Čo sú zriedkavé choroby? Približne 80 % z nich má pôvod v DNA

Ide o vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

31.03.2022 06:00
lekárka, doktorka Foto:
V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, keď nepostihuje viac ako 5 z 10 000 osôb.
debata (1)

Približne 50 % týchto chorôb sa prejaví v detstve a zvyšok sa naštartuje v dospelosti. Ľudia trpiaci niektorou zriedkavou chorobou sú často pod silným psychickým, spoločenským, ale aj finančným tlakom. Približne tretina detských pacientov sa nedožíva piatich rokov. Spolužitie so zriedkavou chorobou býva náročné pre najbližšiu rodinu.

Aké sú príčiny zriedkavých chorôb

Približne 80 % zriedkavých chorôb má pôvod v DNA. Každý človek je nositeľom 6 až 8 abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou.Niektoré zriedkavé choroby však vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe v určitej časti DNA. Asi 20 % zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny, ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové choroby.

Koho postihujú

V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, keď nepostihuje viac ako 5 z 10 000 osôb. Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto diagnóz zasahujú 6 % až 8 % obyvateľov Európskej únie. Každý týždeň pribúda v odbornej literatúre do päť nových druhov zriedkavých chorôb. Ich presný počet sa mení v závislosti použitých výskumných metód a definícií.

V Európskej únii nimi trpí približne 30 miliónov ľudí. Na celej Zemi ide o vyše 300 miliónov ľudí, čo znamená, že spolu by mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát sveta. Na Slovensku ich môže byť až 300 000.

choroba, bolesť, hlava, depresia, smútok Čítajte aj Prekliatie menom pemfigus spôsobilo pľuzgiere na ohanbí a v ústach

Diagnostika

O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.

Keďže ide o nepríjemné, chronické, priam život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené v čo najskoršom veku. To umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a tým znížiť negatívne následky choroby. Spomedzi zriedkavých chorôb sa u nás robí tzv. novorodenecký skríning pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu.

Niekoľko sto zriedkavých chorôb je možné zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Významnú úlohu zohrávajú ambulancie lekárskej genetiky, ako aj metódy molekulárnej DNA diagnostiky. Pre odhalenie choroby je často kľúčová aj spolupráca zahraničných diagnostických centier a registrov zriedkavých chorôb, ktoré zefektívňujú aj samotný vedecký výskum. Nádejou pre lepšiu diagnostiku zriedkavých chorôb je projekt ľudského genómu. Jeho prostredníctvom sa postupne odhaľuje, ktoré genetické abnormality zodpovedajú za jednotlivé choroby.

Slovenský pacient musí cestou za diagnózou absolvovať často zdĺhavý proces. Jeho všeobecný lekár by mal posúdiť jeho zdravotný stav a poslať ho k špecialistovi, nezriedka viacerým špecialistom. Na základe výsledkov i pretrvávajúcich alebo zhoršujúcich sa príznakov pošle pacienta na ďalšie vyšetrenia. Pacient, ktorý nepozná svoju diagnózu napriek rapídne rastúcej zdravotnej dokumentácii, by mal skončiť na špecializovanom expertíznom pracovisku. U nás takéto pracovisko absentuje, no v najbližších rokoch sa ráta s jeho vybudovaním.

V Európe existuje 24 európskych referenčných sietí špecializovaných na konkrétny odbor. Ich zoznam nájdete tu. Je do nich zapojených 300 nemocníc a 900 oddelení z 26 krajín.

MUDr. Miriam Kolníková Čítajte rozhovor MUDr. Kolníková: Prisahala som, že budem liečiť. Často sa cítim ako detektív

Možnosti liečby

Spoznávanie ľudských génov a skvalitnenie vedeckého výskumu zacieleného na zriedkavé choroby vedie v posledných rokoch k rozširovaniu ponuky nových liekov na zriedkavé choroby, tzv. liekov sirôt (angl. orphan drugs). Tieto pomáhajú skvalitniť a predĺžiť život pacientov so zriedkavými chorobami.

Existujú 3 skupiny liekov na zriedkavé choroby:

  • Lieky, ktoré majú tzv. orphan štatút majú – lieky siroty
  • Lieky, ktoré sú indikované len pre zriedkavé choroby, ale výrobca nikdy nežiadal o orphan štatút, požiadal o jeho odobratie, prípadne mu nebol pridelený – a v neposlednom rade lieky, ktorým už vypršala 10-ročná market exkluzivita, a teda už orphan štatút stratili
  • Lieky používané pri chorobách častého výskytu.

Zdroj: zriedkavechoro­by.sk

© Autorské práva vyhradené

1 debata chyba
Viac na túto tému: #zriedkavé choroby
Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy