Príbehy: Keď dlhé štíhle nohy a prsty nie sú prednosťou

21.03.2013 06:00

Sú vysokí, štíhli, s peknými dlhými nohami a štíhlymi prstami, ktoré im mnohí závidia. Pre niektorých sú to prednosti, pre iných znak nebezpečného genetického ochorenia – Marfanovho syndrómu.

Ide o málo známu chorobu, preto je často diagnostikovaná až po tragickom prasknutí aorty niektorého z členov rodiny. Rodina sa tak neskoro dozvedá, že ochorenie sa často vyskytuje aj u ďalších členov, a tak „vďaka" dedičnosti a slabej informovanosti odborníkov aj pacientov píše v rodinách veľmi smutné príbehy.

Pani Marta bola zdravá a tešila sa na svoje prvé dieťa. To však dva dni po pôrode zomrelo na vážne srdcové komplikácie. Diagnóza? Marfanov syndróm. Marta má ďalšie tri deti, na toto dedičné ochorenie trpí jeden syn. Často mu zlyhávajú pľúca, je krátkozraký, trpí chronickou únavou. Preukaz ťažko zdravotne postihnutej osoby mu však zamietli. Dôvod? Ochorenie sa nenachádza v oficiálnych tabuľkách.

Štefan sa o ochorení dozvedel až po náhlom úmrtí matky na srdcové problémy. Mala len 41 rokov. Vtedy lekári toto zriedkavé ochorenie diagnostikovali aj jemu. Žije aj vďaka včasnej diagnostike a operácii aorty a srdcovej chlopne. Jeho syn je chorý tiež.

Napriek náhlemu úmrtiu otca vo veku 53 rokov aj sedemročného brata pani Janu lekári neupozornili, že má typické príznaky choroby. Vydala sa, narodil sa jej syn, ktorému v štyroch rokoch diagnostikovali „marfana“. Až vtedy potvrdili ochorenie aj Jane, ktorá už absolvovala aj nutnú operáciu aorty a mitrálnej chlopne. Týmto zákrokom eliminovala nebezpečenstvo náhleho úmrtia. Operačný zákrok už podstúpil aj jej syn.

Choroba kruto zasiahla aj do života pani Denisy. Mama jej zomrela vo veku 32 rokov. Denisa mala len 6 rokov, jej brat 8. V rodine sa začal ťažký život bez matky a navyše so zistením, že obe deti trpia týmto nebezpečným ochorením. Bratov zdravotný stav a kardiologické problémy oboch detí sa veľmi zhoršovali. Napriek operačnému zákroku vo veku 26 rokov sa ho nepodarilo zachrániť. Denisa podstúpila tiež náročnú operáciu srdca, vďaka ktorej a pravidelným kardiologickým kontrolám sa teší zo života.

Vladimíra neskorá diagnostika takmer stála život. „Mal som silné bolesti na hrudníku, v chrbte, vykašliaval som krv, nastali problémy s dýchaním, chôdzou. Lekári mi diagnostikovali tuberkulózu a na ňu ma i niekoľko týždňov liečili. Neúspešne. Zdravotný stav sa zhoršoval, trpel som silnými bolesťami a až po 3 týždňoch sa lekári rozhodli vykonať ultrazvuk srdca. Výsledok? Prasknutá srdcová aorta na dvoch miestach, závažne poškodená srdcová chlopňa,“ konštatoval.

Všetky prípady majú spoločného menovateľa: nerozpoznanie ochorenia, napriek tomu, že pacient má množstvo zdravotných problémov, chodí od jedného lekára k druhému, až napokon v mladom veku zomrie.

Alžbeta Lukovičová.
Alžbeta Lukovičová. Autor: archív Alžbety Lukovičovej

Alžbeta Lukovičová, prezidentka Asociácie Marfanovho syndrómu, zažila v rodine podobný prípad. Až v dospelosti, po náhlom úmrtí brata na prasknutie aorty lekári vyslovili aj u nej podozrenie na ochorenie. „Vtedy som si uvedomila, aké sú dôležité informácie o ochorení pre pacienta. Ak sa ich nedozvie u lekára, musí ich dostať inde, napríklad v asociácii," rozpráva. „Rozhodla som sa pre aktívnu prácu v asociácii a tým, že sama ochorením trpím, poznám pocity pacienta, jeho potreby. Viem, ako sa cíti pacient, ktorý má subluxáciu šošoviek – typické ochorenie zraku pri Marfanovom syndróme,“ vraví.

Nikto pritom nepredpokladá, že je krátkozraký. "Často som nereagovala na vzdialenejšie podnety, nezdravila som ani neodpovedala na pozdrav. Takto choré deti sú vysoké, v škole ich posadia do zadných lavíc, pritom na tabuľu nedovidia a hanbia sa vypýtať dopredu. Ja som nedovidela na tabuľu ani z tretej a do prvej som sa hanbila vypýtať,“ spomína.

Pacient s touto chorobou býva často chorý, je slabý, má ortopedické problémy, skoliózu, osteoporózu, deformovaný hrudník, má zakázaný aktívny šport. "Pacienti sa tak okrem choroby musia vyrovnať aj s prekážkami v bežnom živote. Ľudia s Marfanovým syndrómom mávajú neraz aj psychické problémy, uzatvárajú sa do seba, ale sú i veľmi húževnatí a inteligentní,“ dodáva. Podľa jej slov s asociáciou spolupracujú vynikajúci lekári – kardiológovia, genetici, oftalmológovia. „Naši členovia a ich príbuzní potrebujú informácie a kontakty na lekárov, pretože ide o komplexné ochorenie, ktoré nezasahuje len jeden orgán. Ani praktickí, ani posudkoví lekári o syndróme veľa nevedia, nestretávajú sa s ním často.“

Smutné je, že títo pacienti nemajú nárok ani na kúpeľnú liečbu, ktorá by im nepochybne pomohla. „Smolu majú aj v tom, že ochorenie srdca a pľúc, ako aj skoliózu a osteoporózu majú už od detstva, ale na vyšetrenie sa dostanú problematicky, pretože s takými vážnymi ochoreniami lekár u mladého pacienta ešte nepočíta a Marfanov syndróm dostatočne nerozpozná. A pritom k opotrebovaniu organizmu dochádza už vo veľmi nízkom veku,“ dodala Alžbeta Lukovičová.

Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk