Vysoký cholesterol môže byť dedičný

, 29.01.2017 06:00
srdce, fonendoskop, zdravá výživa, strava,...
Ilustračné foto. Autor:

Nie každý môže za svoj vysoký cholesterol. Sú ľudia, ktorí to dostali do vienka v podobe dedičnej diagnózy. Z Talianska je známy prípad, keď 5-ročný chlapec s hladinou LDL "zlého" cholesterolu 25 dostal napriek liečbe s odstupom troch mesiacov po druhýkrát infarkt.

O cholesterole a jeho účinkoch na zdravie človeka sa v posledných rokoch veľa píše, diagnózu so zložitým názvom familiárna hypercholeste­rolémia (FH) však pozná málokto. Toto ochorenie postihuje 2 – 5 ľudí z tisícky a na Slovensku s ňou žije 15– až 20-tisíc postihnutých. Pozmenený gén v DNA pri tejto chorobe spôsobuje hromadenie „zlého“ cholesterolu a upchávanie ciev.

Neliečeným pacientom hrozí asi 20-násobne vyššie riziko vzniku srdcovo-cievnych ochorení ako ostatným. Zatiaľ kým normálna hladina LDL cholesterolu je do 3 mmol/l, pacienti s FH majú dvoj- i viacnásobné hladiny. Ochorenie treba čo najskôr odhaliť – skôr, ako aterosklerotický proces upchá niektorú z ciev.

Nebagatelizovať problém

„Ide o vrodenú metabolickú poruchu vychytávania LDL cholesterolu z krvi v pečeni. Pri FH je táto funkcia znížená a pečeň nedokáže zachytávať a metabolizovať zlý cholesterol. Pacienti majú zvýšenú hladinu cholesterolu od narodenia, často však o tom vôbec nevedia,“ vysvetľuje MUDr. Branislav Vohnout, PhD., špecialista na liečbu FH, ktorý vedie diabetologickú a lipidologickú ambulanciu a pôsobí v Koordinačnom centre pre familiárne hyperlipoprote­inémie. Takýchto centier nazývaných MED-PED centrá je 22 v trinástich slovenských mestách.

Diagnóza FH je dedičná a jedinou prevenciou pred jej dôsledkami je včasná diagnostika. Je to však problematické, keďže vysoký cholesterol nebolí a pacienti o svojom probléme vôbec nemusia tušiť. Pacient Jozef Urblík zistil svoju diagnózu paradoxne vďaka dcére, ktorej vysokú hladinu cholesterolu diagnostikovali ako 13-ročnej. Séria vyšetrení u celej rodiny potvrdila, že diagnózu mala matka pána Urblíka, má ju jeho sestra aj jeho deti.

„Už 20 rokov som dispenzarizovaný v centre, liečim sa ja aj moja rodina. Hoci som pred niekoľkými mesiacmi mal infarkt, dožil som sa svojho veku 80 rokov práve vďaka tomu, že ochorenie sa podarilo odhaliť a liečiť. Určite mi to o dve desiatky rokov predĺžilo život. Momentálne je môj LDL zlý cholesterol okolo 5 mmol/l. Samozrejme, nie je jednoduché prijať fakt, že musíte doživotne jesť lieky. Ale hádam sa mi podarilo presvedčiť aj rodinu, aby tento problém nebagatelizovali.“

Rodinná anamnéza

„Základným predpokladom na diagnostiku je rodinná anamnéza. Ak máte v rodine niekoho, kto trpel alebo trpí srdcovo-cievnymi ochoreniami v mladom veku, určite by ste mali mať svoj cholesterol pod dozorom. Pozor, táto diagnóza sa nevyhýba ani deťom,“ upozorňuje MUDr. Vohnout. Odhalenie diagnózy FH v ranom detstve je dôležité, pretože zníženie hladiny LDL cholesterolu u dieťaťa zníži šancu na rozvoj srdcovo-cievnych ochorení v dospelosti. Podozrenie na FH je v prípade, ak má dospelý jedinec hladinu LDL cholesterolu vyššiu ako 5 mmol/l a dieťa viac ako 4,1 mmol/l.

„Najhoršie je, že choroba nemá žiadne viditeľné príznaky,“ hovorí Mgr. Zuzana Obernauerová, zástupkyňa občianskeho združenia Rodiny s FH, ktoré má webstránku www.rodinysfh.sk. Pri určitom percente pacientov sa vyskytujú hrče v podobe tukových zhlukov na Achillových šľachách a na šľachách rúk, depozity cholesterolu v podobe žltých škvŕn na viečkach či krúžky na dúhovke. Toto ochorenie je nevyliečiteľné, ale liečbou spoločne so zmenou životného štýlu a stravovania je liečiteľné bežne dostupnými liekmi. U väčšiny pacientov je nevyhnutná farmakologická liečba a veľmi dôležité je nefajčiť.

Riziko infarktu u pacientov s FH
vek muži ženy
20 – 30 5 % 1 %
40 – 59 50 % 15 %
60 – 74 85 % 50 %

Diagnostika FH

  • vysoká hladina LDL cholesterolu
  • výskyt vysokej hladiny cholesterolu a ochorení srdca v rodine (už v mladom veku), ak trpíte FH, je šanca 50 : 50, že vaše deti budú mať tiež FH
  • určité viditeľné znaky v prípade niektorých pacientov (tukové hrče) – nie však u všetkých

Dva druhy FH

Heterozygotná:
Väčšina ľudí s FH zdedila pozmenený gén od jedného rodiča a normálny gén od druhého. Všetci členovia rodiny nemusia byť postihnutí. Blízki príbuzní niekoho s FH, ako sú rodičia, bratia, sestry a deti, majú šancu 50 : 50, že budú mať FH. Priemerný vek pre rozvoj srdcovo-cievnych ochorení u takýchto osôb je 42 – 46 rokov u mužov a 51 – 52 rokov u žien.

Homozygotná:
Vo veľmi zriedkavých prípadoch (1 človek zo 160-tisíc až 300-tisíc osôb) je ochorenie výsledkom zdedenia pozmenených génov od oboch rodičov (ťažká forma FH). U neliečených osôb sa srdcovo-cievne ochorenia môžu rozvinúť už pred 20. rokom života.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#srdcovo-cievne ochorenia #srdce #infarkt #cholesterol
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk