Príbehy: Ako sa žije ľuďom so zriedkavými ochoreniami?

Petra, Ingrid, Sebastián, Anna a Martina nám prezradili, ako sa žije so systémovým lupusom, spinálnou svalovou atrofiou, cystickou fibrózou, Marfanovým syndrómom či alkaptonúriou - chorobou čiernych kostí. Čo ich v živote napĺňa?

, 23.06.2021 06:00
kresba, deti, invalidný vozík, sadra, radosť Foto:
Moderná liečba umožňuje žiť, nie prežívať.

Petra so systémovým lupusom: Dozrela som na beh

Hovorí sa, že na víno či whisky musíte dozrieť. Ja som dozrela na beh. Akoby mávnutím zázračného prútika som ho začala milovať. Teraz sa doslova musím kontrolovať, aby som to neprehnala. Eufória, radosť, vyrovnanosť, sila nahradili bolesť, únavu, strach aj plač. Vymenila som keksík za jablko, k nordic walking paličkám som pridala garmin hodinky a vydávam sa na cestu za kondičkou.

Moje prvé preteky, beh na päť kilometrov, boli pre mňa prevratné, okrem iného som zistila, že pretekať môžem aj s chronickým ochorením. Nebehám žiadne maratóny, tých 5 až 6 km je pre mňa optimum, aby som si nepoškodila kĺby. K tomu chodím každý deň na prechádzky so psom, niekedy si k tomu vezmem nordic walking paličky, mám trénera, s ktorým tonizujeme moje svalstvo už takmer päť rokov a počas korony som prepadla joge.

A prečo to všetko robím? Pre svoje srdce. Lupus mi totiž „sadol“ na srdce, a čím silnejší bude tento sval, tým bude odolnejší. Robím to pre seba. Veľmi rada sa hýbem. Verím, že čím silnejšie je moje telo, tým ľahšie odolá vonkajším vplyvom. Robím to pre vás. Chcem vám ukázať, že aj s chronickým ochorením môžete športovať.

Ingrid s cystickou fibrózou: Liečba spolu s pohybom mi umožňujú žiť, nie prežívať

Pohyb a šport sú pre mňa energiou, psychickou i fyzickou podporou. Mám rada turistiku, plávanie, jogu či korčuľovanie. Vďaka pohybu tu dnes som a považujem ho za základnú terapiu pri cystickej fibróze. Poznám dni, keď prejsť pár schodov je výkon hodný Everestu, keď vám strach z vykašliavania krvi bráni užívať si endorfíny zo športu, ale aj dni, keď krásne zážitky zostali hrejivou spomienkou.

Mojím odporúčaním je dávať si malé ciele, trpezlivosť a pravidelnosť. Veriť, že svaly si pamätajú a kondícia robí zázraky… Moje dni, okrem športu, sprevádzajú pravidelné inhalácie, fyzioterapia a poriadne dávky liekov, ktoré mi pomáhajú bojovať s následkami choroby. Pri cystickej fibróze je potrebné užívať množstvo liekov, ktoré dokážu ovplyvniť chloridový kanál – opraviť ho. Tieto inovtívne lieky liečia príčiny ochorenia, nielen následky. Lieky sú nádej, aby dospelí pacienti mohli zostarnúť, nie zomierať v mladom veku.

chlapec, choroba, dýchanie, cystická fibróza Čítajte viac Slané deti: Koľko peňazí vyzbierate, o toľko si predĺžite život

Sebastián so spinálnou svalovou atrofiou: Život beriem s humorom

Narodil som sa ako zdravé dieťa, ale už v štyroch mesiacoch som začal strácať silu vo svaloch. Po mnohých vyšetreniach mi lekári zistili spinálnu svalovú atrofiu typ 2. Nikdy som nedokázal chodiť. Mám trinásť rokov a pohybujem sa na elektrickom vozíku. Časom sa k zoznamu mojich zdravotných problémov pridala aj skolióza.

Keďže sa môj stav stále zhoršuje, veľa rehabilitujem a v noci musím používať prístroj, ktorý mi pomáha dýchať. Niekedy mi aj cez deň dobre padne, keď mi dýchací prístroj pomôže poriadne sa nadýchnuť. Stretávam sa s tým, že ľudia sa na mňa pozerajú cez moju diagnózu. Niektorí sú vystrašení, iní ma ľutujú. Rozumiem, ale každý máme nejaký život a ja sa snažím, aby ten môj bol čo najobyčajnejší a najlepší.

Moju diagnózu nepovažujem za dôležitú. Rozhodol som sa život brať s humorom a čo najviac času tráviť záľubami. Napríklad som najmladším členom florbalového tímu, s ktorým sme sa prebojovali do českej ligy. Žijem hudbou – najradšej mám rap, skladám si dokonca vlastné texty a nahrávam ich pod menom MCseb12. V poslednom čase kvôli ťažkostiam s dýchaním nevládzem naspievať celú pieseň naraz, preto dúfam, že čoskoro dostanem liečbu, vďaka ktorej budem môcť opäť rapovať bez problémov. Hľadám riešenia, ako prejsť mojej diagnóze cez rozum, aspoň na chvíľku.

Anna s alkaptonúriou: Už nie som s mojou zriedkavosťou osamelá – veda zakročila!

Narodilo sa bábätko so zriedkavou chorobou. Mama sa hneď po mojom narodení v roku 1957 usilovala zistiť, prečo sú plienky jej bábätka tmavé, keď postoja na vzduchu. Lekár jej povedal, že som zdravá. Už ako malá som inštinktívne nemala rada mäso a syry – čo z pohľadu dnešných odporúčaní nízkobielkovinovej diéty bolo len dobre.

Oficiálne mi diagnózu alkaptonúria (tzv. choroba čiernych kostí) zistili pri prvej gynekologickej prehliadke. Ochorenie vnímam esteticky nepríjemne a bolestivo. Všetky chrupavky v tele AKU-pacienta sú tmavo sfarbené, krehké a nepružné. Miesta, kde je pokožka tenká, sa veru nedajú skryť (uši, oči). Najväčšie nebezpečenstvo však predstavujú ochronotickým kameňom penetrované tkanivá (srdcová chlopňa, veľké kĺby, chrbtica a ostatné spojivo).

Deň dokážem začať len pomalým bolestivým rozcvičením. Prvého AKU-pacienta som stretla až na pacientskom AKU-workshope v Liverpoole v októbri 2013. Tu som sa dozvedela veľa o zvládaní bolesti. Usilujem sa čo najviac plávať, lebo stuhnutosť a nepohyblivosť sú najväčším ohrozením. Úľavu si doprajem pravidelnými prechádzkami s neodmysliteľnými nordic walking paličkami.

Zapojila som sa do jedinečnej medzinárodnej klinickej skúšky SONIA2, ktorá skúmala vplyv účinnej látky nitizinón na zastavenie zničujúceho pôsobenia alkaptonúrie v organizme AKU-pacientov. Veda pokročila a na jeseň roku 2020 svetom preletela správa o úspechu klinickej skúšky SONIA2. Európska lieková agentúra (EMA) schválila nitizinón na indikáciu AKU. Celá slovenská AKU-komunita s napätím očakáva, kedy bude nitizinón pre AKU-pacientov dostupný a hradený z prostriedkov slovenského verejného zdravotníctva.

choroba, bolesť, hlava, depresia, smútok Čítajte viac Opuchy, bolesti, ale aj duševné ťažkosti. Hereditárny angioedém

Martina s Marfanovým syndrómom: Zmyslom môjho života je syn

Napriek mnohým veľmi vážnym prekážkam dokázala vytvoriť kompletnú rodinu. So svojou diagnózou porodiť zdravé dieťa. Dnes verí, že čo ju nezabije, to ju posilní. Už v detstve ju sužovali rôzne zdravotné ťažkosti. Často jej bývalo zle, najmä na telocviku. Nevládala cvičiť, bola unavená, malátna, apatická. Kým iné deti chodievali na výlety, ona ležala v nemocnici.

Definitívny ortieľ prišiel až po oslave jej trinástych narodenín. Znel Marfanov syndróm. Chorobu prijala. Napriek veľmi striktným upozorneniam zo strany lekárov sa rozhodla, že chce byť matkou. Táto túžba bola u nej taká silná, že sa odhodlala prijať aj riziko smrti, prenosu choroby na dieťa, ale aj doživotných zdravotných komplikácií. Absolvovala dve operácie aorty a chlopne. Aortu bolo treba spevniť, aby vydržala tehotenstvo.

Martina má najväčšiu radosť z toho, že jej milovaný syn žije normálny život bez obmedzení. Obavy o jeho zdravie, pochopiteľne, mala. Genetické testy definitívne potvrdili, že syn ochorenie nezdedil. Rodina rada chodí do prírody. Martina stále zápasí s mnohými obmedzeniami, čakajú ju ďalšie operácie.

Dôležitá je aj správna výživa. Jej jedálny lístok tvorí vo veľkej miere čerstvá zelenina, nesmie zabúdať na pravidelný denný prísun vitamínu C, D a magnézia. Keďže trpí únavovým syndrómom, každé poobedie musí oddychovať a pre okysličenie krvi je jej denný pohyb na čerstvom vzduchu nevyhnutnosťou. Prijíma malé porcie jedál, keďže väčšie množstvo potravy naraz priveľmi zaťažuje srdce a krvný obeh.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
debata chyba
Viac na túto tému: #zriedkavé ochorenia #spinálna svalová atrofia #príbehy #lupus #cystická fibróza #choroba čiernych kostí