Bipolárna porucha je zložitá duševná choroba, ktorá sa prejavuje striedaním manických a depresívnych epizód a postihuje približne 40 až 50 miliónov ľudí na celom svete. Najnovší výskum ukazuje, že významnú úlohu pri jej vzniku a priebehu zohrávajú genetické predispozície aj rodinné prostredie.
Prelomová štúdia typu GWAS (genome-wide association study), ktorú uskutočnil Psychiatric Genomics Consortium, analyzovala údaje od takmer 2,9 milióna jednotlivcov a identifikovala 298 génových oblastí spojených so zvýšeným rizikom BD – čo je viac než štvornásobný nárast oproti predchádzajúcim zisteniam.
V týchto oblastiach sa nachádza 36 konkrétnych génov, z ktorých mnohé súvisia so synaptickým prenosom, reguláciou iónových kanálov a neurovývojom. Významné sú najmä variácie génu CACNA1C, ktorý kóduje podjednotku napäťovo závislého vápnikového kanála a je spájaný nielen s bipolárnou poruchou, ale aj so schizofréniou a veľkou depresívnou poruchou.
Štúdia takisto odhalila rozdiely v genetických signáloch medzi podtypmi bipolárna porucha I a II, čo poukazuje na potrebu výskumu a liečby zameranej na špecifiká každého podtypu. Genetické signály boli okrem toho spojené s konkrétnymi typmi mozgových buniek, ako aj bunkami v črevách a pankrease, čo naznačuje širšie biologické prepojenia, ktoré si vyžadujú ďalší výskum.
Čítajte viac Nová epidémia 21. storočia je tichým ničiteľom nášho zdravia: Zabíja nás rýchlejšie než fajčenie?
Vplyv rodinného prostredia
Hoci genetika zohráva významnú rolu, environmentálne faktory – najmä v rámci rodiny – sú pri bipolárnej poruche rovnako dôležité. Deti rodičov s touto poruchou majú zvýšené riziko rozvoja psychických porúch. Jedna zo štúdií skúmala os hypotalamus-hypofýza-nadobličky (HPA), teda centrálny systém stresovej odpovede, u detí rodičov s bipolárnou poruchou a zistila, že zlepšenie organizácie a súdržnosti v rodine súviselo s adaptívnymi zmenami v HPA osi. To naznačuje, že podporné rodinné prostredie môže tlmiť fyziologické reakcie na stres a potenciálne znížiť riziko vzniku porúch nálad.
Ďalšie výskumy potvrdili, že dôležitým ochranným faktorom je aj sociálna podpora rodičov. Rodičia, ktorí pociťujú vyššiu spokojnosť so svojou sociálnou oporou, môžu účinnejšie chrániť svoje deti pred vývojom závislostí, úzkostí či depresií. Zaujímavé je, že menšie sociálne siete boli paradoxne spojené s lepšími výsledkami u detí, čo poukazuje na to, že kvalita podpory môže byť dôležitejšia ako jej rozsah.
Napriek týmto poznatkom systematický prehľad literatúry ukázal zásadný výskumný nedostatok – neexistuje žiadna randomizovaná kontrolovaná štúdia, ktorá by sa priamo zaoberala vplyvom liečby bipolárnej poruchy u rodiča na duševné zdravie jeho dieťaťa. Tento nedostatok poukazuje na potrebu komplexného výskumu, ktorý by zohľadnil liečbu dospelého aj blaho dieťaťa, uvádza Frontiers.
Čítajte viac Spíte so smart hodinkami? Práve tie môžu potichu škodiť vášmu zdraviu. Toto sa deje vo vašom tele
Aká je prevencia?
Vzhľadom na vzájomné pôsobenie genetických a environmentálnych faktorov je pri prevencii nástupu tejto poruchy nevyhnutný viacúrovňový prístup, najmä u rizikových skupín. Rodinne orientované intervencie, ako psychoedukácia a terapie zamerané na zlepšenie rodinnej dynamiky, ukázali potenciál pri posilňovaní odolnosti detí vystavených riziku.
Tieto programy často zahŕňajú zvládanie stresu, rozvoj komunikačných zručností a riešenie konfliktov, čím poskytujú rodinám praktické nástroje na zvládanie veľkých výziev v súvislosti s bipolárnou poruchou.
Skoré rozpoznanie príznakov (jemných zmien správania pred plne rozvinutou epizódou) môže umožniť skorý zásah. Monitorovanie rizikových jedincov z hľadiska spánkového režimu, výkyvov nálady a zmien správania umožňuje prijať preventívne opatrenia, ktoré môžu oddialiť alebo zabrániť rozvoju poruchy.
Čítajte viac Zabudnite na drahé lieky: Tento bežný vitamín zníži riziko vzniku najrozšírenejšej rakoviny až o 58 %
Zaradenie genetického poradenstva medzi preventívne stratégie môže rodinám poskytnúť lepšie porozumenie dedičnému riziku a pomôcť pri rozhodovaní o monitorovaní a včasnom zásahu.
Bipolárna porucha vzniká ako dôsledok kombinácie genetickej zraniteľnosti a vplyvu prostredia, najmä v rodinnom kontexte. Nové poznatky o genetických oblastiach spojených s bipolárnou poruchou posilňujú naše chápanie jej biologických základov a otvárajú cestu k personalizovanej liečbe. Zároveň, ako sme už uviedli, dôležitú úlohu zohráva práve zdravé rodinné prostredie, ktoré môže riziko výrazne zmierniť.
