Ide o ochorenie, ktoré postihuje dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Priemerná dĺžka dožitia je 40 až 45 rokov, s rozvojom inovatívnych liekov sa však toto číslo stále zvyšuje. Ešte pred 20 rokmi sa priemer pohyboval okolo 36 rokov.
Kristína Baloghová je mamou syna s cystickou fibrózou. Chlapec má deväť rokov a vďaka liečbe, ktorú užíva tretí rok, funguje ako zdravé dieťa a chodí aj do školy. Baloghová konštatuje, že pacienti s cystickou fibrózou sú tí šťastní, ktorí majú dostupnú liečbu na Slovensku.
Čítajte viac Pamätáte si bezzubého Dustina z Stranger Things? Neskorý rast zubov, nižší vzrast, netypický tvar lebky. Touto chorobou trpí aj jedna z hlavných postáv seriálového fenoménu
„Syn sa ma spýtal, keby nemal tieto lieky, aj on by umrel, keď bude mať 26 rokov? To je momentálne na internete informácia o priemernej dĺžke života pred nasadením liečby. Mám šťastie, že liečbu má. Keby ju nemal a položil by mi túto otázku, neviem, ako by som to zvládla," priznáva Baloghová.
Od začiatku tohto roka má toto šťastie ešte viac detí. Ministerstvo zdravotníctva (MZ) SR rozšírilo úhradu inovatívnej liečby cystickej fibrózy z verejného zdravotného poistenia. Liečba bude po novom dostupná už pre deti od dvoch rokov a pre širšie spektrum genetických mutácií spôsobujúcich toto ochorenie. Je to možné na základe klinických štúdií a rozšírenia registrácie liekov Európskou liekovou agentúrou (EMA).
Doteraz boli tieto lieky hradené len pre pacientov od 12 rokov s vybranými mutáciami CFTR génu. Rozšírením indikačných obmedzení sa Slovenská republika zaradila medzi krajiny, ktoré umožňujú včasnejšie nasadenie účinnej terapie u malých detí. Zvyšuje sa tak šanca na spomalenie progresie ochorenia a zlepšenie kvality života pacientov.
Čítajte viac Nečakaný ochranca spermií. Tento bežný vitamín zatočí so škodlivou chemikáliou, ktorá útočí na plodnosť
"Ide o dôležitý krok, ktorý zlepší život a starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou. Rozhodnutie o rozšírení úhrady vychádza z vedeckých poznatkov a klinických dát, ktoré preukázali bezpečnosť a účinnosť liečby aj u mladších detí,“ uviedol minister zdravotníctva SR Kamil Šaško (Hlas).
Slané deti
Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie postihujúce dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Pacientom s touto chorobou sa tvoria husté hlieny, ktoré negatívne ovplyvňujú činnosť čriev, žlčníka a pečene. Aj činnosť pľúc je značne obmedzená. Včasná diagnostika a dostupnosť modernej liečby môžu významne ovplyvniť dĺžku a kvalitu života pacientov. Na Slovensku žije vyše 300 pacientov s cystickou fibrózou, z toho viac ako tretina sú deti. Pacientom sa hovorí ľudovo aj „slané deti“ – keďže je ich pot oveľa slanší ako u zdravých ľudí.
„Rozšírenie prístupu k liečbe umožní, aby sa k účinnej terapii dostali aj najmladší pacienti. Ide o výrazný posun v kvalite starostlivosti o deti s týmto závažným genetickým ochorením,“ uviedla hlavná odborníčka MZ SR pre pediatriu Elena Prokopová.
Čítajte viac Prelomový objav vedcov hovorí o tom, čo zlepšuje metabolické zdravie ľudí s diabetom 2. typu. Je to všade okolo nás
„Slovenská republika bola jedinou krajinou v Európskej únii, kde doteraz nebolo možné nastavovať pacientov na túto novú liečbu už od dvoch rokov veku. Tento liek predstavuje prelomovú a vysoko účinnú terapiu, ktorá prináša jednoznačné zlepšenie zdravotného stavu a kvality života pacientov s cystickou fibrózou, čo potvrdzujú domáce aj medzinárodné skúsenosti. Vďaka rozšíreniu indikačných kritérií a zníženiu vekovej hranice sa tak k liečbe dostanú aj najmladší pacienti, ktorí z nej môžu významne profitovať,“ dodala vedúca centra cystickej fibrózy pre deti pri Klinike detskej pneumológie a ftizeológie Národného ústavu detských chorôb v Bratislave Nina Bližnáková.
Podľa Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) bolo na Slovensku v roku 2024 nahlásených desať novodiagnostikovaných prípadov cystickej fibrózy. „Podľa údajov z Národného registra vrodených chýb na Slovensku každoročne pribudne 10 až 20 nových pacientov s cystickou fibrózou. V rokoch 2019 až 2024 bolo nahlásených 88 novodiagnostikovaných prípadov, 59 z nich bolo mužského a 29 ženského pohlavia,“ ozrejmuje štatistiku hovorkyňa NCZI Alena Krčová.
V súvislosti s touto diagnózou bolo vlani hospitalizovaných 96 pacientov, najviac vo veku 5 až 14 rokov (27 hospitalizácií), druhú najpočetnejšiu skupinu tvorili mladí pacienti vo veku 15 až 24 rokov (21 prípadov).
Čítajte viac Veda odhalila, kedy je liečba rakoviny najsilnejšia. Iba jediný detail môže zmeniť osudy pacientov
Choroba postupne zasiahne všetky orgány, jediné, čo nijako neovplyvňuje, je intelekt. Deti s cystickou fibrózou sa od svojich rovesníkov odlišujú len fyzickým oslabením. V minulosti pacienti prežívali len krátke obdobie, umierali na dehydratáciu, neprospievanie a progresívne pľúcne ochorenie. „Zavedením rýchlej diagnostiky a účinnej liečby sa dĺžka a kvalita života pacientov významne posunuli. V súčasnej dobe je bežné prežívanie 40 a viac rokov. Ak sa diagnóza zistí v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, hoci ochorenie sa nedá vyliečiť," uviedlo NCZI.
Najčastejšie sa prejavuje v detstve
Ako uvádza Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH), v bielej rase – teda aj u nás – sa toto ochorenie vyskytuje pomerne často, trpí ním 1 z 2 500 až 3 500 živonarodených detí. Spôsobuje ju mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme.
„Povrch dýchacích ciest je za normálnych podmienok pokrytý hlienovým sekrétom. Ten slúži ako bariéra proti cudzorodým látkam, ktoré sa v hliene zachytia, a pomocou riasiniek na povrchu buniek dýchacích ciest sú transportované von z organizmu. V podmienkach cystickej fibrózy je sekrét chudobnejší na vodu a bohatší na soli. Hustý sekrét stagnuje v dýchacích cestách, lebo je sťažený pohyb riasiniek, a samoočisťovacia schopnosť respiračného traktu je nedostačujúca. Hlien upcháva malé vývody dýchacích ciest, kde sa zachytávajú a množia baktérie – vzniká zápalový proces," vysvetľuje SAZCH.
Čítajte viac Máte problémy so spánkom? Možno vás zachráni populárna škandinávska metóda
U pacientov sú časté zápaly pľúc a prinosových dutín, chronický a dráždivý kašeľ, masívne vykašliavanie hlienov. Nedostatočné zásobenie organizmu kyslíkom sa prejaví dýchavicou, zrýchleným dýchaním a v pokročilejších štádiách ochorenia rozvojom paličkovitého vzhľadu prstov. Choroba vplýva aj na tráviaci systém, pre deti je preto typické neprospievanie – nepriberajú na váhe, majú nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K), opakovať sa môžu epizódy pankreatitídy. Pomalšie je aj pohlavné dozrievanie, puberta prichádza neskôr. Približne 98 mužov s cystickou fibrózou je neplodných, u žien je to zhruba 20 percent.
Od februára 2009 je na Slovensku zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy. Vykonáva sa rozborom suchej kvapky krvi, ktorá sa odoberá z päty novorodenca 72 až 96 hodín po narodení. „Liečba sa takto môže začať krátko po narodení, čo je veľmi výhodné, lebo platí zásada, že čím skôr sa začne, tým lepšia je prognóza,“ uvádza SAZCH.
A práve v detskom veku sa ochorenie najčastejšie prejavuje. U novorodencov a bábätiek sa môže prejaviť nepriechodnosť čriev alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy (výrastky) a opakované zápaly prinosových dutín. U školopovinných detí a starších jedincov nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti, dodáva SAZCH s tým, že vo všetkých vekových kategóriách sa najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest vrátane zápalov pľúc.
Čítajte viac Záhada „druhého žalúdka“ konečne vysvetlená. Nie je to o pažravosti, dať si dezert nás núti iná vec
„Ešte pred niekoľkými rokmi sa o cystickej fibróze vedelo len málo. Dnes sú príznaky ochorenia dôkladne prebádané a včasne začatou liečbou je možné docieliť predĺženie života a jeho dobrú kvalitu,“ dodáva asociácia.
O tom, že lieky majú v živote pacienta nezastupiteľnú rolu, sa presviedčajú každý deň aj samotní pacienti spolu s ich rodinami. Moderná liečba je práve tou, ktorá poskytuje pacientovi so zriedkavým ochorením úplne inú kvalitu života a v mnohých prípadoch je doslova otázkou samotného prežitia.
„Nezastupiteľnú rolu modernej liečby vnímam doslova existenčne. A to nielen v rámci svojej rodiny, do ktorej vstúpilo jedno zo zriedkavých ochorení, ale v rámci celej komunity, ktorej sme súčasťou. Vidíme, ako naši blízki a pacienti zároveň majú vďaka dostupnej inovatívnej liečbe úplne inú kvalitu života a s nimi, samozrejme, aj celé ich rodiny,” uzatvára Kristína Baloghová, mama syna s cystickou fibrózou.
