Narodená bez žlčníka
Radka Šerédiová mala bezproblémové tehotenstvo, narodila sa Sárka. Keď ju na ďalší deň zobrali v rámci novorodeneckých vyšetrení na ultrazvuk, ich život sa zmenil. Dievčatku chýbal žlčník.
Lekári v komárňanskej nemocnici sa s takýmto prípadom ešte nestretli, Sárku previezli na bratislavské Kramáre. Bábätku robili každý deň vyšetrenia, rozbory moču a stolice a čakali, kým dosiahne štyri týždne. Odvtedy je totiž indikovaná tzv. Kasaiova operácia, pri ktorej sa pripoja žlčovody k pankreasu, aby odviedli žlč. Sárku mali operovať laparoskopicky. Keď však ani po dvoch hodinách nevychádzali zo sály, bolo jasné, že museli rezať viac. „Výsledky biopsie neboli dobré. Sárka mala druhý stupeň poškodenia pečene zo šiestich,“ spomína mama Radka. V nemocnici pobudli mesiac a pol. Okrem pečene malo dievčatko problémy aj so slezinou. Aby toho nebolo málo, dostalo aj trombózu, priamo do pečene.
Sárkina primárna diagnóza znie atrézia žlčových ciest. Ide o zablokovanie pretekania žlče z pečene do žlčníka, čo môže mať za následok zlyhanie pečene. Toto ochorenie patrí medzi zriedkavé. Sárka má okrem toho aj a fibrózu pečene. Problémom pri tejto diagnóze je aj to, že akékoľvek lieky, ktoré sa pacientovi podávajú, zaťažujú už aj tak postihnutú pečeň. Sárka nemala takmer žiadnu imunitu, keď ochorela, čo bolo aj raz do mesiaca, zakaždým mala vysoké teploty. Keď dostala antibiotiká, stalo sa, že po dvoch dávkach ožltla, pretože pečeň už nestíhala.
Šerédiovci okrem klasickej medicíny hľadali aj iné cesty. Zoznámili sa s rodinou, v ktorej sa chlapček narodil s kilovým nádorom na pečeni. Podstúpil zákrok v Essene, kde mu ho odstránili a ostalo mu zachovaných zhruba 10 % z pečene. Rodičia skúšali alternatívnu medicínu. Dnes má chlapček štyri roky a pečeň mu pekne dorástla a žije plnohodnotný život. Preto skúsili Sárke podávať bylinky. Veľmi pomáhajú semienka pestreca mariánskeho so strúhaným jablkom.
„Transplantácia je obrovským rizikom. Neviete, či telo príjme nový orgán, musíte brať doživotne lieky, už nič nebude ako predtým,“ priznáva obavy Radka. Na kontrolách rodičia i lekári videli, že krvné výsledky sa zlepšujú, resp. že sa nezhoršujú.
Raz u nich doma zazvonil telefón a lekárka im oznámila, aby si pobalili kufre, dievčatko musí podstúpiť transplantáciu pečene. Rodina si pobalila veci na pol roka, otec Dávid prerušil prácu a do týždňa odcestovali do nemeckého Essenu. Mama Radka podstúpila testy, ktoré ukázali, že by bola vhodnou darkyňou. Lekári však napokon zhodnotili, že Sárkina pečeň regeneruje a momentálne nepotrebuje transplantáciu. „Keď nám oznámili, že transplantácia nie je potrebná, boli sme pobalení za dve sekundy,“ smeje sa Radka.
Foto: ARCHÍV OBČIANSKEHO ZDRUŽENIA ZRIEDKAVÉ CHOROBY
Sárke robili viackrát aj gastrofibroskopiu v narkóze, keďže jej pečeň je zjazvená a varixy sa musia pravidelne kontrolovať. Posledné veľké vyšetrenie jej robili nedávno. Lekári skonštatovali, že poškodenie pečene sa nezväčšilo, stále ostáva na druhom stupni. „Nevravíme, že sa nás transplantácia nebude nikdy týkať, ale Essen to už nebude. Tam operujú deti maximálne do 20 kilogramov,“ vysvetľuje otec Dávid.
Rodičia chodili so Sárkou na kontroly každý mesiac, teraz už len každé tri mesiace. Robia jej krvné a pečeňové testy, výsledky posielajú do Bratislavy. Popritom pokračujú s bylinkovou kúrou, snažia sa zdravo stravovať celá rodina, aby si nezaťažovali pečeň. Okrem toho Sárka momentálne berie lieky na tlak v cievach. Keď ju obchádza choroba, vždy sa ju rodičia snažia liečiť najprv prírodne, až ako posledná možnosť nastupuje tradičná medicína. „Nemôžeme si dovoliť zaťažiť jej pečeň liekmi. Vo vyše 90 % nám prírodný prístup zatiaľ zaberá,“ hovorí Dávid.
Každé vyšetrenie, odber krvi, hospitalizáciu sa snažia dcérke vysvetliť a pripraviť ju na to. Nechodia okolo nej v po špičkách. „Keď Sárke padne pero a chcela by preto začať plakať, uzemníme ju, že v našej rodine sa plače pre iné veci. Už sme ju vycvičili, neplače, ani keď sa udrie,“ so zveličením hovorí Dávid. „Niežeby sme na ňu boli tvrdí, to nie. Chceme však, aby bola silná, proste bojovníčka,“ dopĺňa otec. Sárka chodí do škôlky, do rodiny pribudol aj braček Dávidko.
„Keď sme sa dozvedeli, že čakáme chlapca, padol nám kameň zo srdca. Ide totiž o to, že jedno z 10 000 detí je postihnutých atréziou žlčových ciest a z nich je jedno z 10 000 chlapec. Čiže ochorenie postihuje prevažne dievčatá,“ vysvetľuje Dávid. Aj testy, ktoré mu urobili hneď po narodení, potvrdili, že je v poriadku.
Rodina Šerédiovcov pôsobí silne a zomknuto, ale Radka s Dávidom priznávajú, že majú strach. „Sme v pozore, vieme, že sa všetko môže kedykoľvek zmeniť. Najviac nám pomáhala viera v to, že sa jej raz polepší. Dieťa jednoducho cíti, že mu rodičia veria a sú ochotní spolu s ním bojovať. Ona síce vie, že si to musí vybojovať sama, ale potrebuje a vždy bude potrebovať podporu,“ dodáva Dávid.
Leuškova nediagnóza
Leuško je hnedooký dvojročný chlapček. Má staršieho brata a rodičov, ktorí sa mu venujú. „Máme plný kalendár. Robíme všetko, čo je v našich silách, aby sa náš syn mal lepšie. Raz týždenne navštevujeme logopédku v Seredi. Raz za dva týždne nás navštevujú poradkyne z OZ Raná starostlivosť, ktoré nám pomáhajú so stimuláciou zraku a komunikáciou s Leuškom. A čo ešte skúšame? Raz týždenne reflexnú terapiu, dvakrát alebo raz mesačne kraniosakrálnu terapiu, chodíme aj na Skenar, ktorý funguje na báze elektrických impulzov vlastných nášmu telu,“ vymenúva mama Andrea Pőczová. Jej synček nemá stanovenú diagnózu, a tak sa nemôžu sústrediť na primárny problém. Zatiaľ.
Foto: ARCHÍV OBČIANSKEHO ZDRUŽENIA ZRIEDKAVÉ CHOROBY
Leonard prišiel na svet predčasne. Už tehotenstvo nebolo ukážkové. „Otehotnela som počas brania antikoncepcie, tri a pol mesiaca som netušila, že som tehotná, lebo som mala menštruáciu. Keď som zacítila prvý sťah v maternici, myslela som si, že je to myóm,“ smeje sa Andrea. „Prvý syn sa narodil s vývojovou poruchou nožičiek, ktorá sa odborne nazýva Pes equinovarus congenitus a vedeli sme, že ju bude mať aj náš druhý synček.“ Nastávajúca dvojnásobná mama však mala pocit, akoby jej dostatočne nerástlo brucho.
V 34. týždni tehotenstva jej lekárka povedala, že dieťatko málo rastie a zrejme má málo plodovej vody. „Keďže sa zdravotníci obávali, že dieťa nebude mať dostatok kyslíka a živín, naplánovali cisársky rez. Partner stál za sklom. Keď Lea vybrali, videla som, ako za ním prišiel lekár niečo mu hovoril a on sa zapotácal.
Vedela som, že niečo nie je v poriadku. Potom mi ten istý lekár začal hovoriť diagnózy po latinsky. Začala som sa pýtať sestričiek, čo je môjmu synovi, snažili sa ma upokojiť,“ spomína na pôrod. Keď sa Andrea zobudila, syn nebol pri nej. Dočkala sa však vysvetlenia. Synček mal deformované nôžky, ale aj rázštep podnebia. „Mala som o Leuška strach a utekala som za ním.
Sestrička ma upozornila, že moje dieťa bude prvýkrát v blízkosti matky a malo by cítiť pohodu. To mi pomohlo. Keď som Lea uvidela, bol veľmi maličký a popravde podobal sa na trpaslíka z lesa. Tak to zo mňa vyletelo a s mužom sme sa rozosmiali. V srdci som cítila, že je náš a vedeli sme, že to spolu zvládneme,“ vraví Andrea. Leo bol vo výhrevnom lôžku, no mama chcela vidieť nožičky. V porovnaní so starším synom boli v horšom stave. O dva týždne boli vo Viedni, kde mu nohy zachránili. Bolo však potrebné liečiť aj rázštep podnebia.
Foto: ARCHÍV OBČIANSKEHO ZDRUŽENIA ZRIEDKAVÉ CHOROBY
„Leo nedokázal sať z prsníka ani zo špeciálnej fľaše pre deti s rázštepom. Vďaka občianskemu združeniu PECKA som sa stretla s jednou mamičkou, odporučila nás do Viedne k špecialistke na rázštepy. Leo je už po operácii a vyzerá to, že podnebie je v poriadku. Keď povie mama, znie to ako mama,“ teší sa Andrea.
Keď mal Leo tri mesiace, zdal sa jej „mľandravý“. „Každý cudzí výraz zo správy som zadala do vyhľadávača, až som prišla k slovu hypotonický, a tak som zistila, že môj syn má slabé svalové napätie. Spýtala som sa pediatričky, či to mám riešiť, odvetila, že to záleží odo mňa a dala mi kontakt na rehabilitačné centrum. Mali sme šťastie, fyzioterapeutka je komplexný človek a veľmi nám pomáha,“ hovorí Andrea. Leuško vďaka rehabilitácii robí pokroky.
„Ako rodičia sa musíme naučiť žiť s tým, že Leonard sa vyvíja veľmi pomaly a v niektorých atribútoch skoro vôbec. Výrazne zaostáva v psychomotorickom vývoji. Vo svojich 23 mesiacoch váži niečo cez sedem kíl a je veľmi slabý. Doteraz absolvoval viacero genetických aj metabolických vyšetrení, žiaľ, bez stanovenia diagnózy. Bez správnej diagnózy a následnej liečby sa každým dňom zvyšuje predpoklad trvalého poškodenia. Veríme, že stanovením správnej diagnózy a liečby bude môcť žiť plnohodnotný život. Zatiaľ nám však nik nedokázal ukázať ani smer, ktorým sa uberať. Preto sme sa rozhodli kontaktovať Výskumné centrum molekulárnej genetiky, kde je veľmi vysoká pravdepodobnosť odhalenia Leonardovej poruchy,“ dodáva Andrea.
Viac príbehov nájdete na stránke: www.zriedkavechoroby.sk/…hy-pacientov