Odborne sa chorobe čiernych kostí hovorí alkaptonúria a na Slovensku s ňou žije asi dvesto pacientov. Okrem našej krajiny sa toto zvláštne ochorenie ďalej vyskytuje v krajinách, ktoré sú, čo je pozoruhodné, od Slovenska geograficky veľmi vzdialené. Ide najmä o Jordánsko, Dominikánsku republiku či Indiu. Na celom svete je chorých s alkaptonúriou asi 30 tisíc.
Na ochorenie u nás možno prísť včas, dá sa zistiť v rámci novorodeneckého skríningu, ktoré bábätko podstupuje hneď po príchode na svet, keď sa mu na celkom 23 zriedkavých chorôb testuje takzvaná suchá kvapka krvi. Choroba čiernych kostí napadá približne jedno dieťa z dvesto tisíc narodených.
„Alkaptonúria je zriedkavá genetická porucha metabolizmu bielkovín, respektíve ich stavebných zložiek aminokyselín: fenylalanínu a tyrozínu. V dôsledku toho sa v organizme hromadí kyselina homogentizová. Príčinou je nedostatok funkčného enzýmu potrebného na jej štiepenie. Tento nedostatok je genetického pôvodu,“ vysvetľuje princípy choroby Slovenská aliancia zriedkavých chorôb.
Dôsledkom je hromadenie toxického čierneho pigmentu v chrupavkách a kostiach. Práve odtiaľ pochádza aj názov choroba čiernych kostí. Ako sa prenáša? Chybný gén musia mať obidvaja rodičia, avšak u nich sa nijako neprejaví, sú len takzvanými prenášačmi tak, ako je to u množstva iných chorôb. Postihnuté bude ale ich dieťa.
Príznaky môžu byť nenápadné
„Jedným z prvých signálov ochorenia býva tmavý moč či tmavé sfarbenie ušnej chrupavky. Ostatné symptómy sa zväčša objavia okolo tridsiateho roku života, kedy je už v organizme nahromadené pomerne veľké množstvo kyseliny homogentizovej. Až 99 percent z celkovej produkcie tejto kyseliny sa vylúči, ale to jedno jediné percento spôsobuje, že sa v chrupavkovom tkanive, šľachách, kĺboch a v kostiach ukladá čierny pigment. Voľným okom je tmavé sfarbenie viditeľné na ušiach, nechtoch a nose, na očnom bielku možno pozorovať modro-šedo-čierne škvrny, zriedkavosťou nie sú ani čierne škvrny na koži či dočierna sfarbený pot,“ vysvetľuje Ministerstvo zdravotníctva SR príznaky ochorenia.
Odhaliť chorobu nemusí byť jednoduché, moč síce stmavne až sčernie, avšak až po čase, po niekoľkých hodinách a len málokto si asi kontroluje jeho farbu s takým časovým odstupom.
Kosti a kĺby časom strácajú pevnosť a hustotu, čo zvyšuje riziko zlomenín, stavce chrbtice môžu zvápenatieť. V priebehu rokov vážne ochorenie spôsobuje extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc, obličiek a ďalších orgánov. Poškodené tkanivo po čase zhrubne, zoslabne, je krehké a pri väčšej námahe môže dôjsť k jeho roztrhnutiu alebo k inému poškodeniu.
Na podnet pacientskej organizácie a Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch, kde sa pacientom s týmto ochorením venujú, schválil rezort zdravotníctva pred dvomi rokmi plnú úhradu najmodernejšej liečby. Ide o liečivo nitizinón, ktoré znižuje hladinu kyseliny homogentizovej v tele.
„Pre ústav je nesmierne dôležité poskytovať našim pacientom kvalitnú a dostupnú zdravotnú starostlivosť a liek nitizinón je skvelým príkladom prvej účinnej liečby doteraz nevyliečiteľnej alkaptonúrie. Rozhodnutie je pre nás aj zavŕšením viac ako desaťročnej výskumnej a klinickej práce, ktorá viedla k schváleniu tohto lieku nielen na Slovensku, ale v celej EÚ,“ uviedol v čase schválenia lieky vtedajší riaditeľ ústavu Richard Imrich.
Dôležitá diéta
V súčasnosti ide o jediný schválený liek na liečbu alkaptonúrie. „V súvislosti s komplikáciami, ako je napríklad silná bolesť kĺbov, pacienti užívajú protizápalové lieky a lieky proti bolesti,“ vysvetľuje aliancia zriedkavých chorôb. Okrem liečby je dôležitá aj prísna nízkobielkovinová diéta, najdôležitejšie je obmedziť v strave živočíšne bielkoviny. Diéta pomáha znižovať negatívne pôsobenie kyseliny na organizmus.
„Ľudia s alkaptonúriou majú normálnu dĺžku života, ale s výrazne nižšou kvalitou života. Ich život sprevádza stupňujúca sa bolesť pohybového aparátu. Nezriedka musia kvôli bolesti a strate pohybu v kĺboch podstúpiť viacero operácií pohybového aparátu. Preto by sa mali vyhýbať činnostiam, ktoré výrazne zaťažujú chrbticu a kĺby, nemali by sa venovať silovým športom ani namáhavej manuálnej práci,“ uzatvára aliancia.