Pani Anna mala 42 rokov, keď sa jej v ústach z vnútornej strany líca objavil červený nebolestivý fliačik a v tom istom čase na ohanbí pľuzgiere. V prvej chvíli sa zľakla, že sa nakazila nejakou pohlavnou chorobou. Gynekológ vylúčil väčšinu podozrivých diagnóz v podobe syfilisu, kvapavky, HIV pozitivity a podobne. Natierala sa kortikoidovou masťou, užívala antibiotiká. Videlo ju aj viacero zubných lekárov, na potieranie sliznice úst jej dali genciánovú violeť. Stomatológom hovorila, že „to má aj dole“, gynekológom zas, že „to má aj v ústach“. Každý riešil svoju časť tela a pohadzovali si ju od jedného k druhému. Čisté zúfalstvo.
„Po určitom čase som sa dostala k istému docentovi gynekológie. Od neho som sa dozvedela, vraj mám rakovinu a musím ísť na vulvektómiu (odstránenie pošvy),“ hovorí. „Bol rok 2010 a ja som bola mladá žena po štyridsiatke. Chceli ma obrezať ako v tej knihe Púštny kvet. Termín zákroku som dostala o tri týždne.“ Nemohla tomu uveriť. A čo, aj ústa jej vyrežú? Ako bude ďalej žiť? Ešte urobila jeden pokus. Objednala sa do privátnej nemocnice v Bratislave. Tamojšiemu gynekológovi sa to ako rakovina nezdalo. Poslal ju na imunológiu aj na kožné. Všetci traja odborníci, každý vo svojej špecializácii, urobili spoločné konzílium a zhodli sa na nesmierne zriedkavej diagnóze – pemfigus.
„Gynekológ mi hneď volal, nech ten chirurgický zákrok okamžite zruším. Vraj mám pemfigus a špecializuje sa na to profesorka Švecová z Bratislavy. Bolo to tesne pred Vianocami a v januári som nastúpila do štátnej nemocnice na hospitalizáciu. Bola som šťastná, že zistili, čo mi je, ale poviem vám, dlho som tomu nemohla uveriť,“ spomína pani Anna. „Som rada, že som našla odborníčku, ktorá sa venuje takémuto raritnému ochoreniu. Doslova mi zachránila moje citlivé miesta.“ Náročná liečba dnes, našťastie, dokáže ovplyvniť jej imunitný systém natoľko, že ochorenie na určitý čas „zaspí“.
Najčastejšie u aškenázskych Židov
Profesorku MUDr. Danku Švecovú, PhD., z Ambulancie pre pľuzgierové choroby Univerzitnej nemocnice v Bratislave-Starom Meste vždy zaujímali komplikované diagnózy. „Keď som študovala medicínu, ešte sme vôbec netušili, čo vlastne pemfigus je,“ hovorí autorka odbornej publikácie na túto tému. „Poznali sme klinický obraz, ako sa ochorenie prejavuje, nič sme však netušili o podstate pľuzgierov. Vedeli sme, že kortikoidy nález na koži zlepšujú. Potom sa však objavil poznatok, že ide o autoimunitné ochorenie, a to ma začalo veľmi zaujímať. Pri ostatných diagnózach sa poznatky stále vyvíjali a toto stagnovalo. Tak som sa začala venovať pemfigu.“
Zriedkavé choroby
- V Európe sa ochorenie považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako jednu osobu z dvetisíc. Na Slovensku je definícia prísnejšia, počíta s výskytom ochorenia u menej než jednej osoby zo 100-tisíc.
- Dnes je známych 6–8-tisíc zriedkavých ochorení, ktoré postihujú asi 6–8 % populácie. Na Slovensku žije približne 300-tisíc pacientov trpiacich zriedkavým ochorením – je to ako keby všetci Košičania a obyvatelia okolitých obcí mali niektorú zo zriedkavých diagnóz.
- Náklady na liečbu zriedkavých ochorení sú stabilné a tvoria asi 3 až 4 % z rozpočtu na lieky.
Autoimunitné ochorenie vlastne znamená, že imunitný systém sa zbláznil. Bojuje sám proti sebe. V tomto prípade možno zjednodušene povedať, že telo vytvára protilátky proti mostíkom medzi bunkami najvrchnejšej časti kože – epiderme. Tým, že ich rozrušuje, vytvorí sa priestor naplnený tekutinou, pľuzgier. Ten praskne, koža stratí na veľkej ploche svoju povrchovú ochranu, vodnatá zložka krvi uniká, telo stráca bielkoviny, ióny, nervové zakončenia sú obnažené, bolia. Do rany sa dostáva infekcia, ktorá bola v minulosti fatálna. Pred príchodom kortikosteroidov pacienti na pemfigus zomierali najneskôr do troch rokov.
Pemfigus je také zriedkavé ochorenie, že v populácii s najvyšším výskytom, u Židov relatívne izolovanej etnickej skupiny Aškenázi, dosahuje 16–31 prípadov na stotisíc obyvateľov za rok. V európskej populácii je to jeden až deväť chorých na stotisíc obyvateľov ročne. Väčšinou sa prejaví po štyridsiatke, hoci profesorka má v starostlivosti aj zo päť či šesť dievčat, ktorým sa choroba prejavila v detstve alebo v puberte. Spúšťače sú tie isté ako pri akomkoľvek autoimunitnom ochorení: ochorenie u človeka s genetickou predispozíciou naštartujú faktory vonkajšieho prostredia, lieky, vírusy a podobne.
Rany na slizniciach aj koži
Pemfigus sa obyčajne začína rankou v ústach. Mnohí ju považujú za aftu. Neskôr nasledujú nálezy na koži či slizniciach. Postihnutie vagíny, ako mala pani Anna, je omnoho častejšie, ako sa publikuje v odbornej literatúre. Choré ho často zatajujú. Celkové utrpenie spôsobujú rany na slizniciach očí, nosa, genitáliách, na konečníku. Je to podobné ako pri popáleninách II. stupňa. Infekcie, strata tekutín, bolestivý príjem potravy, podvýživa. Jestvuje dokonca niekoľko typov pemfiga, ktoré vznikajú v rôznych vrstvách kože. Samozrejme, čím hlbšie, tým horšie.
Kortikosteroidy sú steroidné hormóny, ktoré vedia zasahovať do imunitnej odpovede organizmu, kontrolovať zápal a podobne. Majú však aj nežiaduce účinky. „Našťastie, dnes už jestvuje aj prídavná liečba v podobe ďalších liečiv potláčajúcich imunitu, vďaka ktorým môžeme dávku kortikosteroidov znižovať. Tak minimalizujeme nežiaduce účinky liečby. Pacient by bez liečby neprežil. To si musí uvedomiť,“ podotýka prof. Švecová. „Poslednou líniou liečby je najmodernejšia biologická liečba. Podáva sa v rámci hospitalizácie prostredníctvom infúzií. V dnešnej dobe už máme toľko skúseností a možností, že v niektorých prípadoch dokážeme pacientov dostať do bezpríznakového štádia, keď nepotrebujú nijakú liečbu.“
Vie to aj pani Anna. Naďalej pracuje, stará sa o rodinu. „Bola som alergická na viaceré lieky, čo zhoršovalo môj zdravotný stav. Aj preto som dostala drahú biologickú liečbu. Verím v to, že mi pomôže dostať sa do tej skupiny pacientov, ktorí sú nadlho bez terapie. Niektorým sa to podarilo…“ Aj dnešok má 24 hodín, 1 440 minút, 86 400 sekúnd. Aj zajtrajšok… Každý deň treba začať pozitívne.
Výzva na zmenu
- Pacientske organizácie zastupujúce aj slovenských pacientov so zriedkavými ochoreniami určili tri oblasti, v ktorých vidia potrebu zmeny. Predstavili ich vo „Výzve“, s ktorou sa obrátili aj na novú vládu. O riešeniach chcú zástupcovia pacientov hovoriť aj s ministerstvom zdravotníctva a ďalšími odborníkmi.
- Urýchliť diagnostiku prostredníctvom lepšieho vzdelávania
- Pacienti sa k správnemu špecialistovi často dostanú neskoro. Rýchlejšia diagnostika pomôže nielen im, ale ušetrí aj zdroje zdravotníctvu. Jedným z riešení je systematické vzdelávanie pacientov a všeobecných lekárov aj o zriedkavejších diagnózach.
- Zabezpečiť rovnaký prístup k liečbe pre všetkých pacientov
- S komplikovanejšími diagnózami sa obyčajne komplikuje aj to či a ako sa pacienti dostanú k liečbe. Pacienti potrebujú predvídateľný systém, ktorý dokáže zabezpečiť potrebnú liečbu na potrebný čas, rovnako dostupnú pre všetkých bez rozdielu.
- Odstraňovať byrokraciu a zjednodušovať prístup k sociálnym službám
- Neprehľadnosť pravidiel poskytovania rôznych sociálnych služieb a subjektivita posudzovania sťažujú pacientom život. Štát by podľa pacientskych organizácií mal kontrolovať, na čo má kto nárok podľa jasných a transparentných kritérií.