Hemofília: Keď odchýlka v génoch spôsobí vážne ochorenie
Hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Štatisticky sa týka jedného z 5 000 chlapcov. Na Slovensku žije s týmto ochorením viac ako 600 pacientov a až tretina z nich sú deti. Vďaka modernej vede a pokroku v medicíne môžu dnes hemofilici žiť plnohodnotný život.
Najbežnejším typom hemofílie, ktorou trpí na celom svete viac ako 500-tisíc ľudí, je tzv. hemofília typu A. Ľudia s hemofíliou A majú nedostatok esenciálnej bielkoviny, známej ako faktor VIII, ktorá hrá zásadnú úlohu pri zrážaní krvi. Hemofília sa v prevažnej väčšine prípadov vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento zrážací faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme sa bude klinicky prejavovať.
Čítajte viac V krvi majú život aj umieranie. Dožijú sa hemofilici bežného veku?
U žien sa hemofília prejavuje len ojedinele. Ak sa však u ženy táto porucha génu vyskytne, je schopná ju ďalej odovzdať svojim deťom – hemofília sa teda prenáša v tomto prípade z matiek na synov.
„V minulosti bol život hemofilika od detstva plný zákazov, bolesti, prebdených nocí a utrpenia. Hoci aj malý úraz či poranenie boli sprevádzané dlhým krvácaním, najmä do kĺbov a svalov, ktoré hemofilika obmedzilo v jeho aktivitách na veľké množstvo dní. Nedostatočná a oneskorená liečba hemofílie v minulosti má za následok invalidizáciu a obmedzenú pohybovú schopnosť u starších pacientov,“ hovorí Jaroslav Janovec, predseda Slovenského hemofilického združenia.
„V súčasností je liečba diametrálne kvalitnejšia a efektívnejšia. Hemofilik má poruke vždy príslušný koncentrát a po jeho podaní si dokáže krvácanie okamžite zastaviť. Práve preto majú hemofilici obrovskú šancu na plnohodnotný život bez následnej invalidizácie a obmedzenej pohybovej schopnosti,“ konštatoval.
Pľúcna hypertenzia: Keď je v pľúcnych tepnách vysoký tlak
Pľúcna hypertenzia je častým nálezom na echokardiografii – ultrazvukovom vyšetrení srdca. Vo väčšine prípadov sa netreba nijako zvlášť znepokojovať, lebo je najčastejšie prejavom iného ochorenia. Zriedkavo však môže ísť ojedinelý typ, tzv. pľúcnu artériovú hypertenziu.
Ide o vzácne ochorenie, ktoré typicky postihuje mladších ľudí. Najčastejšie sa zisťuje u žien vo veku 30 až 60 rokov. Podľa svetových štatistík sa ročne objaví 2,5 – 7,1 nového prípadu na milión obyvateľov a celkový výskyt v populácii predstavuje 10 až 50 osôb na milión obyvateľov.
Podstatou pľúcnej artériovej hypertenzie (PAH) je postupné zužovanie a zhrubnutie drobných pľúcnych tepien, v ktorých sa môžu tvoriť drobné krvné zrazeniny. Takéto zmenené a redukované pľúcne cievne riečisko kladie vysoký odpor pravej komore srdca, ktorá musí vyvinúť veľkú silu a tlak, aby pretlačila krv cez pľúca. Preto jej svalová stena zhrubne a komora sa zväčší.
Čítajte viac Pacienti s PAH denne bojujú o svoj dych
Dlhodobo zvýšené nároky však komora nezvláda a zlyháva. Začnú sa rozvíjať príznaky – dýchavica, slabosť, únavnosť, modranie pier. Zadržiavanie vody v tele spôsobuje opuchy nôh, podbruška a zväčšenie brucha. Ide o nevyliečiteľné ochorenie, ale pacientom svitá na lepšie časy. K dispozícii sú lieky, ktoré v klinických štúdiách aj v praxi dokázali zmierniť ťažkosti, zlepšiť kvalitu života a významne ho predĺžiť. Konečným riešením môže byť transplantácia pľúc, ktorá sa však spája s mnohými problémami a je vhodná a dostupná len pre malú skupinu chorých.
U koho teda myslieť na možnosť pľúcnej artériovej hypertenzie? O tejto chorobe treba uvažovať bez ohľadu na vek a pohlavie predovšetkým u pacientov s týmito charakteristikami: dýchavica pri námahe, nevýkonnosť, opuchanie nôh. U týchto osôb je potrebné vylúčiť iné významné choroby (napr. anémia, ochorenie štítnej žľazy, bežné ochorenie srdca a pľúc, tromboembolickú chorobu a pod.).
Opuchy, bolesti, ale aj duševné ťažkosti
Počuli ste už o raritnom ochorení hereditárny angioedém, ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému? Pacienti bojujú s bolestivými opuchmi kože, tváre, pier, ale aj vnútorných orgánov. Opuch hrtana a jazyka so sebou zase nesie riziko zadusenia.
Pacienti sa často vyhýbajú sociálnemu kontaktu, majú strach a trpia depresiami. Pre opuchy sú často terčom pozornosti a nepochopenia verejnosti.
Hereditárny angioedém (HAE) je veľmi zriedkavé a potenciálne život ohrozujúce dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného z 50 000 ľudí. Príznaky zahŕňajú epizódy edému – opuchu kože na rôznych častiach tela, ale aj vnútorných orgánov. Ochorenie je nebezpečné, ak opuch postihne dýchacie cesty, hrtan či jazyk. Choroba postihuje rovnako ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Deti pacientov s HAE majú 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi.
Diagnostika zohráva v prípade HAE dôležitú úlohu. „Pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. Sú napríklad operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergiologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov. Vo finále to však odďaľuje stanovenie správnej diagnózy a ohrozuje ich život. Na Slovensku máme identifikovaných vyše 100 pacientov s HAE z viac ako 60 rodín,“ vysvetľuje profesor Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine.
„Pacienti trpia duševnými ťažkosťami, až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Pre strach, ale aj zdravotné ťažkosti sú často vyradení zo sociálneho života a izolujú sa. Tento stav by mohla zmeniť včasná diagnostika a následne adekvátna liečba, ktorá by ich vrátila späť do života,“ dodáva profesor Jeseňák.
„Hereditárny angioedém výrazne ovplyvňuje kvalitu života pacienta, ale aj jeho rodiny. Pri správnej liečba a s podporou blízkeho okolia však môžu aj pacienti s HAE dobre zvládať prejavy ochorenia a viesť aktívny život,“ vysvetľuje Michaela Bednárová z Občianskeho združenia HAE Slovakia, ktorého cieľom je pomôcť pacientom zorientovať sa v ochorení, vysvetliť čo HAE znamená v bežnom živote, aké sú jeho príznaky a ako predchádzať možným atakom.