Slané deti: Koľko peňazí vyzbierate, o toľko si predĺžite život

Na Slovensku žije približne tristo pacientov so zriedkavým ochorením cystická fibróza. Ich priemerný vek je 22 rokov. CF nezvratne devastuje jednotlivé orgány. Ich rodičia žijú s tým, že majú dieťa so smrteľnou chorobou. Že možno čoskoro zomrie. Moderná liečba rieši príčinu ochorenia. Prináša skutočné výsledky. Len stojí nemálo peňazí.

, 02.06.2021 06:00
chlapec, choroba, dýchanie, cystická fibróza Foto:
Cystická fibróza je zapríčinená mutáciou génu.

Hovorí sa im aj "slané deti“, pretože nadmerne slaný pot je jedným z príznakov ochorenia. Na vyhľadávanie CF sa dnes už robí novorodenecký skríning.

Cystická fibróza (CF) je dedične podmienená choroba, ktorá nie je nákazlivá. Dieťa sa s ňou narodí, pretože sa stretli dvaja prenášači, rodičia bez príznakov. Uvádza sa, že v rámci jedného zo šesťsto párov sú obaja prenášačmi chybného génu CF, a tak majú 25 % riziko, že sa im narodí dieťa s prejavmi cystickej fibrózy. Čo znamená tvorbu abnormálne hustého, patologického hlienu, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. Ochorenie je progresívne, neúprosne napreduje a devastuje pľúca, pankreas, pečeň, tráviacu sústavu. Pridruží sa diabetes, osteoporóza, neplodnosť, nosové polypy.

choroba, bolesť, hlava, depresia, smútok Čítajte viac Zriedkavá diagnóza: Prekliatie menom pemfigus

Doterajšia liečba cystickej fibrózy bola vždy symptomatická, na spomalenie napredovania ochorenia. Pacienti niekoľkokrát denne inhalujú roztoky určené na odhlienenie, užívajú lieky na riedenie hlienov, často antibiotiká, rehabilitujú, aby si mohli odkašľať. Tí, čo majú postihnutý pankreas, musia s každým jedlom užívať aj enzýmy, aby ich telo bolo schopné stráviť potravu a udržať si hmotnosť. Mnohí s pľúcnou formou ochorenia potrebujú kyslík. A tak by sa dalo pokračovať.

"Od roku 2012 sa CF dá liečiť,“ píše PharmDr. Tatiana Foltánová, odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb v týždenníku Lekárske listy z mája 2021. "Vďaka objaveniu príčiny choroby sa vedcom podarilo vyvinúť lieky, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFRT kanála sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Vďaka tejto liečbe sa na CF neumiera v detskom veku či pred dosiahnutím dospelosti.“

Je to liečba, ktorá rieši podstatu ochorenia, aj keď cystickú fibrózu nevylieči – zlyhávanie funkcie proteínu CFTR. "Táto liečba je nateraz jediná príčinná, nie symptomatická a umožní pacientom účinnejšie bojovať s ochorením,“ vysvetľuje Miroslav Pilka, otec dcéry s cystickou fibrózou. Problém je v tom, že na Slovensku chýba každý druhý liek na zriedkavú chorobu dostupný v Európe a navyše má vyššiu finančnú náročnosť ako bežné lieky.

crohn1, PR článok, reklama, nepoužívať Čítajte aj Chronický zápal zjazvuje a zužuje črevo. Postihuje však celé telo

V júni 2020 schválila kategorizačná komisia na Slovensku prvý príčinný liek na CF s účinnou látkou ivakaftor a lumakaftor. "Považovali sme to za veľký úspech po tých všetkých odloženiach a zamietnutiach. Celý proces trval dlho, približne 2 roky,“ pokračuje Miroslav Pilka. Dnes cca 60 pacientov, predovšetkým detských s najťažšou formou tejto genetickej poruchy, užíva liek s veľmi dobrými výsledkami. Až 75 % zaznamenalo evidentné zlepšenie zdravotného stavu – zlepšenie dýchania, ústup chronického kašľa, pokles infekcií, zlepšenie tráviacich funkcií.

Cystická fibróza je zapríčinená mutáciou génu, známych mutácií je okolo dvetisíc. Vhodnosť novej príčinnej liečby je daná práve druhom mutácie. Spomínaná časť pacientov už teda užíva prelomový liek a výsledky prekonávajú očakávania. Na Slovensku však máme ešte podobnú skupinu pacientov, ktorá má inú genetickú mutáciu a potrebuje ekvivalentný liek, modulátor s kombináciou účinných látok ivakaftor, tezakaftor a elexakaftor. Kategorizačná komisia, ktorá rozhoduje o jeho schválení, má zasadnúť v najbližších dňoch. 18-ročná dcéra Pavlína pána Pilku patrí práve do tejto skupiny pacientov.

"V dnešnej situácii je takmer nemožné dostať sa k tomuto konkrétnemu lieku. Komisia musí pre pacienta schváliť výnimku a následne si už liek musíte kúpiť, čo stojí niekoľkotisíc eur mesačne. Buď presvedčíte svoju poisťovňu, aby liek uhradila, alebo organizujete zbierky a predávate svoj majetok. Koľko vyzbierate, o toľko si predĺžite život, alebo zlepšíte jeho kvalitu. Logicky je to neudržateľný stav,“ dodáva otec. Na druhej strane oceňuje súčasný propacientsky prístup ministerstva i poisťovní: "Veď jeden z týchto moderných liekov tu už máme.“ Pacienti s CF nie sú mentálne postihnutí. Predpokladá sa, že ich zdravotný stav sa vďaka modernej liečbe zlepší tak, aby sa mohli zaradiť do bežného života.

Liečba týmito liekmi (ide o tablety) je vo svete štandardom, liečia sa ňou desaťtisíce CF pacientov vo vyše 40 krajinách sveta a väčšine krajín Európy, vrátane ČR. Schvaľovanie tejto liečby prebieha mimoriadne rýchlo pre jej mimoriadny účinok pri záchrane a zmene života pacientov, bola schválená americkou FDA aj Európskou liekovou agentúrou (EMA) v skrátených konaniach.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
debata chyba
Viac na túto tému: #zriedkavé ochorenia #zriedkavé choroby #cystická fibróza