Inovatívna liečba rieši samotnú príčinu cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí. Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach. Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie.

, 27.03.2022 06:00
dieťa, choroba, kyslík, nemocnica, cystická... Foto:
Cystická fibróza postihuje aj pankreas, pečeň, reprodukčné orgány, prinosové dutiny a často sa k nej pridruží aj cukrovka.
debata

Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány. Cystická fibróza postihuje aj pankreas, pečeň, reprodukčné orgány, prinosové dutiny a často sa k nej pridruží aj cukrovka.

I v tomto prípade však platí, že čím skôr sa ochorenie podchytí, o to lepšie sa dá manažovať. „Dnes sme v podstate schopní diagnostikovať dieťa už v dojčenskom veku. Ideálne je to už v troch mesiacoch veku života s tým, že nám k tomu výrazne napomáha novorodenecký skríning pre cystickú fibrózu, ktorý bol na Slovensku začatý vo februári 2009. Odvtedy sme zachytili viac ako 70 novorodencov s cystickou fibrózou,“ vysvetľuje doktorka Nina Bližnáková z Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH v Podunajských Biskupiciach. Pozitívny výsledok skríningu je len začiatok. Každé takto identifikované dieťa absolvuje potný chloridový test. „Ideálne, keď sú to dva chloridové testy, teda dve vzorky odobraté z oblasti predlaktia. Dôležité je, aby dieťa malo viac ako 3-tisíc gramov, inak vyšetrenie nie je úplne výpovedné. Potom nasleduje vyšetrenie stolice na pankreatickú elastázu, no a diagnózu nám definitívne potvrdí alebo vyvráti, molekulárno-genetické vyšetrenie, a teda odber krvi dieťatka,“ prízvukuje Bližnáková, lekárka v ambulancii cystickej fibrózy. A hoci ide o ochorenie jedného génu, ktorý je na siedmom chromozóme, v súčasnosti je známych už viac ako 2-tisíc jeho mutácií, a preto je pre definitívne potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy niekedy nutná i sekvenácia celého génu.

žena, pľúca, hrudník, bolesť, covid, zápal pľúc Čítajte viac Ako sa pľúcna fibróza prejavuje pri iných ochoreniach?

„Cystická fibróza je ochorenie liečiteľné, ale nie vyliečiteľné. Ale v súčasnosti dobrou kvalitnou liečbou, skorou diagnostikou a aj zavádzaním nových liečebných metód vieme výrazne zlepšiť kvalitu života a vlastne posunúť aj hranicu dĺžky života,“ hovorí prednostka Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH v Podunajských Biskupiciach Zuzana Rennerová. Deti, ktorých pot je asi 5– až 6-krát slanší ako u ich zdravých vrstovníkov, majú často ťažkosti s dýchaním. Najmä pri telesnej záťaži sa skôr unavia a rozkašlú. Od toho sa odvíja i štandardná liečba zameraná na lepšie odhlieňovanie a odstraňovanie hlienov. „Nie všetky deti dokážu vykašliavať, takže potrebujeme najmä rehabilitačnými technikami hlien odstraňovať alebo ho aspoň dostávať do vyšších častí dýchacích ciest – a deti sa ho takto môžu zbavovať,“ objasňuje doktorka Bližnáková. Jej slová potvrdzuje aj mladý pacient Peter: „Každý deň dodržiavam striktné pravidlá. Musím inhalovať trikrát denne, musím brať lieky ráno, naobed, večer. Je veľmi dobré športovať, hrám hokej a veľmi mi to pomáha.“

kresba, deti, invalidný vozík, sadra, radosť Čítajte viac Príbehy: Ako sa žije ľuďom so zriedkavými ochoreniami?

Vďaka prevencii sa starostlivosť o deti s cystickou fibrózou presunula do ambulantnej sféry a hospitalizácia dieťaťa je nutná len v extrémnych prípadoch, keď nedokáže vykašľať ani s použitím všetkých dostupných techník. „Začínajú sa nám objavovať u detí s cystickou fibrózou netuberkulózne kmene mykobakteriózy, ktoré sú veľmi rezistentné na liečbu a mnohokrát musí ísť liečba aj dva aj tri roky. A ešte horšie sú potom mykotické infekcie, ktoré sú také závažné, že naozaj si vyžadujú hospitalizáciu a môžu už naozaj výrazne poškodiť stav dieťaťa s dlhodobo stabilizovanou cystickou fibrózou,“ vraví zástupkyňa prednostky Iveta Neuschlová.

„Konečne tu máme aj inovatívnu liečbu, ktorá je zameraná na samotnú príčinu ochorenia. To znamená, že už neriešime len komplikácie, ktoré môžu pri ochorení nastať, alebo im predchádzať, ale rovno môžeme liečiť takzvanými CFTR modulátormi, ktoré sú schopné istým spôsobom opraviť chloridový kanál. Dúfame, že včasnou diagnostikou a záchytom pacientov vďaka novorodeneckému skríningu, ako aj agresívnou liečbou v prípade, že je nutná a že deti potrebujú hospitalizáciu, budeme časom schopní tieto deti riešiť spôsobom personalizovanej medicíny. To znamená, že každému jednému budeme vedieť poskytnúť liečbu šitú na mieru,“ dodáva doktorka Bližnáková.

© Autorské práva vyhradené

debata chyba
Viac na túto tému: #cystická fibróza #zriedkavé choroby
Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy