Ide o to, diagnostikovať raritné dedičné ochorenie ešte pred rozvojom príznakov. A to je náročné, pretože naň nikto nemyslí. Na Slovensku žije v súčasnosti približne šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia (SMA). Toto ochorenie postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Najhorší druh tohto postihnutia, typ 1, spôsobuje postupné ochabovanie všetkých svalov v tele. To znamená, že dieťa síce po narodení pôsobí nejaký čas zdravo, ale čoskoro stráca silu hýbať hlavou, rukami, sedieť, prehĺtať a nakoniec aj dýchať. SMA však nijako neovplyvňuje mozog. Aj preto Michal a Petra skvelo píšu, on špeciálnym spôsobom bradou opretou o počítačovú myš, ona zas pohybmi oči prostredníctvom kamery snímajúcej zreničky a ich pozície vzhľadom na monitor. V čase, keď sa narodili Michal či Petra, súčasné moderné lieky pre SMA-kov (ako si hovoria), neboli.
Čítajte rozhovor Petra Eller: Mať dobré zloženie smrteľnej diagnózy je možné
Prognóza ochorenia SMA je zlá
Príbeh takmer 4-ročného Alexa Brdárskeho z Košíc je už trochu iný a bol široko medializovaný. Keď mal chlapec päť mesiacov, jeho mama Monika si všimla, že prestáva hýbať nohami a neskôr aj pokrivený chrbátik. Rtg chrbtice ukázal vývojové chyby stavcov, a to lekárov nadlho zmiatlo. Všetky prejavy ochorenia v podobe ochabovania svalov, slabnutia rúk, chrbátika či chrapčania pri dýchaní sa prehliadali a až na rehabilitácii zdravotníci Alexových rodičov upozornili, že by to mohla byť svalová atrofia. Aj genetické vyšetrenia si rodičia vybavovali svojpomocne, a kým sa SMA potvrdila, stratili pomerne veľa času. „Choroba sa prejavila, keď mal Alex päť mesiacov, ale prvú liečbu v podobe lieku Spinrazy dostal, keď mal takmer rok. Po celý ten čas slabol,“ konštatuje jeho mama, 34-ročná Monika Brdárska.
Foto: Roman Benický
„SMA spôsobujú zmenu na chromozómoch zdedené od matky aj otca. Ochorenie má viacero foriem, väčšina z nich sa prejaví do troch rokov života. Vo chvíli, keď sa však objavia príznaky, to však znamená, že nervové bunky už sú nefunkčné a toto poškodenie je už ťažké zvrátiť. Preto je najúčinnejšia liečba podaná úplne na začiatku ochorenia, ideálne ešte predtým, ako sa rozvinú príznaky,“ konštatuje odborník na genetiku MUDr. Martin Mistrík. Prognóza ochorenia SMA, a najmä jeho prvého typu, je zlá, ochorenie postupuje, svalstvo slabne, a keďže aj bránica je sval, časom to neudýcha. Nová a predovšetkým včas podaná liečba však vzbudzuje nádej, že sa to celé dá zvrátiť. O Alexovi je známe, že okrem Spinrazy dostal jednorazovo v Budapešti aj nesmierne drahý liek (stál dva milióny eur) určený na génovú terapiu Zolgensma. Liek, ktorý sa podáva infúznou formou, obsahuje funkčnú kópiu chybného génu, ktorý je vlastne základnou príčinou spomínaného ochorenia. Po vstreknutí účinná látka liečiva zabezpečí správny gén na tvorbu dostatočného množstva bielkoviny nevyhnutnej pre fungovanie nervov kontrolujúcich pohyb svalov.
Foto: Roman Benický
HENDI CENTRUM v Piešťanoch pomáha SMA-kom
Spinraza zas účinkuje tak, že pomáha telu vytvoriť viac bielkoviny SMN, ktorej majú ľudia s SMA nedostatok. To zmenší stratu nervových buniek, a tak môže zlepšiť svalovú silu. Spinraza sa dieťaťu pichá do oblasti okolo miechy injekčne v narkóze, a to predbežne každé štyri mesiace. „Pred liečbou bol Alex ako gumená bábika. Dnes sa udrží v sede, začal hýbať nohami a čo je veľmi dôležité, úplne sme mohli vyradiť pľúcnu ventiláciu, s ktorou musel spávať, pretože mal spánkové apnoe (výpadky v dýchaní). Po podaní Zolgensmy ešte viac spevnel, do ruky chytí sklenený pohár plný vody, priloží si ho k ústam a napije sa,“ vymenúva pokroky syna jeho mama. „Keby dostal liečbu skôr, nemusel stratiť tak veľa, nemusel zoslabnúť. Poznám deti, ktoré Spinrazu dostali krátko po narodení, dnes začínajú chodiť, a to je obrovský rozdiel.“
Pre Alexa je momentálne najdôležitejšie rehabilitovať. „Doma by mal cvičiť denne, jeden deň v týždni zvykneme vynechať, aby sme ho nepreťažili. Veľmi nám pomohli v HENDI CENTRE v Piešťanoch, kam sa snažíme chodiť na dvojtýždňové pobyty. To centrum nám veľmi chýba, keby bolo bližšie ku Košiciam, chodíme asi iba tam, pretože sa na deti s touto diagnózou špecializuje. S dieťaťom cvičia vždy dve fyzioterapeutky, dávajú ho do polôh, v ktorých sa za bežných okolností neudrží. Výborné sú aj cvičenia vo vode a mnohé ďalšie terapie. Verím, že sa tam čoskoro zas dostaneme.“ V HENDI CENTRE, kde už druhý rok realizujú špeciálny projekt rehabilitácií pre deti s diagnózou SMA, už štyrikrát rehabilitovala aj Eliška z Oščadnice, ktorá tiež dostala aktuálne najdrahší liek na svete Zolgensmu (jej ho podali v marci 2021 v Banskej Bystrici). Rok po podaní sa dievčatko stavia na nohy.
Foto: Roman Benický
Ak už teda osud nadelil dieťaťu takúto diagnózu, treba ju odhaliť čo najskôr, keďže včasné podanie liečby je kľúčové. Zásadná otázka teda znie: Ako? Ako zistiť včas ochorenie, ktoré je raritné a v celej Európe sa ročne narodí približne 600 pacientov s touto diagnózou? Pritom sa to dá urobiť z kvapky krvi, ktorá sa odoberie z päty novorodenca.
Dnes je možné zaplatiť si po narodení dieťaťa test na spinálnu svalovú atrofiu (stojí 50 eur). Výsledky sa rodič dozvie do desiatich dní. V Čechách sa už s pomocou tohto testu, ktorý si zaplatili rodičia, jedno dieťa s touto zákernou diagnózou podarilo odhaliť. SMA sa takisto plánuje zaradiť do tzv. skríningu novorodencov, čo je aktívne vyhľadávanie niektorých ochorení hneď po narodení. Pilotnú štúdiu takéhoto novorodeneckého skríningu pre SMA už Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s ministerstvom zdravotníctva pripravuje.
Foto: Roman Benický
Prejavy ochorenia
- postupujúca slabosť priečne pruhovaného svalstva (spomalenie motorického vývoja)
- atrofia svalov
- hypotónia svalstva (nízke svalové napätie, ochabnutosť)
- zášklby svalov (svalové tiky)