Zriedkavé ochorenia: Pompeho choroba nivočí svaly

, 26.08.2016 06:00
choroba, únava, svaly, svalová dystrofia, schody
Ilustračné foto. Autor:

Byť športovkyňou, ktorá sa venuje extrémnej turistike a lezeniu po skalách, a dostať dedičné ochorenie spôsobujúce svalovú slabosť - hoci obaja rodičia sú úplne zdraví - to je cynický paradox života.

Navyše ak ide o ochorenie, ktoré je nesmierne zriedkavé a na Slovensku by sa pacienti dali zrátať možno na prstoch dvoch rúk. Čerstvo diagnostikovaná pacientka Martina Kuruczová z Nových Zámkov dnes už o Pompeho chorobe hovorí bez emócií.

Mohla dopadnúť aj horšie. Keď už bolo jasné, že pôjde o nejakú formu svalovej dystrofie, obávala sa myotonickej dystrofie, ktorá má zlú prognózu. Ortieľ Pompeho choroba bol v tej chvíli vlastne vyslobodením. Existuje totiž liečba, ktorá síce nevylieči, ale pomáha. A 40-ročná Martina, mama dvoch detí, opäť chodí cvičiť do fitnescentra, aj keď je na invalidnom dôchodku, hoci vie, že to nikdy nebude ako predtým.

„Diagnózu mi stanovili až minulý rok, hoci príznaky ochorenia mám približne šesť rokov,“ hovorí. „Od mladosti som športovala a nikdy som nepociťovala nejaké fyzické znevýhodnenie oproti iným. Do tridsiatky som sa každý víkend intenzívne venovala turistike, chodievala som na dlhé túry, veľa som bicyklovala. Pri lezení po skalách potrebujete mať silné nohy a snažíte sa udržať najmä nohami, neťahať sa až tak rukami.“ Žena so silnými nohami neskôr nevedela vyjsť nahor po vyšších schodoch, doslova po nich liezla po štvornožky. A prsty na rukách jej brneli tak, že mala problém zaskrutkovať akúkoľvek fľašu či dať smerovku počas šoférovania.

Slabosť vo svaloch, zadýchavanie v ľahu

Svalová slabosť prichádzala pomaly a spočiatku nenápadne. Po skončení druhej materskej si mladá žena začala uvedomovať, že v obchode, kde pracovala, už akosi nevládze. Robila doslova „dievča pre všetko“, od kancelárskych prác až po príjem tovaru, ťažké bremená nosievala aj po schodoch. Prirodzene, pocity únavy a slabosti pripisovala tomu, že v období intenzívnej starostlivosti o rodinu stratila kondíciu. Navyše, ktorá pracujúca matka dvoch detí nebýva unavená?

„Myslela som, že som len zoslabla, tak som začala zas chodiť do fitnesštúdia. Rapídne som však schudla, stratila som svalstvo a nevedela som svalovinu nabrať naspäť. Kondičný tréner mi tvrdil, že niečo nie je v poriadku. Mala som problém s výpadmi a drepmi, strácala som rovnováhu, telo nereagovalo, ako by malo. Neskôr som začala mať problém s chôdzou po schodoch, najmä tam, kde nebolo zábradlie. Okolie si všimlo, že sa mi zmenila schôdza,“ pokračuje.

Vyhľadala teda ortopéda, ktorý diagnostikoval opotrebovanie kolenných kĺbov a zničené stavce driekovej chrbtice. Tri roky chodila na obstreky, až začala mať problémy s dýchaním. „Deťom zvyknem poležiačky v posteli čítať rozprávky a v istom štádiu som už nebola schopná rozprávať bez toho, aby som sa nezadýchala. Automaticky vzniklo podozrenie na problémy so srdcom, ale okrem menej významnej arytmie mi nič nezistili. V tom období som potrebovala preukaz pracovníka s potravinami, kvôli čomu som musela ísť na pľúcne. Rtg snímka ukázala zvýraznenú cievnu kresbu na pľúcach, čo poukazuje na postihnutie bránice a nedostatočne okysličené pľúca.“ Bol to prvý príznak toho, že sa deje niečo vážne, ale stále nebolo jasné čo.

Diagnóza zo suchej kvapky krvi

Do bytovky, kde býva, sa prisťahovala mladá pani doktorka, ktorá pracovala na neurologickom oddelení v Komárne. Všimla si, že Martina zle chodí, pri nastupovaní do auta si nohy nakladá pomocou rúk. Zavolala ju k sebe na neurologické vyšetrenie a zobrala jej krv. Mala podozrenie na sklerózu multiplex, ale výsledky z krvi ukázali zvýšenú hladinu svalového enzýmu. Nález z magnetickej rezonancie podozrenie na „esemku“ vyvrátil, naopak, elektromyogram bol pozitívny, čím sa okruh diagnóz zúžil na nejaký druh svalovej dystrofie alebo myopatie. Čiže diagnózy, pri ktorých, laicky povedané, z rôznych príčin slabne a ubúda svalstvo. A keďže aj bránica i srdce sú vlastne svaly, prognóza mnohých týchto ochorení nie je veľmi dobrá. V tom období zažívala najväčšiu neistotu, pretože sa bála myotonickej dystrofie. Navyše stačí, aby bol chorý jeden z rodičov, a šanca prenosu na dieťa je 50 %.

„Keď sa zo suchej kvapky krvi potvrdila Pompeho choroba, vlastne mi odľahlo. Pompe sa lieči dodávaním chýbajúceho enzýmu formou infúzií a na to, aby sa ochorenie prejavilo, musia byť obaja rodičia prenášačmi, vtedy je šanca prenosu na dieťa 25%. Moji rodičia sa, bohužiaľ, takto stretli, hoci nemali žiadne príznaky ochorenia. Je však minimálna šanca, že prenášačom chybnej genetickej informácie je môj manžel. Naše deti sú z tohto hľadiska zdravé.“

Odložila palicu a cvičí

Martina Kuruczová teraz chodí každé dva týždne na infúznu liečbu do Bratislavy, do metabolickej ambulancie primárky Anny Hlavatej, ktorá pracuje v Detskej fakultnej nemocnici, venuje sa však zriedkavým ochoreniam. Spočiatku Martinu vozievala sanitka, dnes je už schopná absolvovať cestu vlakom. Nežiaduce účinky v podobe zvýšených teplôt ustúpili, prestala používať palicu, v ľahu už dokáže rozprávať bez lapania po dychu. Prestali aj migrény, ktoré spôsobovalo oslabené krčné svalstvo neschopné dostatočne stabilizovať chrbticu. Vysvetlili sa vysoké hladiny pečeňových enzýmov ALT a AST, ktoré sú pre diagnózu Pompeho choroby takisto typické a pre ktoré v minulosti absolvovala dokonca biopsiu pečene.

„Začala som zas poctivo cvičiť. Cítim, ako mi zosilneli svaly na chrbte, aj obed už dokážem zjesť na jeden raz. Len schodištia pre mňa stále zostávajú veľkou výzvou,“ dodáva. Vie, že už to nikdy nebude také ako kedysi, ale nepýta sa, prečo práve ona. Liečba je na Slovensku pomerne krátko a keby u nej ochorenie prepuklo skôr, časom by nemala šancu. „Keď na sociálnych sieťach sledujem, čo píšu ostatní pacienti z celého sveta, uvedomujem si, že u nás je to vlastne ešte veľmi dobré. Za hranicami pacienti nemajú istotu, či dostanú liečbu aj na budúci rok,“ hovorí, hoci si sama prešla neľahkou tortúrou odsúhlasovania inovatívneho lieku na výnimku.

Svalová slabosť môže niekedy človeka urobiť silnejším.

Čo je to Pompeho choroba

Ide o vzácne dedičné metabolické ochorenie, pre ktoré je charakteristická postupne sa zhoršujúca svalová slabosť. Obaja rodičia sú klinicky zdraví, ale ak sú obaja nositeľmi genetickej vlohy pre Pompeho chorobu, ich potomok má 25¤% šancu, že ochorie, a 50¤% šancu, že bude len prenášačom. Podľa doc. MUDr. Petra Špaleka, PhD., z Centra pre neuromuskulárne ochorenia v bratislavskom Ružinove, pri Pompeho chorobe génová porucha spôsobuje úplné chýbanie alebo výrazný nedostatok enzýmu s názvom alfa-glukozidáza. Vo svalových bunkách sa hromadí glykogén, a to spôsobuje závažné oslabenie svalstva. S dĺžkou ochorenia sa glykogén hromadí a príznaky sa stupňujú. Ak sa ochorenie prejaví v dojčenskom veku, glykogén sa hromadí aj v bunkách srdca, a to vedie k smrti pred prvým rokom života. Ochorenie môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku a má tri formy – najťažšia je tá, čo vzniká tesne po narodení.

Vedcom sa však podarilo vytvoriť náhradný enzým, ktorý sa pacientom podáva vnútrožilovo a glykogén účinne rozkladá. Najlepšie výsledky sa dosahujú u pacientov, ktorí majú ochorenie diagnostikované vo včasných štádiách. Na začiatku roka 2009 sa začalo s vyhľadávaním pacientov s Pompeho chorobou, čo je možné odmeraním hladiny spomínaného enzýmu z tzv. suchej kvapky krvi. Keďže ochorenie sa prejavuje podobne ako rôzne iné svalové ochorenia (myopatie), niektorí pacienti môžu mať aj zle stanovenú diagnózu. Pre laickú verejnosť, ale aj lekárov je k dispozícii internetová stránka www.pompe.sk.

Príklady rôznych príznakov

  • 3-mesačné dojča bolo hospitalizované kvôli problémom s dýchaním spôsobeným ťažkým prechladnutím. Röntgen ukázal výrazne zväčšené srdiečko.
  • 2-ročné dieťa, ktoré len nedávno začalo chodiť, má zvláštnu chôdzu, niečo medzi kolísaním a krívaním. Ako bábätko malo problém pretočiť sa a udržať hlavičku.
  • 20-ročná mladá žena sa zadýchava, pociťuje bolesti svalov, keď kráča po schodoch.
  • 37-ročný muž začal byť veľmi ospalý počas dňa a v ľahu má ťažkosti s dýchaním.
 

Výzva na zmenu

  • Pacientske organizácie zastupujúce aj slovenských pacientov so zriedkavými ochoreniami určili tri oblasti, v ktorých vidia potrebu zmeny. Predstavili ich vo Výzve, s ktorou sa obrátili aj na novú vládu. O riešeniach chcú zástupcovia pacientov hovoriť aj s ministerstvom zdravotníctva a ďalšími odborníkmi.
  • Urýchliť diagnostiku prostredníctvom lepšieho vzdelávania
  • Pacienti sa k správnemu špecialistovi často dostanú neskoro. Rýchlejšia diagnostika pomôže nielen im, ale ušetrí aj zdroje zdravotníctvu. Jedným z riešení je systematické vzdelávanie pacientov a všeobecných lekárov aj o zriedkavejších diagnózach.
  • Zabezpečiť rovnaký prístup k liečbe pre všetkých pacientov
  • S komplikovanejšími diagnózami sa obyčajne komplikuje aj to či a ako sa pacienti dostanú k liečbe. Pacienti potrebujú predvídateľný systém, ktorý dokáže zabezpečiť potrebnú liečbu na potrebný čas, rovnako dostupnú pre všetkých bez rozdielu.
  • Odstraňovať byrokraciu a zjednodušovať prístup k sociálnym službám
  • Neprehľadnosť pravidiel poskytovania rôznych sociálnych služieb a subjektivita posudzovania sťažujú pacientom život. Štát by podľa pacientskych organizácií mal kontrolovať, na čo má kto nárok, podľa jasných a transparentných kritérií.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#zriedkavé ochorenie #svaly #pompeho choroba
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk