Európsky výskum sa zameral na molekulárne podobnosti medzi celiakiou a cystickou fibrózou, pričom dokázal, že účinná zložka pôvodne vyvinutá na liečbu cystickej fibrózy má potenciál liečiť celiakiu.
Celiakia je autoimunitné ochorenie spôsobené intoleranciou lepku, ktorý poškodzuje sliznicu tenkého čreva, zabraňuje správnemu vstrebávaniu živín a oslabuje imunitný systém. Jej výskyt je pomerne vysoký, predpokladá sa, že ňou ním trpí 0,5 až 1 % svetovej populácie. Za posledných 50 rokov sa výskyt celiakie v Európe a Severnej Amerike zvýšil štvornásobne. Za týmto nárastom je do určitej miery aj lepšia diagnostika. Napriek tomu priemerne trvá 6 až 10 rokov. Väčšina pacientov má nešpecifické symptómy. Hoci u nich v tenkom čreve dochádza k chronickému zápalu a vymiznutiu klkov, majú atypické príznaky ako sú hnačky, pocit nafúknutia či úbytok hmotnosti.
Preto sa o nej zvykne hovoriť aj ako o chorobe „chameleóne“. Väčšinou je geneticky daná, pričom sa nachádza na rovnakom géne ako iné autoimunitné choroby, napr. cukrovka 1. typu. Preto neprekvapí, že asi 10 % pacientov s cukrovkou 1. typu má i skrytú celiakiu. Je tu však aj prepojenie s cystickou fibrózou, keďže títo pacienti majú celiakiu trikrát častejšie ako zdravá populácia.
Cystická fibróza je charakteristická vytváraním silnej vrstvy hlienu najmä v pľúcach a tráviacom trakte. „To nás priviedlo k otázke, či medzi týmito chorobami existuje spojitosť na molekulárnej úrovni,“ vraví šéf výskumu Luigi Mauri z Výskumného ústavu San Raffaele v Miláne. Cystická fibróza je totiž spôsobená mutáciami v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Keď je tento proteín chybný, vznikajúci hlien sa stáva lepivým a hutným.
Genetické mutácie v CFTR tiež aktivujú imunitný systém a spúšťajú celý rad reakcií v pľúcach a črevách. Takéto zmeny sa podobajú účinkom lepku u ľudí s celiakiou, a preto sa vedci rozhodli preskúmať molekulárne reťazové reakcie, s nádejou nájsť súvislosť medzi týmito dvoma chorobami. Študovali bunkové línie u ľudí, ktorí netolerujú lepok a zistili, že peptid nazývaný P31–43 sa viaže na CFTR a tlmí jeho funkciu. To viedlo k bunkovému stresu a zápalu. Zistenia naznačujú, že CFTR je rozhodujúci tiež v citlivosti na lepok. Vedci svoje zistenia publikovali v magazíne EMBO Journal. Zadefinovali nový terapeutický cieľ, ktorý by mal viesť k efektívnej liečbe celiakie.
Ako sa ukázalo, farmakologická zlúčenina, pôvodne vyvinutá na liečbu cystickej fibrózy, má schopnosť zastaviť rizikový peptid pred poškodzovaním funkcie CFTR. Ide o tzv. potenciátor VX-770. Ten vedci podali myšiam s neznášanlivosťou lepku a zistili, že ich ochránil pred zápalom v čreve, hoci konzumovali stravu bohatú na lepok. Následne to otestovali na ľudských bunkových líniách. Výsledok bol ohromujúci. VX-770 zastavil peptid P31–43 pred spúšťaním autoimunitnej odpovede, čo naznačuje, že by mohlo ísť o základ lieku na celiakiu. „Ďalší klinický výskum by mal určiť, či napríklad perorálne užitie látky umožní jednotlivcom vyhnúť sa spusteniu autoimunitnej odpovede bez toho, aby zmenili stravu,“ uvádzajú vedci v článku.
Refraktérna celiakia je zriedkavou formou celiakie. Prejavuje sa tak, že napriek dodržiavaniu prísnej diéty u pacientov pretrvávajú ťažkosti spojené s ochorením. „Ich tenké črevo sa nedokáže zregenerovať. U zhruba polovice týchto pacientov je zvýšené riziko závažných komplikácií vrátane lymfómu T-buniek, formy non-Hodgkinovho lymfómu. Práve spomínané T-bunky riadia reakciu organizmu na lepok a majú naň extrémne silnú a bolestivú odpoveď.
Prognóza pacientov s refkraktérnou celiakou nie je veľmi priaznivá, iba 50 % z nich sa dožíva viac ako 5 rokov od diagnostiky. Keďže diéta nezaberá, pacienti podstupujú aj liečbu steroidmi, imunosupresívami či chemoterapiou,“ hovorí Tatiana Kubišová z Občianskeho združenia Zriedkavé choroby. Nový liek blokujúci autoimunitnú odpoveď na lepok by tak výrazne prispel ku skvalitneniu života celiatikov.