlivo vybraných darcov a rekombinantnými prípravkami, ktoré sú pripravené metódami génového inžinierstva. Sú vo všeobecnosti považované za rovnako účinné a z hľadiska bezpečnosti nepredstavujú nijaké riziko infekcie, ktoré v prípade použitia plazmy od darcu napriek všetkým opatreniam vždy aspoň teoreticky hrozí. Aby to však nebolo také jednoduché, najzávažnejšou komplikáciou liečby je vytvorenie protilátok proti koagulačnému faktoru, ktoré jeho činnosť spomalia či utlmia. Táto imunitná reakcia v tele pacienta spôsobí neúčinnosť liečby krvácania. Zlikvidovanie vytvorených protilátok vyžaduje veľmi náročnú liečbu.

O dedičnosti hemofílie sa dnes vie prakticky všetko. Nositeľkou defektného génu je vždy žena, ktorá je prenášačkou choroby. Pacientkou trpiacou na hemofíliu sa však stáva len vo výnimočných prípadoch. Ak sa totiž žene s defektným génom narodí syn, môže ochorením trpieť, zatiaľ čo dcéra sa stane len ďalšou prenášačkou choroby. Väčšinu hemofilikov preto tvoria muži. Ochorenie sa u dcéry rozvinie jedine v prípade, ak sa narodí matke prenášačke a otcovi hemofilikovi. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, jeho synovia neochorejú, dcéry sa však stávajú prenášačkami.

„Hemofília je závažná choroba. Časté krvácania a ich následky spôsobujú nesmierne utrpenie a obmedzujú životné aktivity, ktoré sú pre zdravých ľudí bežné,“ hovorí Ing. Jaroslav Janovec, ktorý je predsedom Slovenského hemofilického združenia, organizácie, ktorej členmi sú pacienti s vrodenou krvácavou chorobou, ich rodinní príslušníci i priatelia. „Pri každom krvácaní musia dostávať lieky vyrobené z ľudskej krvi a ich život závisí od toho, či sú okamžite a v dostatočnom množstve k dispozícii.“

Každý hemofilik si v duši nosí istú krivdu, prečo práve on musí prežiť život plný bolesti a trápenia. Najmä malým chlapcom sa ťažko vysvetľuje, že ich detstvo musí byť plné zákazov, a že kolektívne športy, ale aj zápas, box, zjazdové lyžovanie či skateboard sú pre nich navždy tabu. Najvhodnejšie je plávanie, strečing či turistika.

Iste by sa všetci hemofilici bez zaváhania vzdali „výsady“ trpieť „kráľovským ochorením“. Bohužiaľ, vyliečiť sa zatiaľ nedá, útechou je aspoň to, že všetci pacienti na Slovensku sa dnes liečia bezpečnými a kvalitnými prípravkami koagulačných faktorov. Liečba, ktorá nie je lacná, im však umožňuje plnohodnotne sa zaradiť do života. A to sa spoločnosti oplatí.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#krv #hemofília
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku