Pacienti bez diagnózy trpia celé roky

Vzácnych ochorení je šesť až osemtisíc a postihujú šesť až osem percent populácie, teda viac ako 30 miliónov obyvateľov Európskej únie. Sú ťažko zistiteľné a často smrteľné. Približne 80 percent z nich je dedičných, ostatné zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie či vplyvy životného prostredia. Až tri štvrtiny chorôb z tejto kategórie sa objavujú už v detskom veku.

„Každý z nás je nositeľom šiestich až ôsmich genetických anomálií, ktoré väčšinou nemajú žiadne následky. Ak však dvaja nositelia tej istej anomálie majú dieťa, je veľká pravdepodobnosť, že bude postihnuté vzácnym ochorením,“ vraví docentka Eva Goncalvesová, primárka oddelenia zlyhávania a transplantácie srdca Národného ústavu srdcových a cievnych chorôb.

Užitočné informácie nájdete aj v článku Keď sa povie zriedkavé choroby…

Ak si chcete prečítať tento článok, zaregistrujte sa v systéme plateného obsahu Piano.

Aj keď zvyčajne vznikajú v detstve, väčšinou sa prejavia v dospelosti. „Napriek tomu, že vzácnych chorôb je mnoho, mimoriadne ťažko sa diagnostikujú. Podľa štatistík jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až 30 a viac rokov,“ vraví doktorka Anna Hlavatá, primárka 2.¤detskej kliniky LF¤UK a DFNsP v Bratislave. Navyše väčšina lekárov sa s určitými druhmi ochorení stretáva výnimočne, často iba raz alebo dvakrát za celý svoj profesionálny život. Príznaky, ktorými sa tieto choroby prejavujú, sa navyše často zhodujú s inými častými ochoreniami, čo ešte viac komplikuje stanovenie správnej diagnózy. Pritom skoré začatie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, a tým aj ich dosah na život pacienta, aj keď väčšina je nevyliečiteľná.

V súčasnosti sú pri podozrení alebo už prítomnej chorobe v rodine dostupné odborné centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysokošpeciali­zované výkony, ako napríklad Centrum dedičných metabolických porúch v DFNsP v Bratislave. „Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Ale nezaobídeme sa, samozrejme, bez medzinárodnej spolupráce. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život,“ hovorí doktorka Hlavatá.

„Riešiť problémy pacientov so zriedkavými chorobami koncepčne a systémovo, teda vytvorením a následnou implementáciou Národného plánu starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami, je jedinou možnosťou, ktorá prispeje k efektívnej liečbe a terapii pacientov so zriedkavými chorobami,“ povedala Beáta Ramljaková, podpredsedníčka Aliancie zriedkavých ochorení.