Rozmanitosťou príznakov sa líši choroba od choroby, niekedy aj pacient od pacienta trpiaceho rovnakou chorobou. Približne 80 % zriedkavých diagnóz má pôvod v genetike a približne polovicu pacientov tvoria deti. Či už je choroba vrodená, prejaví sa v detstve, alebo až v dospelosti, ide o náročný proces plný prekážok. Pre pacientov a ich rodiny je dôležitá spolupatričnosť. Keďže sú často v aktívnej pozícii pri hľadaní relevantných informácií, doslova sú v úlohe detektívov, no musia zvládať aj nástrahy choroby. „Použijem paralelu s pandémiou. Spomeňme si, ako keď udrela, sme boli všetci zneistení, plní strachu z neznámeho sme sa izolovali, nevedeli sme, čo sa udeje a čo nás čaká. Pacienti so zriedkavou chorobou žijú v takomto strachu celé roky, pátrajú po diagnóze a napriek tomu nevedia, čo im je,“ hovorí Tatiana Kubišová, spoluzakladateľka Občianskeho združenia Zriedkavé choroby.
Čítajte aj Prekliatie menom pemfigus spôsobilo pľuzgiere na ohanbí a v ústach
„Zriedkavé choroby sú rozmanité, no spája ich dlhšia cesta za stanovením diagnózy. Keď sú raz tu, nikam neodídu. Naopak, mnohé majú tendenciu sa zhoršovať. To, čo každý človek prežíva vo svojom vnútri, by nemalo zostať skryté. Okolie by malo poznať, čo sa deje v mysliach a dušiach ich blízkych, ako by sa s nimi malo zhovárať, ako im pomôcť,“ približuje diagnostickú odyseu Kubišová.
„V 21. storočí si aj ľudia so zriedkavými chorobami zaslúžia rovnako dobrú zdravotnú starostlivosť ako ľudia s bežnými ochoreniami. V prípade zriedkavých chorôb je to práve unikátna európska spolupráca a sieť odborníkov, ktoré vytvárajú priestor vyrovnať sa s ojedinelým výskytom,“ hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová. Práve v tomto roku rozhodnú európski a národní politici o výzve v prospech Európskeho akčného plánu pre zriedkavé choroby.
Čítajte viac Esemka: Nedá sa vyliečiť, ale jej aktivita sa dá potlačiť
Zriedkavé choroby sa stávajú symbolom pokroku, inovácií a rovnocenného prístupu. Anders Olauson, predseda výboru mimovládnych organizácií, uviedol: „Rezolúcia OSN ilustruje silu spoločenstva. Zriedkavé choroby sú samy osebe ojedinelé, ale ľudia so zriedkavou chorobou spoločne tvoria dôležitú komunitu, ktorá si zaslúži podporu a uznanie OSN. Spolu predstavujú silný a inšpiratívny hlas budúcnosti.“
Solidarita, profesionalita či ľudskosť neobchádzajú ani Slovensko. Medzi nami žijú rodiny, do ktorých života zasiahla zriedkavosť. Kristián pozná silu priateľstva. Elektrický vozík mu dodáva slobodu a nezávislosť jedenásťročného chlapca, ktorý sa najlepšie vyblázni pri hrách na policajtov či vojakov alebo pri skladaní lega. Adam sa na vlastnej koži presvedčil, že žiť so zriedkavou chorobou vôbec nie je „cool“. AI Warrior (bojovník s adrenálnou insuficienciou) je Adamov bojovník, hrdina, ktorý mu pomáha, aby čo najdôslednejšie zvládal povinnosti, ktoré vyplývajú z jeho diagnózy Addisonovej choroby. Vymyslel si ho, aby rodičom pomohol. Sám najlepšie vie, ako často je jeho život iba v rukách jeho rodičov.
Daniel a jeho rodina zažili ťažký rok 2021. Najprv sa dozvedeli, že Daniel má spinálnu svalovú atrofiu 3B, pri ktorej svaly strácajú svoju schopnosť hýbať sa. Keďže ide o miernejšiu formu, problémy sa objavili, až keď mal 16 rokov. Hoci liečba existuje, Daniel bol odkázaný na dobrú vôľu zdravotných poisťovní. A tá dlho neprichádzala, jeho stav sa zhoršoval. Nakoniec liečbu dostal. Nevrátia sa mu síce stratené svalové schopnosti, ale zabráni, aby ďalej ubúdali.
Záujmy pacientov so zriedkavými ochoreniami zastupuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, pri hľadaní správnej diagnózy pomáha aj Občianske združenie Zriedkavé choroby. Na svojom portáli www.zriedkavechoroby.sk ponúka komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, odborných zahraničných zdrojov a platforiem.