„Mnoho ľudí si testovanie génu BRCA 1 spája so známou americkou herečkou Angelinou Jolie, ktorá ho absolvovala už pred 10 rokmi s pozitívnym výsledkom. Jej následné rozhodnutie o preventívnej mastetkómii jej však možno zachránilo život, keďže jej matka zomrela na rakovinu prsníka vo veku 56 rokov. Testovanie genetickej predispozície rakoviny nie je v našich končinách nedostupné, práve naopak. Naši poistenci a poistenky ho majú plne hradené a sme radi, že ho minulý rok využilo 102 poistencov,“ vysvetľuje hovorkyňa Union zdravotnej poisťovne Kristína Baluchová.
Kto má záujem dať sa otestovať, mal by najskôr navštíviť všeobecného lekára, gynekológa alebo onkológa, ktorý na základe údajov o výskyte ochorenia v rodine odporučí konzultáciu u klinického genetika. Predtým, ako sa pristúpi k samotnému prediktívnemu testovaniu, musí byť zrejmé, že je poistenec či poistenka skutočne v riziku.
Čítajte viac Príbeh: Hrášok v prsníku bola agresívna rakovina
Pani Mária má 46 rokov a žije v Senici. Jej mama mala rakovinu prsníka, gynekológ jej preto odporučil genetické vyšetrenie. Tým sa dokazovala prítomnosť zmeny v DNA (patogénneho variantu/mutácie) vrátane veľkých génových prestavieb v génoch BRCA 1 a 2. Výsledok testovania u pani Márie bol pozitívny, dostala preto genetikom písomne odporučený špeciálny program sledovania klinických a laboratórnych vyšetrení.
„Nositeľ býva zaradený do špeciálneho preventívneho programu, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť včasného záchytu rakoviny prsníka alebo vaječníkov a úspešnosť ich následnej liečby. Naša poistenka teda získala presné informácie o tom, kedy má absolvovať špecifické vyšetrenie a aké má ďalšie možnosti v rámci svojej situácie,“ uvádza Baluchová. „To, že je identifikovaný mutovaný gén, neznamená s určitosťou na 100 %, že sa rozvinie rakovina, ale riziko je vyššie ako u ľudí v bežnej populácii. Naopak, aj negatívny výsledok neznamená to, že sa ochorenie nerozvinie, ale riziko je tu podobné ako u ostatných ľudí. V každom prípade, v diagnostike je úloha času nesporná, je jednoznačným prínosom vedieť o prípadných rizikách čo najskôr.“
Test BRCAscreen v hodnote 130 eur dokáže odhaliť minimálne 31 predispozícií v génoch BRCA1/2. Poistenci Union zdravotnej poisťovne majú test úplne zadarmo, ak spĺňajú aspoň jednu z nasledujúcich podmienok:
- v rodine je nie viac ako jeden prípad rakoviny prsníka u prvostupňovej (napr. matka, sestra) alebo druhostupňovej (napr. stará mama) pokrvnej príbuznej vo veku od 50 rokov (vek, kedy bolo diagnostikované ochorenie)
- ide o pacientku/pacienta s nádorom prsníka vo veku nad 50 rokov a bez rodinnej anamnézy
Priebeh testovania nie je náročný. Lekár odoberie vzorku krvi alebo ster z vnútornej strany líca a odošle do laboratória genomickej medicíny. Výsledok, ktorý býva dostupný spravidla do desiatich pracovných dní, by mal poistenke/poistencovi interpretovať genetik a odporučiť ďalší postup.
Ak máte v rodine dva a viac prípadov karcinómu prsníka či jeden prípad karcinómu vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorom prsníka vo veku pod 50 rokov, príp. ste pacientka s nádorom vaječníka, máte nárok na komplexnú diagnostiku BRCA1/2 génov. Kontaktujte regionálne dostupnú Ambulanciu klinickej genetiky.