Úsmevy preťaté rázštepom

Na okamih, keď sa po prvýkrát pozrie do tváre svojmu novonarodenému dieťaťu, sa teší asi každý rodič. Len rodičia rázštepových detí neprežívajú v pôrodnej sále radostné pocity eufórie. Tým skôr, ak o tejto vývojovej chybe vopred nevedeli z tehotenského ultrazvuku.

, 16.05.2015 06:00

Šok, bezradnosť a množstvo otáznikov sprevádza narodenie dieťaťa s rázštepom pery či podnebia. Ročne sa ich v SR narodí okolo šesťdesiat. Rodičom i malým pacientom s touto diagnózou už 25 rokov pomáha pediatrička MUDr. Dagmar Fekiačová z Rázštepovej poradne Kliniky plastickej chirurgie nemocnice v bratislavskom Ružinove.

Koľko rodičov s deťmi za vami prichádza s tým, že o rázštepe na tvári svojho dieťaťa sa dozvedeli ešte počas tehotenstva? Pre koľkých je to absolútny šok?
Presné štatistiky v tomto smere nerobíme. Odhadujem, že takých 30–35 % rodičov vôbec netuší, že sa im narodí dieťatko s rázštepom na tvári. Odhliadnuc od toho, že nie všetky budúce matky chodia poctivo do tehotenskej poradne a absolvujú predpísané preventívne vyšetrenia, závisí aj od skúsenosti sonografistu, či túto vývojovú chybu na tvári odhalí. Ak ide o rodinu, kde sa ešte rázštep nevyskytol, nemusí sa na to myslieť a menšie rázštepy v skorších štádiách tehotenstva nie je vidno. Izolované rázštepy podnebia nemožno odhaliť na ultrazvuku takmer vôbec.

Otázne je, načo je dobré vedieť to vopred. Nespôsobí to budúcej rodičke len zbytočný stres?
To je veľmi individuálne. Z času na čas, je to možno päť prípadov do roka, za mnou chodia budúci rodičia, ktorí vedia, že čakajú takéto dieťatko. Majú k dispozícii nález z ultrazvuku, na základe ktorého sa snažím ich upokojiť a pripraviť ich na to, čo ich čaká. Rázštep na tvári je kozmetický defekt, ktorý dnes plastická chirurgia vie veľmi pekne vyriešiť a tieto deti v rázštepovom centre doslova „vypipleme“. Samozrejme, až po narodení dieťaťa vieme povedať, čo a ako bude. Už sa stalo, že rodičia boli pripravení iba na jednostranný rázštep a dieťa sa narodilo s obojstranným. Alebo vedeli o rázštepe, ale dieťatko sa narodilo ešte aj s Downovým syndrómom. Rázštep totiž môže byť jednostranný, obojstranný, kompletný, nekompletný, môže byť postihnutá iba pera alebo výlučne podnebie, môže byť súčasťou rôznych syndrómov. Uvedené tvárové časti môže rázštep postihovať jednotlivo alebo spoločne. Najčastejší je ľavostranný kompletný rázštep pery a podnebia.

Každý rodič sa pýta: Prečo moje dieťa?
Na túto otázku je ťažké nájsť odpoveď. Sú rodiny, kde sa vyskytujú rázštepy tváre. Ani zďaleka to však neznamená, že ak má rázštep rodič či súrodenec, bude ho mať aj nenarodené dieťa. Rodičia, ktorí majú jedno dieťa s rázštepom, alebo ak má rázštep samotný rodič, majú 2–5 % riziko opätovného výskytu. Väčšina ľudí s rázštepom nemá postihnutých rodinných príslušníkov. Naopak, poznám rodinu, kde majú rázštep tri generácie za sebou, a inú, kde majú rázštep všetky tri deti. Nedávno bola u mňa mamička, ktorá má s prvým partnerom dieťa s rázštepom a teraz, s druhým partnerom, zas čaká dieťa s rázštepom. Ona sama ani otcovia jej detí rázštep nemajú. V súčasnosti nie je k dispozícii žiaden genetický test pre rázštep pery a podnebia. Najlepším spôsobom, ako zistiť, či má dieťatko rázštep, je ultrazvuk. Zapojili sme sa však do štúdie genetického pozadia rázštepov, ktorá sa snaží odhaliť, či na nejakom chromozóme existuje gén pre rázštepy.

Rázštepová poradňa pri Klinike plastickej chirurgie v bratislavskom Ružinove funguje od roku 1952. Je to historicky najdlhšie fungujúca poradňa na Slovensku. V akom veku tam prvýkrát vyšetríte dieťa s rázštepom?
Ak sa narodí v ružinovskej pôrodnici, aj na druhý deň po narodení. Z iných slovenských pôrodníc nám po pôrode takéhoto dieťatka zvyknú volať a dieťa sa snažíme podľa možnosti vidieť do týždňa po narodení. Dôvodom je fakt, že ak ide o rázštep pery a podnebia, niektorým deťom čeľustný ortopéd zhotovuje špeciálnu snímateľnú živicovú platničku v rázštepovom centre už niekoľko dní po príchode na svet. Jej úlohou je priblížiť k sebe dve nespojené časti tvrdého podnebia a upraviť tvar nosa, čo neskôr plastickému chirurgovi uľahčí operáciu. Na Slovensku sú oficiálne dve rázštepové centrá – okrem Bratislavy aj v Košiciach. Dve tretiny detí sa však odoperujú u nás.

Ak hovoríme o zákrokoch, štandardom je odoperovať dieťaťu rázštep pery okolo troch mesiacov veku, podnebie okolo 7–10 mesiacov. Prečo tak neskoro? Rodičia túžia po tom, aby ich dieťa aspoň na pohľad vyzeralo normálne čo najskôr a ostatní im zvedavo nenazerali do kočíka…
Cieľom prvého zákroku, zošitia pery, je symetricky spojiť okraje rázštepovej štrbiny. Nie je to také jednoduché, ako by sa zdalo. Navyše dnes sa počas tejto operácie robieva aj korekcia nosového vchodu a poklesu nosového krídla na strane rázštepu. Táto úvodná operácia trvá aj dve a pol hodiny. Treba si uvedomiť, že nejde o život zachraňujúci zákrok. Problémom je celková anestéza, ktorá má istý negatívny vplyv na nezrelé mozgové tkanivo. Ak by išlo o tzv. vitálnu indikáciu – srdcovú chybu, nepriechodnosť čriev, chýbanie konečníka – niet o čom diskutovať, ide o prežitie. My však musíme myslieť na ďalší vývoj dieťaťa a na zákrok ho „pustíme“, až vo chvíli, keď je primerane vyvinuté, vie prijímať stravu, je obehovo stabilizované a nesmie mať infekciu. Aj Európska rázštepová organizácia Eurocleft je jednoznačne proti raným operáciám v novorodeneckom veku. Neprinášajú pre dieťa nijakú výhodu – okrem psychiky rodičov. Podľa severských štúdií si dokonca rodičia s dieťaťom vybudujú lepšiu emocionálnu väzbu, ak vyčkajú s prvou operáciou do 2,5–3 mesiacov veku. Chirurgický uzáver podnebia sa robí do jedného roka veku dieťaťa.

Okrem genetického pozadia sa pri vzniku rázštepov uvažuje o multifaktori­álnych príčinách vzniku ako vplyv niektorých vírusov, liekov, drog, znečisteného životného prostredia a podobne. Jestvuje vôbec nejaká prevencia?
V rámci prevencie rázštepových porúch je zatiaľ dokázaný jedine ochranný vplyv kyseliny listovej. Dávku 400 mikrogramov denne by mala užívať žena, ktorá plánuje otehotnieť. Budúca mamička by mala denne užiť 800 mikrogramovovú dávku tohto vitamínu, nazývaného aj B9. A k tomu odporúčam aj zinok. A ešte chcem zdôrazniť, že výskyt rázštepu jednoznačne zvyšuje fajčenie, takže prevenciou rázštepov je skoncovať s ním. Z plánovaných tehotenstiev sa rodí o polovicu menej rázštepov.

MUDr. Darmar Fekiačová

Už 25 rokov pracuje ako ordinár na Klinike plastickej chirurgie Univerzitnej nemocnice v Bratislave s prioritným zameraním na rázštepové chyby u detí. Je zakladajúcou členkou Slovenskej asociácie pre rázštepy (www.rozstepy.sk). Vyštudovala Lekársku fakultu na Masarykovej univerzite v Brne, má atestácie I. a II. stupňa z pediatrie. Venovala sa aj problematike cystickej fibrózy a dlhší čas aj detskej nefrológii. Momentálne sa podieľa na genetickom výskume rázštepových chýb v rámci európskej spolupráce (19 zúčastnených štátov).

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
debata chyba
Viac na túto tému: #rázštep #MUDr. Dagmar Fekiačová