Vedci z Lekárskeho centra pri Duke University v USA však teraz vydali štúdiu, v ktorej hlásia, že objavili gén krátkozrakosti. Našli ho vo výbave ľudí bielej pleti z rôznych regiónov sveta od Austrálčanov cez Holanďanov až po Britov.
Krátkozrakosť (myopia) vzniká z rôznych príčin. Napriek značnému vedeckému úsiliu sa dodnes nepodarilo stopercentne nájsť presnú príčinu. Vznik poruchy ovplyvňujú rôzne faktory ako disproporcie vývoja a rastu oka, menejcennosť očných tkanív, infekčné ochorenia, zlá výživa, nadmerná záťaž očí či zlé osvetlenie, ale najmä dedičnosť.
Objavenie génu publikované v odbornom žurnále Nature Genetics dáva šancu na lepšie pochopenie krátkozrakosti, ktoré spôsobuje, že človek vidí vzdialené objekty rozmazane. Nájdenie génu zodpovedného za nejaké ochorenie často znamená, že musí prejsť ešte niekoľko rokov, kým sa zaradí do lekárskej praxe. Génová terapia sa však už používa pri liečbe niektorých porúch zraku a tak by krátkodobosť mohla byť ideálnym kandidátom na jej uplatnenie.
„Oko je už teraz orgánom, v ktorom sa uplatňujú postupy génovej terapie. Má malý objem, čo umožňuje, aby sa terapia v ňom udržala v dostatočne koncentrovanom množstve. Ľahká prístupnosť očí umožňuje lekárom pozorovať efektívnosť liečby neinvazívnymi metódami,“ uviedol hlavný autor štúdie profesor Terri Young.
Väčšina ľudí trpí len ľahkou krátkozrakosťou, približne v dvoch až troch percentách prípadov má ochorenie vážne následky. Keďže pri vysokej krátkozrakosti ide o vážne ohrozenie zraku, chyba má výlučne genetický podklad a nemožno ju ovplyvniť ani určitou životosprávou alebo hygienickým režimom, je potrebná genetická konzultácia na oddelení klinickej genetiky. Táto spresní výšku rizika prenosu krátkozrakosti na potomstvo.
Podľa Younga ľudia trpia poruchou najmä v dôsledku ich životného štýlu. Krátkozrakých je údajne až 80 percent Singapurčanov. „Práca nás stále núti zaostrovať na blízke objekty, napríklad pri čítaní. Fungujeme pri umelom osvetlení, pozeráme televíziu a žijeme v mestách s obmedzeným výhľadom do diaľky,“ hovorí Young, podľa ktorého by ľuďom prospelo, keby sa viac pozerali do diaľky na vzdialený horizont.
Gén krátkozrakosti dostal označenie RASGRF1 a to, že spôsobuje krátkozrakosť, si vedci overili porovnávaním génov na vzorke 13¤414 ľudí. „RASGRF1 sa tak stane predmetom nášho výskumu, ktorý umožní predchádzať tejto poruche pomocou génovej terapie,“ dodal Young. Neuviedol však, kedy bude terapia dostupná v bežnej lekárskej praxi.