Vedci prišli na príčinu autoimunitných chorôb

, 20.04.2018 06:00
lekár, doktor, názor, konzultácia, diagnóza
Vedci z Yale University nielenže identifikovali zdroj, ale našli aj spôsoby na potlačenie autoimunitnej odpovede. Autor:

V súčasnosti existuje približne sto autoimunitných chorôb. Patrí medzi ne celiakia, Crohnova choroba, systémový lupus, cukrovka 1. typu či reumatoidná artritída. Ide o choroby, pri ktorých imunitný systém útočí na vlastné bunky. Vedci z Yale University zverejnili v časopise Science výsledky štúdie, ktorá identifikuje príčinu ich vzniku a predstavili tiež metódy, ako tieto choroby liečiť.

Podľa zistení vedeckého tímu stojí na začiatku zápalového procesu baktéria žijúca v čreve Enterococcus gallinarum, ktorá patrí do skupiny enterokokov schopných spôsobovať infekcie. Podľa vedcov je nebezpečná v tom, že dokáže vycestovať z čreva do pečene, sleziny alebo do lymfatických uzlín.

Na základe informácií uverejnených na portáli zriedkavechoroby.sk pracovali vedci s geneticky upravenými myšami náchylnými na autoimunitné choroby. Analyzovali u nich baktérie v čreve a identifikovali tie, ktoré spôsobujú zápal alebo sa podieľajú na vytváraní protilátok, ktoré podnecujú autoimunitnú odpoveď. Vinníkom bola jednoznačne baktéria E. gallinarum. Výsledok potvrdili, keď porovnali pečeňové bunky zdravých ľudí s bunkami ľudí s autoimunitnou chorobou a v ich pečeni našli stopy enterokoka.

Vedci z Yale University nielenže identifikovali zdroj, ale našli aj spôsoby na potlačenie autoimunitnej odpovede. Rast E. gallinarum dokážu ovplyvniť antibiotiká, ale aj vakcína. „Vakcína proti E. gallinarum predstavuje špecifický prístup, lebo očkovanie proti ostatným baktériám nie je prevenciou proti úmrtnosti alebo autoimunite,“ zdôrazňuje Martin Kiegel, jeden z autorov, v publikovanom stanovisku. „Vakcína sa podáva injekčne do svalu, aby neovplyvnila iné baktérie žijúce v črevách. Liečba pomocou antibiotík a vakcinácia sa javia ako sľubné a mohli by zlepšiť životy pacientov s autoimunitnými chorobami.“

„Autoimunitné choroby postihujú približne päť až sedem percent populácie. Za bežné choroby sa považujú tie, ktoré sa týkajú viac ako jedného percenta obyvateľstva a patrí sem reumatoidná artritída, cukrovka 1. typu alebo zápal štítnej žľazy. Zo skupiny zriedkavých chorôb je to napríklad systémový lupus erythematosus charakteristický tým, že postihuje viac orgánov.

Zasahuje približne 0,1 % ľudí. Výskum zameraný na túto časť pacientov má nesmierny význam, keďže pochopenie procesov prispievajúcich k zhoršeniu ich zdravotného stavu im môže priniesť benefit vo forme inovatívnej liečby,“ konštatovala Tatiana Kubišová z občianskeho združenia Zriedkavé choroby.

Počet ľudí s autoimunitnými chorobami sa stále zvyšuje. Za posledných desať rokov došlo najmä k nárastu reumatických, endokrinologických, gastrointesti­nálnych a neurologických autoimunitných chorôb. Najväčším skokanom je na základe tridsiatich štúdií práve celiakia, pričom najvyššie percentá novodiagnosti­kovaných pacientov dosiahli prosperujúce krajiny Kanada, Izrael, Holandsko, Dánsko, Veľká Británia, Španielsko, ale aj Česká republika.

Na vzostupe je aj zriedkavá choroba myasténia gravis, ktorá má neurologický základ a prejavuje sa svalovou slabosťou. Pacienti s touto diagnózou pribudli najmä v Dánsku, Taliansku, Nórsku a v Japonsku.

Problémy, ktorým čelia pacienti trpiaci zriedkavými chorobami

  • Oneskorená diagnóza: Odhaliť jeden zo 7 000 druhov zriedkavých ochorení je veľmi ťažké nielen kvôli „vzácnosti“ ich výskytu, ale aj preto, že sa často maskujú symptómami iných ochorení.
  • Nedostatok kvalitnej zdravotnej starostlivosti. Ľudia so zriedkavými chorobami potrebujú široké spektrum zdravotnej starostlivosti – rehabilitáciu, fyzioterapiu, psychologickú pomoc, rady pri stravovaní. Stáva sa, že ani po určení diagnózy nedostávajú potrebnú starostlivosť v plnej miere.
  • Nedostupnosť liečby. Napriek tomu, že EÚ systematicky podporuje výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb, slovenskí pacienti sa k liekom dostávajú komplikovane (najmä formou výnimiek) a s oneskorením. Súčasná legislatíva nijakým spôsobom nestimuluje výrobcov k vstupu liekov práve na Slovensko. Neexistujú ani žiadne nástroje pre skorý vstup liekov na trh, a to ani v situáciách, kde medicínska potreba je veľmi veľká, neexistujú žiadne liečebné možnosti.
  • Nedostupnosť zdravotníckych pomôcok. Podobná situácia je aj v oblasti zdravotníckych pomôcok. Pacienti so zriedkavými chorobami majú špecifické nároky na úpravu a charakter zdravotníckych pomôcok, ale systém prideľovania zdravotníckych pomôcok na ne vôbec nie je pripravený.
  • Nedostatok informácií o ochoreniach a možnostiach liečby pre laikov aj pre lekárov.
  • Sociálne dôsledky. Pre pacientov so zriedkavými chorobami to znamená postih vo všetkých oblastiach života (vzdelanosť, výber povolania, voľný čas, život s partnerom atď.). Mať zriedkavú chorobu znamená aj stigmatizáciu („poznačenie niečím“), izoláciu, vylúčenie zo spoločnosti, diskrimináciu pri uzatváraní poistiek, hypoték a pod. Choroby spôsobujú problémy aj pri vzdelávaní či zamestnaní (nedostatočná inklúzia).

Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby

Ministerstvo zdravotníctva v spolupráci so Slovenskou alianciou pre zriedkavé choroby vytvorilo zoznam pracovísk venujúcich sa starostlivosti a liečbe zriedkavých chorôb. Kritériám vyhovelo 59 pracovísk, náročnejšie kritériá splnilo 17 z nich. Tieto expertízne pracoviská sa následne budú môcť zaradiť do Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby, ktoré pacientom umožnia, aby sa čo najrýchlejšie dostali k účinnej zdravotnej starostlivosti.

Pracoviská pre zriedkavé choroby majú...
Pracoviská pre zriedkavé choroby majú zjednodušiť cestu k včasnej a správnej diagnóze, hovorí predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková. Autor: SHUTTERSTOCK

Heslom európskych referenčných sietí je share, care, cure – aby mali pacienti prístup k väčšiemu množstvu informácií, vedomostí a skúseností v starostlivosti o pacientov s takýmito chorobami. Informácie môžu získať nielen odborníci, ale aj sociálni pracovníci, pacienti a ich rodiny. V národnom zozname pracovísk pre zriedkavé choroby sú napr. niektoré pracoviská univerzitných a fakultných nemocníc, Národný onkologický ústav v Bratislave či Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch.

„Kvalitná spolupráca rovná sa lepšia úroveň poskytovanej starostlivosti a z nej vyplývajúca pripravenosť liečiť alebo zapojiť sa do klinického výskumu. Rezort zdravotníctva bude pracoviská v tomto smere podporovať,“ uviedol generálny riaditeľ sekcie zdravia ministerstva zdravotníctva Štefan Laššán. „Pracoviská pre zriedkavé choroby na Slovensku pacientom prinesú pokrok do ich každodenného života. Majú zjednodušiť cestu k včasnej a správnej diagnóze, odborníkom, starostlivosti a zvýšiť dostupnosť liečby,“ doplnila predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.

„Dôležitá je najmä spolupráca na registroch zriedkavých chorôb, podpora výskumu v oblasti zriedkavých chorôb na Slovensku, spolupráca so zdravotnými poisťovňami a predovšetkým implementácia štandardov starostlivosti a zvyšovanie dostupnosti liekov pre pacientov,“ zdôraznil hlavný odborník rezortu zdravotníctva pre lekársku genetiku František Cisarik.

Rettov syndróm, alkaptonúria alebo spinálna svalová atrofia – aj toto sú niektoré zo zriedkavých ochorení. Sú spravidla chronické, závažné a život ohrozujúce, pričom postihujú priemerne nie viac ako 5 z 10 000 oby­vateľov v únii. Pacientov s takýmto ochorením je síce v regióne málo, ale pre veľký počet typov zriedkavých chorôb – viac ako 6-tisíc – v súhrne znamenajú veľký počet pacientov.

Koncom roka 1999 Európska komisia schválila...
Koncom roka 1999 Európska komisia schválila samostatný mechanizmus na podporu vývoja liekov na zriedkavé choroby. Autor: SHUTTERSTOCK

Na Slovensku sa odhaduje takmer 300-tisíc pacientov, vo svete sa odhaduje spolu až do 300 miliónov ľudí postihnutých zriedkavou chorobou. Aj tieto údaje sú jedným z dôvodov, prečo Európska komisia od roku 2000 systematicky podporuje výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Slovensko sa do týchto aktivít zapája aj formou Národného programu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.

„Starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou na našom pracovisku, ktoré sa špecializuje na pľúcne choroby detí, priniesla vyšší štandard liečby. Multidisciplinárny tím, ktorého súčasťou je aj rodina pacienta, je pevným základom pre kvalitnú starostlivosť. Táto prebieha z veľkej časti v domácom prostredí, v rodine pacienta s cystickou fibrózou, a aj preto musí fungovať vzájomná dôvera a podpora v rodine. Centralizovaná starostlivosť znamená tiež presné informácie o počte a dynamike ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie SZU a UNB Vladimír Pohanka.

Lieky siroty pomáhajú

Koncom roka 1999 Európska komisia schválila samostatný mechanizmus na podporu vývoja liekov na zriedkavé choroby. Týmto spôsobom naštartovala výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb, špeciálne liekov na ne. Do liečebných možností pacientov so zriedkavými chorobami vstúpilo takmer 90 liekov. V roku 2014 bol dokonca registrovaný rekordný počet orphan liekov (17).

Všetky orphan lieky v EÚ sú dostupné pre...
Všetky orphan lieky v EÚ sú dostupné pre pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Autor: SHUTTERSTOCK

V súčasnosti ich je na európskom trhu registrovaných 78. Aktuálny počet je nižší aj preto, že niektoré lieky sa v praxi neosvedčili, pri iných sa skončila predĺžená patentová ochrana (10 rokov), prípadne výrobcovia zo strategických dôvodov požiadali o odobratie orphan štatútu, ale lieky sa i naďalej na liečbu zriedkavých chorôb používajú, len nemajú orphan štatút.

Ako je to s dostupnosťou liekov na zriedkavé choroby na Slovensku?

Všetky orphan lieky v EÚ sú dostupné pre pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Spôsob, akým sa k orphan lieku pacienti dostanú, je rozdielny a závisí od toho, či je liek na Slovensku kategorizovaný, alebo nie. Ak je kategorizovaný, môže ho predpísať iba lekár s potrebnou špecializáciou, a to pacientovi s potvrdenou diagnózou, pre ktorú musí byť liek zároveň indikovaný. V prípade, že liek na Slovensku nie je kategorizovaný, lekár musí požiadať zdravotnú poisťovňu, v ktorej je pacient poistený, o zabezpečenie liečby pre pacienta s potvrdenou diagnózou zriedkavej choroby. Liek musí byť aj v tomto prípade pre danú diagnózu indikovaný.

Čo je to orphan štatút, ako sa dá získať a čo prináša?

Orphan lieky, slovensky niekedy označované aj ako „lieky siroty“, sú veľmi rôznorodé. Označenie orphan je výnimočnosťou, ktorú liek získa iba vtedy, ak výrobca o ňu požiada a zároveň liek splní tieto podmienky:

  • zriedkavosť choroby, postihuje nie viac ako 5 na 10 000 obyvateľov
  • nenávratnosť investícií
  • neexistujúca alebo nepostačujúca súčasná liečba
  • ak liečba existuje, nová liečba musí preukázať signifikantný benefit oproti súčasným metódam liečby

Kto vyvíja lieky na zriedkavé choroby?

Na Slovensku sú výrobcovia liekov združení v Asociácii inovatívneho farmaceutického priemyslu. Nie každá firma má vo svojom portfóliu orphan liek. Aj preto vznikla v rámci AIFP samostatná skupina, združujúca firmy orientované na zriedkavé choroby. Cesta liekov na zriedkavé choroby je však veľmi kľukatá, často liek počas svojho vývoja prejde laboratóriami viacerých spoločností, od malých výrobcov až po veľké farmaceutické koncerny. A tak už počas svojho vývoja je potenciálny liek na zriedkavú chorobu tovarom. V záujme úspechu je často potrebné, aby ho firma predala inej spoločnosti, ktorá má laboratóriá špecializované práve tak, že dokáže liek úspešne posunúť ďalej vo vývoji a vo finále priniesť na trh.

Etiopatogenéza väčšiny zriedkavých chorôb skrýva množstvo otázok, a tak vývoj potenciálneho lieku na túto chorobu sa môže posunúť do oblasti, na ktorú sa daná spoločnosť nešpecializuje. Aj toto sú úskalia vývoja liekov na zriedkavé choroby, prečo je pre priemysel náročné vyvinúť takéto lieky.

Zdroj: sazch.sk

Niektoré vybrané zriedkavé ochorenia

Klinické príznaky Prader-Williho syndrómu sú v...
Klinické príznaky Prader-Williho syndrómu sú v jednotlivých prípadoch rôzne a vekom sa menia. Autor: SHUTTERSTOCK

Prader-Williho syndróm

Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to chýbanie časti chromozómu, mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, pretože dané gény sú funkčné iba na 15. chromozóme otca, matkine sú neaktívne.

Klinické príznaky syndrómu sú v jednotlivých prípadoch rôzne a vekom sa menia. V novorodeneckom období je výrazná hypotónia svalov, problémy s dýchaním, slabé sanie a prehĺtanie a dieťa neprospieva. Typické prejavy ochorenia sú: mentálna retardácia, poruchy správania a učenia sa, nízky vzrast, úzka tvár a čelo, malé ústa, nadol stočené kútiky, tenká horná pera, mandľový tvar očí, malé ruky a nohy. Medzi 2. a 3. rokom života nastupuje prejedanie sa a výrazný nárast hmotnosti až obezita. Prítomné je aj zaostávanie v raste a oneskorený psychomotorický vývoj, porucha artikulácie s poruchou vývoja reči.

Predškolský vek sprevádza neutíšiteľný hlad, poruchy správania. Deti zaostávajú vo vývoji o 1 až 2 roky. V školskom veku majú problémy s učením, písaním, počítaním, krátkodobou pamäťou, s deduktívnym uvažovaním. Na druhej strane majú dobrú dlhodobú pamäť, dobre čítajú a výborne skladajú puzzle. Majú sociálne a priateľské správanie. Ich inteligencia je zväčša podpriemerná.

Charakteristický je malý vzrast, vývoj puberty a aj sexuálny vývoj je neúplný. Menštruácia u dievčat nastupuje neskoro a je nepravidelná, v niektorých prípadoch vôbec nenastúpi. V dospelosti pokračuje boj s jedlom a tým aj s obezitou. Diagnózu odborníci stanovia na základe dôkladnej anamnézy, klinického vyšetrenia a genetických testov. Ďalšími potrebnými vyšetreniami sú – neurologické, ortopedické, endokrinologické, psychologické, psychiatrické, diabetologické, urologické, gastroenterologické a ORL.

Tak ako väčšina zriedkavých ochorení, aj Prader-Williho syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Včasnou diagnostikou sa však dajú príznaky ochorenia zmierniť, upraviť, potlačiť, a tým aj pacientom možno život uľahčiť.

Cystická fibróza (CF)

Ochorenie spôsobuje mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Tento gén kóduje tvorbu bielkoviny, ktorá pôsobí vo funkcii chloridového kanálika, v membráne buniek. V dôsledku genetického defektu je porušená tvorba a funkcia chloridového kanálika. Ten stráca schopnosť regulovať vstrebávanie a výdaj chloridového aniónu (Cl-), ale aj iných iónov, napríklad sodíka (Na+). Do potu sa tak vylučuje veľa solí.

Deti postihnuté CF sa preto nazývajú aj "slané”. V dýchacom, tráviacom a pohlavnom systéme sa zas v neprimeranej miere vstrebáva voda, čo zapríčiňuje, že hlien alebo tekutina, ktorá sa tu nachádza, sa stáva hustejšou, lepkavejšou. Tento jav sa následne stáva prameňom prejavov ochorenia a jeho komplikácií. CF sa prejaví najčastejšie už v detskom veku. Upozorniť na ňu môže viacero príznakov.

U novorodenca či dojčaťa ju „prezradí“ nepriechodnosť čriev v období krátko po narodení alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy a opakované zápaly prinosových dutín. U školopovinných detí a starších nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti.

U novorodenca či dojčaťa cystickú fibrózu...
U novorodenca či dojčaťa cystickú fibrózu „prezradí“ nepriechodnosť čriev v období krátko po narodení Autor: SHUTTERSTOCK

Vo všetkých vekových kategóriách sa však najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest vrátane zápalov pľúc. Tieto sú sprevádzané kašľom, ktorý je väčšinou spojený s vykašliavaním hnisavého hlienu. V hliene sa nachádzajú baktérie typické pre CF. Na röntgenovej snímke pľúc lekár rýchlo uvidí zmeny prislúchajúce tomuto ochoreniu: chorý máva tzv. paličkovitý vzhľad prstov, ktorý vyplýva z nedostatočného zásobenia kyslíkom. Liečba musí byť komplexná a intenzívna.

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH)

Chronické ochorenie pľúcnych artérií charakterizované vzostupom tlaku v pľúcnom riečisku, progresívnym zlyhávaním pravého srdca, významne zhoršenou kvalitou života a predčasnou smrťou. Prvým príznakom býva dýchavičnosť pri každodenných činnostiach alebo stúpaní do schodov. Je sprevádzaná únavou, závratmi, mdlobami a tiež sa môžu prejaviť aj opuchy členkov, brucha a nôh, modrasté pery a koža, bolesť na hrudi, ktorá je dôsledkom zvýšenej záťaže pravého srdca.

Tieto príznaky sú individuálne a nemusia ich mať všetci pacienti. V pokročilejších štádiách ochorenia sa môžu pridružiť ďalšie symptómy ako napríklad nepravidelný alebo vysoký tep, búšenie srdca, progresívne sa zvyšuje dýchavičnosť pri cvičení alebo činnosti a pacient môže mať dokonca ťažkosti s dýchaním v pokoji. Pri vykonávaní bežných každodenných aktivít musí srdce pracovať intenzívnejšie, aby pumpovalo krv krvnými cievami do pľúc, ktoré sú zúžené.

Keď musí pravá časť srdca pracovať intenzívnejšie, môže sa abnormálne zväčšiť a tým stratiť schopnosť efektívneho pumpovania krvi. Požiadavky na výkonnosť sa zväčšujú a vedú k väčšej záťaži srdca, čo môže viesť k jeho zlyhaniu.

Systémový lupus

Autoimunitné ochorenie. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly. Jeho typickým prejavom je vytvorenie červeného fľaku na lícach a koreni nosa, padanie vlasov, takmer u polovice chorých aj opuchy kĺbov a šliach. U každého pacienta sa vyskytujú rôzne kombinácie príznakov, podľa toho, ktoré orgány začnú imunitné bunky napádať a nakoľko aktívne sa ochorenie prejavuje.

Typickým prejavom systémového lupusu je...
Typickým prejavom systémového lupusu je vytvorenie červeného fľaku na lícach a koreni nosa. Autor: SHUTTERSTOCK

Práve to sú dôvody, prečo bývajú títo pacienti neraz prijímaní na nesprávne oddelenia (infekčné, neurologické), kým sa stanoví diagnóza. Postihuje predovšetkým ženy vo veku 14 až 45 rokov, najčastejšie však medzi 20. a 30. rokom života.

Fabryho choroba

Pacienti majú často pálivé bolesti rúk, bolí ich brucho, na echokardiografii majú nález zväčšenej časti srdca, nález môže byť aj na obličkách – bielkovina v moči, okolo bedier môžu mať červené bodky, v rodine sa môže vyskytovať infarkt či cievna mozgová príhoda mladého mužského člena rodiny (vo veku okolo 30 až 40 rokov).

Huntingtonova choroba

Spôsobuje závažné psychické poruchy, ktoré sa ťažko dajú vyliečiť. Mnohí ľudia na začiatku ochorenia vyzerajú podráždene, niekedy až agresívne, iní sú apatickí alebo nadmerne sústrední na seba. Rodina tieto zmeny osobnosti a správania chorého síce vníma, ale málokedy ich hodnotí ako príznaky choroby a pacienti takmer nikdy v týchto fázach ochorenia nevyhľadajú lekára.

Kaposiho sarkóm

Je nádorové ochorenie kože, ktoré sa vyznačuje pomalým rastom. Postihuje rôzne časti ľudského organizmu. U ľudí s ochorením AIDS prebieha výraznejšie, agresívnejšie. Predpokladá sa, že pri tejto skupine ľudí sa prenáša kofaktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rozvinutia choroby.

Príznaky: fialové, tmavé fľaky alebo uzly na koži alebo slizniciach, problémy s dýchaním, vykašliavanie krvi, vracanie krvi, mukopolysacharidóza typu 1. Deti majú postihnuté ruky, ktoré sa deformujú do tvaru pazúra, často im hrubnú črty tváre, môže byť prítomné aj zväčšenie pečene, sleziny a zhoršenie zraku.

Rettov syndróm

Komplexná neurologická porucha, ktorá postihuje najmä dievčatá. Ide o vrodené ochorenie, ktorého príčina ani liečba nie sú známe. Dieťa ho má už pri narodení, príznaky sú však známe až vo veku dvoch rokov. Pacient je úplne závislý od iných osôb pri vykonávaní základných životných potrieb.

Príznaky: obdobie regresie je medzi 9. a 30. mesiacom života, keď sa redukujú alebo strácajú rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz „umývania si rúk“, zvyšuje sa napätie svalstva, strnulá a nestabilná chôdza. Pri pôrode je obvod hlavičky normálny, ale jej rast sa spomaľuje od 5 mesiacov do 4 rokov. Neskôr nasledujú dýchacie ťažkosti, epilepsia, skolióza a celkové spomalenie rastu.

Spinálna svalová atrofia

Recesívne ochorenie charakterizuje degenerácia šedej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, čo v konečnom dôsledku vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Je jedným z najrozšírenejších autosomálnych recesívnych ochorení u detí a „vedie“ medzi smrteľnými genetickými ochoreniami detí a batoliat. Pravdepodobnosť výskytu je 1 prípad na 8– až 10-tisíc novonarodených de­tí.

Príznaky: pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú alebo postupne strácajú schopnosť chodiť, sedieť, stáť a hýbať sa. Ochorenie nezasahuje schopnosť rozpoznávania, intelekt, emocionálny vývoj ani senzorické nervy.

Epidermolysis bullosa congenita (tzv. choroba motýlích krídel)

Je vzácne vrodené dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1 : 50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky. Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla.

Marfanov syndróm

Mafranov syndróm je geneticky podmienený, čo...
Mafranov syndróm je geneticky podmienený, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa. Autor: SHUTTERSTOCK

Pomerne neobvyklé ochorenie spojivového tkaniva. Postihnuté sú mnohé orgány – kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie. Postihnutí sú zvyčajne ľudia chudí, vyššieho vzrastu, čo v prípade dievčat môže niekedy vytvárať dokonca dojem aktuálnej modelingovej postavy. Ochorenie ohrozuje aj srdce a cievy. Príznakom sú aj očné komplikácie. Šošovka sa vysúva – dislokuje zo správnej strednej pozície v oku.

Gaucherova choroba

Je vrodené geneticky viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku v orgánoch a kostiach. Vyvoláva množstvo závažných symptómov a v minulosti sa choroba považovala za neliečiteľnú. Ľudia s Gaucherovou chorobou nemajú kvôli poškodeniu génu GBA na chromozóme 1q21 dostatok tohto enzýmu alebo im úplne chýba. Výsledkom je, že sa bunky plnia nemetabolizovaným glukocerebrozidom – tieto bunky sa nazývajú Gaucherove bunky.

Tie vznikajú v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa hromadiť aj v iných častiach tela. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém. Ochorenie postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie a vek, národnosť i rasu. Symptómy sa môžu objaviť u postihnutých jedincov v ktoromkoľvek veku. Príznaky a prejavy sú veľmi rôznorodé: kostné deformácie a oslabenia, bolesti brucha a tráviace ťažkosti, poruchy krvotvorby, neurologické ťažkosti.

Uvedené zriedkavé ochorenia sú len zlomkom z doteraz zistených vyše 6– až 8-tisíc zriedkavých či ojedinelých ochorení.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#zdravie a prevencia #imunitný systém #Crohnova choroba #celiakia #autoimúnne ochorenie
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk