Čo sú zriedkavé choroby

Choroby, ktoré vzniknú, keď splodia dieťa dvaja ľudia s rovnakou génovou odchýlkou. Ktoré ochorenia sem patria? Poznáte ich?

14.07.2021 06:00
rad, rozdiel, vytŕčať z davu, iný, výnimka Foto:
Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto diagnóz zasahujú 6 % až 8 % obyvateľov Európskej únie.
debata (2)

Ide o vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Približne 50 % týchto chorôb sa prejaví v detstve a zvyšok sa naštartuje v dospelosti. Ľudia trpiaci niektorou zriedkavou chorobou sú často pod silným psychickým, spoločenským, ale aj finančným tlakom. Približne tretina detských pacientov sa nedožíva piatich rokov. Spolužitie so zriedkavou chorobou býva náročné pre najbližšiu rodinu.

Približne 80 % zriedkavých chorôb má pôvod v DNA. Každý človek je nositeľom 6 až 8 abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré zriedkavé choroby však vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde ku chybe v určitej časti DNA. Asi 20 % zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny, ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové choroby.

V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, keď nepostihuje viac ako 5 z 10 000 osôb. Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto diagnóz zasahujú 6 % až 8 % obyvateľov Európskej únie. Každý týždeň pribúda v odbornej literatúre do päť nových druhov zriedkavých chorôb. Ich presný počet sa mení v závislosti od použitých výskumných metód a definícií.

V Európskej únii nimi trpí približne 30 miliónov ľudí. Na Slovensku ich môže byť až 300 000.

Chlebodarca, Billa, Angelmanov syndróm, rodina Čítajte viac Raritná diagnóza: Deti so zriedkavým anjelským syndrómom sa rady smejú

O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.

Keďže ide o nepríjemné, chronické, priam život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené v čo najskoršom veku. To umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a tým znížiť negatívne následky choroby. Spomedzi zriedkavých chorôb sa u nás robí tzv. novorodenecký skríning pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu.

Slovenský pacient musí cestou za diagnózou absolvovať často zdĺhavý proces. Jeho všeobecný lekár by mal posúdiť jeho zdravotný stav a poslať ho k špecialistovi, nezriedka k viacerým špecialistom. Na základe výsledkov i pretrvávajúcich alebo zhoršujúcich sa príznakov pošle pacienta na ďalšie vyšetrenia. Pacient, ktorý nepozná svoju diagnózu napriek rapídne rastúcej zdravotnej dokumentácii, by mal skončiť na špecializovanom expertíznom pracovisku. U nás takéto pracovisko absentuje, no v najbližších rokoch sa ráta s jeho vybudovaním.

Niektoré vybrané zriedkavé ochorenia

Prader-Williho syndróm
Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to chýbanie časti chromozómu, mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, pretože dané gény sú funkčné iba na 15. chromozóme otca, matkine sú neaktívne. Tak ako väčšina zriedkavých ochorení, aj Prader-Williho syndróm je nevyliečiteľné ochorenie.

Cystická fibróza
V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často, to znamená, že ním trpí 1 z 2 500 až 3 500 živonaro­dených detí. Spôsobuje ju mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Tento gén kóduje tvorbu bielkoviny, ktorá pôsobí vo funkcii chloridového kanálika, v membráne buniek. Do potu sa tak vylučuje veľa solí, deti postihnuté CF sa preto nazývajú aj "slané”.

chlapec, choroba, dýchanie, cystická fibróza Čítajte viac Slané deti: Koľko peňazí vyzbierate, o toľko si predĺžite život

Systémový lupus
Je autoimunitné ochorenie. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly. Postihuje predovšetkým ženy vo veku 14 až 45 rokov, najčastejšie však medzi 20. a 30. rokom života.

Fabryho choroba
Pacienti majú často pálivé bolesti rúk, bolí ich brucho, na echokardiografii majú nález zväčšenej časti srdca, nález môže byť aj na obličkách – bielkovina v moči, okolo bedier môžu mať červené bodky, v rodine sa môže vyskytovať infarkt či cievna mozgová príhoda mladého mužského člena rodiny (vo veku okolo 30 až 40 rokov).

Huntingtonova choroba
Spôsobuje závažné psychické poruchy, ktoré sa ťažko dajú vyliečiť, zároveň zaťažujú aj ľudí v okolí pacienta. Mnohí ľudia na začiatku ochorenia vyzerajú podráždene, niekedy až agresívne, iní sú apatickí alebo nadmerne sústrední na seba. Rodina tieto zmeny síce vníma, ale málokedy ich hodnotí ako príznaky choroby a pacienti takmer nikdy v týchto fázach ochorenia nevyhľadajú lekára.

Pompeho choroba
Príčinou je výrazný deficit enzýmu alfa – glukozidázy. Bunky, ktorým tento enzým chýba, nie sú schopné štiepiť glykogén. Ide o sacharid, ktorý bunky nášho tela využívajú ako jeden z významných zdrojov energie. Pri Pompeho chorobe sa pre nedostatok spomínaného enzýmu hromadí glykogén v bunkách, konkrétne v špeciálnych štruktúrach buniek – v tzv. lyzozómoch. Najvýraznejšie je postihnuté priečne pruhované svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou, ktorej hlavnými prejavmi sú výrazná svalová slabosť a úbytok.

Rettov syndróm
Komplexná neurologická porucha, ktorá postihuje najmä dievčatá. Ide o vrodené ochorenie, ktorého príčina ani liečba nie sú známe. Dieťa ho má už pri narodení, príznaky sú však známe až vo veku dvoch rokov. Pacient je úplne závislý od iných osôb pri vykonávaní základných životných potrieb.

Spinálna svalová atrofia
Ochorenie charakterizuje degenerácia šedej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, čo v konečnom dôsledku vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Je jedným z najrozšírenejších autosomálnych recesívnych ochorení u detí a „vedie“ medzi smrteľnými genetickými ochoreniami detí a batoliat. Pravdepodobnosť výskytu je 1 prípad na 8– až 10-tisíc novonarodených de­tí.

Epidermolysis bullosa congenita (tzv. choroba motýlích krídel)
Vzácne vrodené dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1 : 50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky. Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, lebo ich koža je taká krehká ako motýlie krídla.

Marfanov syndróm
Pomerne neobvyklé ochorenie spojivového tkaniva. Postihnuté sú mnohé orgány – kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie.

Uvedené zriedkavé ochorenia sú len zlomkom z doteraz zistených vyše 6– až 8-tisíc zriedkavých či ojedinelých ochorení.

© Autorské práva vyhradené

2 debata chyba
Viac na túto tému: #cystická fibróza #zriedkavé ochorenie #fabryho choroba #spinálna svalová atrofia #zriedkavé ochorenia