Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby tak medzi laickou, ako aj odbornou verejnosťou. Krehké nie je iba ich zdravie, ale aj sociálne a ekonomické istoty.
Zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali byť dôvodom, prečo sa na týchto ľudí zabúda. „Rovnocenný prístup k starostlivosti je veľkou výzvou solidarity spoločnosti 21. storočia. Aj pandémia COVID-19 nám ukazuje, že nedostatočné vedecké poznanie nemôže byť dôvodom odopierať diagnostiku, liečbu či starostlivosť,“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.
Poznať svoju diagnózu si vyžaduje vytrvalosť. Mať správnu diagnózu pomáha nielen naučiť sa žiť so svojím ochorením, otvára tiež dvere k liečbe a v neposlednom rade šetrí čas a finančné prostriedky odborníkov, pacientov a ich rodín spojené so zbytočnými konzultáciami diagnostikou, zákrokmi či liečbou. V súčasnosti pacienti čakajú priemerne šesť rokov, kým sa odborníkom podarí diagnostikovať ich zriedkavé ochorenie. Až 25 % pacientov so zriedkavými chorobami čaká na správnu diagnózu 30 rokov. A hoci už vieme čítať gény a 72 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov.
Čítajte viac Pacienti s PAH denne bojujú o svoj dych
„Ťažká doba, ktorú dnes žijeme, nám ukazuje nielen význam vedy a výskumu, ale aj solidarity s tými najzraniteľnejšími. Vyspelosť a sila spoločnosti sa odvíja aj od toho, ako sa vieme postarať o tých najzraniteľnejších. Čím lepšie to robíme, tým pevnejší systém budujeme. Až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 % zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti. Každý z nás sa môže stať pacientom a choroby si nevyberajú – ani tie zriedkavé. Ako jedna zo 62 národných aliancií v Európe sme tu pre tých, ktorí pomoc potrebujú, ale aj pre tých, ktorí chcú pomáhať,“ hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave.
Naplnenie medicínskej potreby je veľkým prelomom v liečbe každého ochorenia, v prípade zriedkavých chorôb o to viac, že ide o závažné a život ohrozujúce choroby, dovtedy často s nízkym vedeckým povedomím. „Je pre nás veľkou motiváciou pracovať s pacientmi a pre pacientov so zriedkavými chorobami,“ uviedla Foltánová. „Je veľmi dôležité zabezpečiť pre našich pacientov rovnaký prístup k postupom starostlivosti, liečbe a liekom, ako majú pacienti v ostatných krajinách únie,“ dodáva Tatiana Foltánová.
Čítajte viac Najlepšia snímka roka človeka so zriedkavým ochorením
Aký je dosah pandémie covidu na život ľudí so zriedkavými ochoreniami
Na európskom prieskume o dosahu pandémie COVID-19 na životy ľudí so zriedkavou chorobou sa zúčastnilo 6 945 respondentov z celej Európy s 1 265 rôznymi zriedkavými ochoreniami.
Výsledky ukázali aj toto:
- Prerušenie dostupnosti zdravotnej starostlivosti počas pandémie. Až 8 z 10 pacientov so zriedkavými ochoreniami prežívalo prerušenie dostupnosti zdravotnej starostlivosti.
- Nepravidelné kontroly kvôli obavám z nákazy. Každý druhý pacient so zriedkavou chorobou sa bál pravidelnej kontroly v nemocnici. Riziko z nákazy COVID-19 prevýšilo potrebu pravidelnej kontroly, vyšetrenia alebo inej intervencie.
- E-recepty a on-line konzultácie. Prakticky všetci pacienti ocenili možnosť e-receptu a 9 z 10 privítali možnosť spojiť sa s odborníkmi či pacientmi cez internet, vzdelávať sa takouto formou, ako aj vzájomne si vymieňať skúsenosti.
- Depresia a strach. Šesť z desiatich pacientov malo problém dostať sa k relevantným informáciám o covide a 2/3 pacientov cítili depresiu a strach o svoje zdravie a budúcnosť.
- Rodina – najväčšia opora počas pandémie. Najväčšou oporou pre 8 z 10 pacientov so zriedkavými chorobami bola rodina.