Z ambulancií lekárskej genetiky z registra dedičných monogénových a zriedkavých chorôb bolo nahlásených 1572 väčšinou novodiagnostikovaných pacientov a 1477 pacientov bolo hlásených z registra neuromuskulárnych chorôb. Z nich väčšinu tvorili pacienti s myasthenia gravis (išlo najmä o retrospektívne hlásenia).
Od začiatku registra zriedkavých chorôb v roku 2014 sa na NCZI eviduje spolu 16 287 pacientov so zriedkavou chorobou (ZCH). Zefektívnením spolupráce s expertíznymi pracoviskami sa predpokladá, že sa bude počet nahlásených pacientov postupne zvyšovať, čím sa získajú reálnejšie údaje o výskyte pacientov so ZCH na Slovensku.
Čítajte aj Prekliatie menom pemfigus spôsobilo pľuzgiere na ohanbí a v ústach
Podľa dostupných informácií v Európskej únii zriedkavými chorobami trpí približne 30 miliónov ľudí. Na celej Zemi ide o vyše 300 miliónov ľudí, čo znamená, že spolu by mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát sveta. Na Slovensku ich môže byť až 300 000. Pacientom trpiacim zriedkavými chorobami na Slovensku už šiesty rok pomáha občianske združenie Zriedkavé choroby.
Na svojom portáli www.zriedkavechoroby.sk ponúka komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, odborných zahraničných zdrojov a platforiem. Nachádza sa tam aj pravidelne aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, s opismi príznakov chorôb. Združenie poskytuje pacientom a ich blízkym poradenstvo, pomoc a tiež služby krízovej intervencie.