Pľúcna artériová hypertenzia
Chronické ochorenie pľúcnych artérií, ktoré sa časom zužujú, čím v nich vzniká vysoký krvný tlak. Príznaky môžu byť rôzne, napríklad dýchavičnosť, únava či závrat. Pri vykonávaní bežných aktivít musí srdce pracovať intenzívnejšie, čoho následkom sa pravá časť srdca zväčšuje a stráca schopnosť efektívneho pumpovania krvi, môže dôjsť k jeho zlyhaniu. Na toto ochorenie v súčasnosti existuje moderná, účinná liečba. U vhodných pacientov je jednou z možností liečby aj transplantácia pľúc.
Esenciálna trombocytémia
Ochorenie kostnej drene charakterizované nadprodukciou krvných doštičiek (trombocytov). Nadprodukcia krvných doštičiek môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín (trombov) a krvácania. Príznaky tohto ochorenia môžu byť potvrdené buď veľmi vysokým počtom krvných doštičiek, alebo v niektorých prípadoch prostredníctvom funkcií, ktoré krvné doštičky vykonávajú.
Vysoký počet dysfunkčných krvných doštičiek cirkulujúcich v krvnom obehu môže viesť ku krvácaniu, zatiaľ čo vysoký počet normálnych krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Medzi najčastejšie komplikácie patria krvné zrazeniny v žilách (trombózy) alebo v tepnách (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých cievach hornej časti brušnej dutiny (portálna žila, pečeňové žily, žily sleziny, mezenteriálne žily), rovnako aj v koronárnych tepnách srdca a v tepnách, ktoré vedú krv do mozgu. S úspešnou liečbou má väčšina pacientov takmer normálnu očakávanú dĺžku života.
Polycytémia vera
Ojedinelé ochorenie krvotvorných buniek v kostnej dreni, ktoré má v prvom rade za následok chronické zvýšenie červených krviniek (erytrocytov), čím sa znižuje tekutosť krvi. Možnými následkami sú poruchy krvného obehu ako trombóza a embólia. Pri správnej liečbe má väčšina pacientov takmer normálnu očakávanú dĺžku života. Typické pre toto ochorenie je zvýšenie produkcie červených krviniek (erytrocytov). V čase stanovenia diagnózy sú pacienti často bez príznakov. Na začiatku ochorenia bývajú príznaky nešpecifické.
Viditeľné sčervenanie v tvári môže vyvolať dojem, že postihnutá osoba je v skutočnosti veľmi zdravá. Keď počet červených krviniek dosiahne kritické množstvo, znižuje sa tekutosť krvi, čo vedie k obmedzeniu prekrvenia. To spôsobuje modré sfarbenie kože (cyanózu). Ďalšie príznaky môžu zahŕňať svrbenie celého tela, zvýšený tlak, bolesť hlavy, závraty, bolestivú poruchu krvnej mikrocirkulácie rúk a nôh, zvonenie v ušiach (tinnitus), krvácanie z nosa, horšenie zraku. Tiež sa môže vyskytnúť upchávanie malých a veľkých ciev (embólia). Liečba choroby je v súčasnosti obmedzená, vo vývoji sú nové lieky.
Huntingtonova choroba
Genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje progresívnu degeneráciu mozgových buniek. Tá vedie k výraznému úbytku motorických zručností a kognitívnych schopností, ako aj k poruchám správania. Ide o ojedinelé ochorenie, ktoré postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov. Liečba sa zameriava na liečbu príznakov ochorenia. Huntingtonova choroba je spôsobená poškodením génu Huntington, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Chybný gén spôsobuje pomalé, progresívne odumieranie nervových buniek v mozgu.
Choroba sa najčastejšie objavuje u dospelých vo veku medzi 40 až 50 rokmi, môže sa objaviť aj u detí vo veku jedného roka alebo u 80-ročných dospelých, čo je však veľmi zriedkavé. Ochorenie sa prejavuje motorickou dysfunkciou a emocionálnymi zmenami. Typická motorická dysfunkcia sa skladá z trhavých mimovoľných pohybov horných končatín (napr. prstov a rúk), dolných končatín, trupu a tváre, čo mnohí môžu mylne pokladať za prejavy opilstva. Medzi skoré príznaky choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a zmeny emocionálneho stavu.
Alkaptonúria
Dedičná metabolická porucha, nazýva sa tiež choroba čiernych kostí. Spôsobujú ju mutácie v géne enzýmu oxidázy kyseliny homogentisovej, ktorý sa podieľa na štiepení tyrozínu. Keďže je enzým nefunkčný, v tele sa hromadí ochronotický pigment a ukladá sa najmä v chrupavkách. Pacienti majú tmavý moč, postihnuté kĺby, chrbticu, časom sa prejavia modrasté pigmentácie kože, zmeny na očiach i vnútorných orgánoch. Kým celosvetový výskyt ochorenia je približne 1 : 250 000, na Slovensku sa tento pomer odhaduje na 1 : 19 000.
Cystická fibróza
Foto: SHUTTERSTOCK
Nazýva sa tiež choroba slaných detí. Podstatou choroby je tvorba hustých hlienov, ktoré sú až 10-násobne hustejšie ako u zdravého človeka. Činnosť pľúc je preto značne oslabená, pričom hlieny negatívne ovplyvňujú činnosť čriev, žlčníka a pečene. Na Slovensku sa ročne rodí 15 až 20 detí s touto diagnózou, pričom existuje predpoklad, že nositeľom chybného génu je u nás každý 20. človek.
Choroba motýlích krídel
Zriedkavá kožná choroba prejavujúca sa tvorbou pľuzgierov na pokožke a slizniciach. Koža postihnutého je krehká a jemná ako motýlie krídla. Choroba je spôsobená mutáciou asi 10 génov. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná, sú však prípady, keď ide o vývojovú poruchu. Diagnóza postihuje 2 až 4 ľudí zo 100 000 a nemusí sa prejaviť od narodenia.
Marfanov syndróm
Genetická choroba spojivového tkaniva. Defektný gén spôsobuje poruchu v molekule fibrilín, ktorý je súčasťou každého tkaniva. Následkom toho dochádza k oslabeniu orgánov, hlavne srdca, pľúc, očí, kostry, obličiek, ale aj cievneho systému. V určitom štádiu ochorenia hrozí pacientovi nečakané smrteľné nebezpečenstvo – prasknutie tepny. Choroba postihuje 3 až 5 ľudí zo 100 000. Zatiaľ sa nedá liečiť, no úprava životného štýlu a lekárske sledovanie výrazne zlepšujú prognózu pacienta.
Muskulárna dystrofia
Foto: SHUTTERSTOCK
Muskulárna, v preklade svalová, dystrofia predstavuje široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov. Charakterizuje ich postupná degenerácia rozličných skupín svalov, svalová slabosť, strata sily a úbytok svalstva. Postihnuté sú dýchacie a hltacie svaly aj srdcový sval. Často je prítomné skrátenie svalov končatín a deformity chrbtice. Na Slovensku žije približne 5 000 ľudí s touto diagnózou.
Duchennova svalová dystrofia
Najčastejšie a najzávažnejšie dedičné svalové ochorenie, postihujúce takmer výhradne chlapcov. Je spôsobené chybou v géne zodpovednom za produkciu bielkoviny dystrofín. Postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov. V súčasnosti existuje liečba vo forme prášku pre pacientov s jednou špecifickou mutáciou (nmDMD).
Hydrocefalus
Zmenou normálnej anatomickej stavby mozgu dochádza k poruche prietoku likvoru, mozgovomiechového moku. Môže ísť o genetickú, vývojovú, ale aj získanú chorobu. Jedinou možnosťou klinickej liečby je chirurgický zákrok.
Tuberózna skleróza
Dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 10 000 narodených detí. Prejavuje sa výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch a zvyčajne sa diagnostikuje už v ranom detstve. V detstve sú prejavy diskrétne, častá je epilepsia. V dospelosti sa až u 95 % pacientov objavujú veľmi nápadné lézie na koži. Na svete môže žiť až 1,5 milióna ľudí s tuberóznou sklerózou.
Mnohopočetný myelóm
Zhubné nádorové ochorenie, ktoré postihuje plazmatické bunky v kostnej dreni. Telo nedokáže tvoriť dostatok zdravých bielych, červených krviniek ani krvných doštičiek. Pacienti majú rôzne ťažkosti od anémie cez časté infekcie až po problémy s kosťami a obličkami. Výskyt choroby je u belochov približne 4 až 9 prípadov na 100 000 obyvateľov, u Afroameričanov ide o 6 až 12 prípadov. Na Slovensku je incidencia 2 až 3 prípady na 100 000 obyvateľov.
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria
Získaná porucha kmeňovej krvotvornej bunky. Ochorenie môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku, ale prednostne postihuje mladých dospelých. Vyskytuje sa približne u jedného človeka z 500 000. Klinicky sa ochorenie môže prejaviť hemolytickou anémiou, trombózou veľkých ciev alebo poruchou krvotvorby mierneho až ťažkého stupňa, ktorá vedie k poklesu množstva krviniek. Môže viesť až k zlyhaniu kostnej drene. Častými príznakmi sú aj bledosť, únava, hypoventilácia alebo žltačka.
Atypický hemolyticko-uremický syndróm
Foto: SHUTTERSTOCK
Postihuje deti aj dospelých a spája sa s trombotickou mikroangiopatiou, čiže tvorbou krvných zrazenín v malých cievach po celom tele, ktorá môže spôsobiť systémové multiorgánové komplikácie. Pôsobením tohto ochorenia môže dochádzať k poškodeniu vlastných tkanív v tele, čím môže nastať zlyhanie obličiek, mozgová mŕtvica alebo infarkt. Nesmierne dôležitá pri tomto ochorení je rýchla diagnostika a včasné začatie vhodnej liečby.
Deficit lyzozómovej kyslej lipázy
Postihuje jednotlivcov od raného detstva až do dospelosti. Ak sa vyskytne u dojčiat, postupuje veľmi rýchlo a v prvých 6 mesiacoch života býva smrteľný. Pri tomto ochorení sa v lyzozómoch hromadia estery cholesterolu a triglyceridov. V pečeni to má za následok jej zväčšenie, zvýšený obsah pečeňového tuku, môže viesť až k fibróze a cirhóze. V slezine spôsobí tiež jej zväčšenie, anémiu a trombocytopéniu.
Hypofosfatázia
Zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Pacienti s týmto ochorením majú nízku hladinu enzýmu zvaného alkalická fosfatáza, ktorý je okrem iného dôležitý aj pre správne tvrdnutie kostí a zubov. Zo 100 000 živonarodených detí toto ochorenie postihuje jedno. Deti trpiace na toto ochorenie sú rachitické, majú nadbytok vápnika v krvi a v moči. Pacienti majú problémy s rastom kostí a ich silou, mávajú časté zlomeniny, bolesti v kostiach a ťažkosti pri chôdzi. Nezriedka sa im aj ťažšie dýcha, je u nich vyššie riziko epileptických záchvatov.
Hereditárny angioedém
Radí sa k vrodeným poruchám imunity, ale svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor spôsobujúca buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život. Príznaky tohto ochorenia sú rôzne, prevažne sú to však opuchy na rozličných miestach, po záťaži, niektoré z nich miznú a opäť sa vracajú. Nebezpečné a život ohrozujúce sú opuchy hrtana. Časté sú aj bolesti brucha.
Niemann-Pickova choroba typu C (NP-C)
Vzácna genetická neurologická porucha spôsobená hromadením lipidov (tukov ako napr. cholesterol) v dôsledku funkčného defektu dvoch proteínov. Toto hromadenie vedie k poškodeniu štruktúry a zhoršeniu funkcie uvedených buniek. Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje jedno zo 130 000 živo narodených detí. V 40 % prípadov je u novorodencov pozorované zväčšenie pečene a sleziny, spolu s cholestatickou žltačkou, keď je prístup žlče blokovaný. Na toto ochorenie existuje liečba i prenatálna diagnostika.
Zoznam všetkých zriedkavých chorôb, ktorý je pravidelne aktualizovaný a dopĺňaný, nájdete na tejto špecializovanej stránke v anglickom jazyku: www.orpha.net. Prehľad ďalších 106 zriedkavých chorôb a ich stručnú charakteristiku v slovenskom jazyku nájdete na stránke Orphanetu vo forme encyklopedického spracovania z roku 2013.