Najčastejšia z chorôb, o ktorých ste nepočuli

, 03.03.2019 06:00

Slovenský lekár a výskumný pracovník Martin Lukáč pracuje na projekte medzinárodného registra Castlemanovej choroby. Ide o závažné ochorenie - dá sa povedať smrteľné - o ktorom bežný laik, ale často ani lekár ešte nepočul. Do roku 2016 toto ochorenie ani nemalo kód v medzinárodnej klasifikácii chorôb. Odhaduje sa, že na Slovensku ním trpí 25 osôb.

Castlemanova choroba má skratku CD. Odhaduje sa, že postihuje jedného z 200-tisíc ľudí za rok. V zásade je ešte stále problém aj s jej bežným zaradením, pretože je niekde na rozhraní medzi autoimunitnou, onkologickou a infekčnou chorobou. Diagnostikujú a liečia ju hematoonkológovia, pretože sa prejavuje podobne ako non-Hodgkinov lymfóm, reaguje aj na chemoterapiu, ale v zásade to nie je „pravá rakovina“.

Základným prejavom CD sú zväčšené uzliny, prípadne len jedna uzlina. Ochorenie má totiž dve základné formy. Unicentrická forma postihuje iba jednu uzlinu, ktorá sa dá vyoperovať, čo je ten lepší prípad. Multicentrická forma postihuje viacero oblastí či uzlín a tu už terapia nie je taká jednoduchá. To, aká liečba zaberá, a v princípe – čo vlastne Castlemanovu chorobu spôsobuje, je ešte len v štádiu výskumu.

„Ja som sa k tomuto výskumu dostal náhodou. V podstate všetko, čo robíme v medicíne, je založené na pozorovaní. Aj to bol dôvod, prečo som sa po určitom čase od skončenia medicíny prihlásil na postgraduálne štúdium na Londýnskej univerzite pre oblasť klinického výskumu, kde som sa naučil najdôležitejšie metodiky medicínskeho výskumu. To ma v roku 2015 doviedlo k práci na projekte medzinárodného registra Castlemanovej choroby,“ hovorí MUDr. Martin Lukáč, ktorý momentálne žije a pracuje v Prahe. „Je to zatiaľ najväčší register, ktorý sleduje priebeh tohto ochorenia, aj rôzne liekové režimy používané na jeho liečbu.“

V prípade výskumu a liečby CD sa veľký pokrok urobil vďaka doktorovi a športovcovi Davidovi Fajgenbaumovi, ktorý na ňu ako 25-ročný sám ochorel. Niekoľko mesiacov strávil na jednotke intenzívnej starostlivosti, zlyhávali mu viaceré orgány a jeho život visel na vlásku. Jeho stav sa však postupne zlepšil. Počas prvých štyroch rokov od diagnostikovania Castlemanovej choroby sa uňho vzplanutia choroby nasledované remisiou (pokojová fáza ochorenia bez príznakov) objavili päťkrát. „Príbeh doktora Fajgenbauma ma natoľko zaujal, že som sa stal dobrovoľníkom v neziskovej organizácii CDCN, ktorá združuje lekárov, pacientov a výskumníkov v tejto oblasti. Takisto pomáham šíriť informácie o tejto zriedkavej, avšak závažnej diagnóze,“ dodáva MUDr. Lukáč.

Doktor David Fajgenbaum na všetkých troch...
Doktor David Fajgenbaum na všetkých troch snímkach: športovec, pacient, výskumník. Autor: archív MUDr. Martina Lukáča

Príznaky Castlemanovej choroby sú veľmi nešpecifické. Zväčšené uzliny, chorobná únava, horúčky, nočné potenie, úbytok hmotnosti, opuchy, hromadenie tekutiny v brušnej dutine, poruchy krvotvorby či zväčšenie pečene a sleziny. „Diagnóza CD sa musí potvrdiť až histologickým vyšetrením postihnutej uzliny,“ pripúšťa doktor Martin Lukáč. Vážnejšie formy ochorenia sa môžu prejavovať zlyhávaním viacerých orgánov, ako sú obličky, pečeň či kostná dreň. To bol prípad aj doktora Fajgenbauma, ktorý išiel rovno zo skúšky ako študent medicíny do nemocnice, na jednotke intenzívnej starostlivosti strávil niekoľko týždňov a takmer zomrel.

Castlemanova choroba sa navonok podobá na non-Hodgkinov lymfóm. Aj pri ňom sú zväčšené viaceré uzliny. MUDr. Lukáč: „Rozdiel je v tom, že pri lymfóme sa zblázni jeden klon buniek a tie sa nekontrolovateľne množia a vyplnia uzliny. Pri Castlemanovej chorobe sa uzliny zväčšia z iného dôvodu. Dá sa to jednoducho vysvetliť tak, že bunky si medzi sebou posielajú akési nesprávne esemesky o tom, ako sa majú správať. Uzliny sa vyplnia premnoženou armádou bielych krviniek lymfocytov, vojakov, ktorých úlohou je bojovať s infekciou. Lenže nepriateľ neprichádza falošné sms-ky zvolávajú vojakov aj naďalej. Jeden druh liečby schválený na terapiu CD tieto sms-ky blokuje.“

Dcéra Martina Lukáča Karolína občas robí ilustrácie k jeho odborným článkom. Namaľovala aj obraz na ktorom je špecifické ovocie, akási metafora Castlemanovej choroby – je to citrón, ktorý vnútri, po rozkrojení, vyzerá ako kivi. Je to vlastne znázornenie hlavného príznaku CD, zväčšená lymfatická uzlina, kde sa po jej rozrezaní pod mikroskopom zistí, že vnútro nezodpovedá normálnej uzline. Práve na základe toho je možné ochorenie diagnostikovať. Obraz bol vydražený na aukcii v USA a peniaze sa použijú na výskum tejto zriedkavej diagnózy. Väčšina tohto výskumu, ktorý organizuje nezisková organizácia Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), sa totiž hradí iba z finančných darov.

Symbol chorej uzliny: zvonka citrón, zvnútra kivi.
Symbol chorej uzliny: zvonka citrón, zvnútra kivi. Autor: archív MUDr. Martina Lukáča

Ochorenie sa môže vyskytnúť prakticky v akomkoľvek veku, vo výskumnom tíme ochorenia pracuje aj matka jedného dieťaťa. Unicentrická forma je častejšia vo veku 20 až 30 rokov a multicentrická vo veku 40 až 60 rokov. Asi tretina pacientov zomrie v priebehu piatich rokov na septický šok, multiorgánové zlyhania, pľúcne komplikácie a podobne.

„Na Slovensku žiadneho pacienta nepoznám, ale určite tu sú. Potrebujeme ich nájsť,“ vysvetľuje výskumník. Ochorenie zatiaľ nie je možné vyliečiť (s výnimkou chirurgického odstránenia lymfatickej uzliny, ak ide o unicentrickú formu). U časti pacientov zaberajú monoklonálne protilátky a lekár pacient David Fajgenbaum na sebe odskúšal nový princíp tlmenia vlastného imunitného systému, aký sa používa u transplantovaných pacientov, aby ich telo neodvrhlo nový orgán. Zaujímavý je fakt, ako na tento nový spôsob liečby prišiel – pravidelne si odoberal krv, čakal na relaps a sledoval, čo sa tesne pred relapsom zmenilo. Pravdepodobne sa „trafil“, pretože je už päť rokov v pokojovej fáze choroby a zatiaľ je to najdlhšia remisia, akú mal od začiatku ochorenia. Na základe tohto úspešného pozorovania samého seba teraz spúšťa klinickú štúdiu, ktorá bude rovnaký princíp liečby skúmať aj u ďalších pacientov.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#zriedkavé ochorenie #castlemanova choroba
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku