Približne 80 % zriedkavých chorôb má pôvod v DNA. Každý človek je nositeľom 6 až 8 abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Ale niektoré zriedkavé choroby vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe v určitej časti DNA. Asi 20 % zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny, ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové choroby. Koho postihujú
V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, keď nepostihuje viac ako 5 z 10 000 osôb. Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto diagnóz zasahujú 6 % až 8 % obyvateľov Európskej únie. Každý týždeň pribúda v odbornej literatúre do 5 nových druhov zriedkavých chorôb. Ich presný počet sa mení v závislosti od použitých výskumných metód a definícií.
V Európskej únii nimi trpí približne 30 miliónov ľudí. Na Slovensku ich môže byť až 300 000.
O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.
Keďže ide o nepríjemné, chronické, priam život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené v čo najskoršom veku. To umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a tým znížiť negatívne následky choroby. Spomedzi zriedkavých chorôb sa u nás robí tzv. novorodenecký skríning pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu.
Foto: SHUTTERSTOCK
Slovenský pacient musí cestou za diagnózou absolvovať často zdĺhavý proces. Jeho všeobecný lekár by mal posúdiť jeho zdravotný stav a poslať ho k špecialistovi, nezriedka viacerým špecialistom. Na základe výsledkov i pretrvávajúcich alebo zhoršujúcich sa príznakov pošle pacienta na ďalšie vyšetrenia. Pacient, ktorý nepozná svoju diagnózu napriek rapídne rastúcej zdravotnej dokumentácii, by mal skončiť na špecializovanom expertíznom pracovisku. U nás takéto pracovisko absentuje, no v najbližších rokoch sa ráta s jeho vybudovaním.
Liečba je drahá, ale zaplatiteľná
Rodič, ktorý sa dozvie desivú diagnózu svojho dieťaťa, je zdrvený hneď niekoľkokrát. Najprv, keď zistí, že potomok má neliečiteľnú a ťažkú geneticky podmienenú diagnózu. Potom, keď sa dozvie, že ide o zriedkavú chorobu, ktorá sa s ním bude vliecť po celý život. A do tretice, keď sa dozvie cenu za liečbu a fakt, že bude musieť pravidelne žiadať svoju poisťovňu o výnimku.
Tak to bolo aj u rodičov 13-ročného chlapca z Trnavského kraja, ktorý odmalička bojuje s mukopolysacharidózou. Pri tomto ochorení v tele chýba enzým a to spôsobuje, že sa mu pomaličky poškodzuje pečeň, slezina, srdce a mozog. Pacienti prestávajú rásť a postupne aj chodiť či rozprávať. Chýbajúci enzým sa dá nahradiť, podáva sa raz týždenne ako infúzia a vedie k zlepšeniu pľúcnych funkcií a mobility kĺbov. Tento liek patrí medzi tzv. lieky siroty, ktoré je potrebné schváliť na výnimku a nie každá zdravotná poisťovňa takúto liečbu odsúhlasí. Chlapček z okolia Trnavy mal „šťastie v nešťastí“. Všeobecná zdravotná poisťovňa mu liečbu schválila. Je to „najdrahší“ pacient tejto poisťovne, ale liečba mu umožňuje žiť kvalitný život v domácom prostredí.
Podobne je na tom aj len šesťročný chlapček, ktorý trpí vrodenou poruchou zrážanlivosti krvi, nedostatkom faktora VIII, čiže hemofíliou typu A. Trpí ňou jeden muž zo 6 000 a život pacienta môže ohroziť aj drobná ranka na tele alebo v jeho vnútri. Mať toto ochorenie pod kontrolou je u dieťaťa ešte náročnejšie, veď deti stále behajú, skáču, rodičia musia striehnuť, aby si hravý chlapček neublížil. Každé krvácanie totiž môže byť preňho fatálne. Moderná medicína si však už dokáže poradiť aj s týmto zákerným ochorením a na liečbu sa používa produkt z krvnej plazmy získanej od darcov alebo synteticky vyrobená náhradná. Aj tomuto chlapčekovi Všeobecná zdravotná poisťovňa liečbu schválila. Pri správne nastavenej liečbe a jej dodržiavaní má nádej dožiť sa toľko rokov ako jeho vrstovníci.
Zdroj: zriedkavechoroby.sk
Jednoduchý krvný test odhalí Huntingtonovu chorobu
Tím odborníkov z University College London Institute of Neurology vyvinul jednoduchý krvný test na zistenie biomarkerov typických pre skoré štádium Huntingtonovej choroby. Zároveň dúfajú, že sa bude dať využiť v klinických štúdiách zameraných na vývoj liekov na liečbu tejto inak smrteľnej diagnózy.
Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje postupujúcu degeneráciu mozgových buniek. Ide o poškodenie na 4. chromozóme. Postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov, pričom sa najčastejšie diagnostikuje u dospelých vo veku medzi 30. až 50. rokom života, môže sa však prejaviť aj u detí vo veku jedného roka. Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a prudké zmeny duševného stavu. Sprevádzajú ich trhavé mimovoľné pohyby, v neskorších fázach ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.
Foto: SHUTTERSTOCK
Vedci však prišli s prelomovým objavom, ktorý im pomôže zistiť „čo najskoršie“ štádium tejto neurodegeneratívnej choroby. Svoju štúdiu publikovali v žurnále Science Translational Medicine. Podľa ich zistení je nový krvný test citlivejší ako zobrazovacie metódy mozgu. Je to dôležité zistenie, lebo čím skôr sa choroba podchytí, o to lepšie ju možno strategicky manažovať.
Na štúdii participovalo 40 pacientov v rôznych štádiách Huntingtonovej choroby, 20 účastníkov s genetickou mutáciou, u ktorých sa choroba ešte neprejavila, 20 zdravých ľudí tvorilo kontrolnú skupinu. Vedci zistili, že mutácia na koncentrácie proteínov mHTT a neurofilamentu NfL v krvi a mozgovomiechovej tekutine korelujú so závažnosťou ochorenia a že zmeny biomarkerov dokázali spoľahlivo dokázať diagnózu ešte pred vyšetrením mozgu. Tento záver by mohol byť odrazovým mostíkom pri ďalších klinických štúdiách. Citlivé meranie by mohlo ukázať, či má testované liečivo terapeutický účinok.
Andy Warhol k umeniu prenikol aj vďaka zriedkavej chorobe
Najznámejší predstaviteľ pop-artu Andy Warhol spravil ikonu sám zo seba. Svojím svetlým chlapčenským účesom, bledou pokožkou a slnečnými okuliarmi pútal pozornosť všade, kde sa objavil. Málokto však vie, že za svoj výzor, a z veľkej miery aj za dráhu umelca, vďačí chorobe, ktorá ho zasiahla vo veku ôsmich rokov.
Andy sa narodil 6. augusta 1928 v Pensylvánii do rodiny chudobných rusínskych emigrantov pochádzajúcich z okolia Medzilaboriec. Spolu s otcom Ondrejom, mamou Júliou a dvoma staršími bratmi býval v chudobnej robotníckej štvrti a v dospelosti svoje detstvo opísal ako „najhoršie miesto, na akom kedy bol“. Niet sa čo čudovať. V tom čase bol Pittsburgh priemyselné mesto, v ktorom pracovali robotníci z Európy za málo peňazí.
Foto: SHUTTERSTOCK
Warholovci nemali financií nazvyš, čo sa prejavilo aj na kvalite a množstve jedla. Andy nebol dobre živený, mal slabú imunitu. Keď mal osem rokov, dostal streptokokovú infekciu. Jeho telo sa s ňou snažilo vysporiadať, no prerástla do neurologickej choroby. Jej názov je Sydenhamov syndróm, ľudovo prezývaný aj ako tanec svätého Víta. Andy zažíval mimovoľné zášklby končatín a svalov tváre, boleli ho oči, zostal svetloplachý.
Jeho mamu vždy lákalo umenie a rovnakú záľubu zdedil aj jej syn. Chodila upratovať do salónov, odkiaľ mu nosila staršie čísla obrázkových módnych časopisov s celebritami, kupovala mu farby a podporovala ho, aby počas dňa vytváral koláže. Za obzvlášť vydarené diela dostával tabuľku čokolády. Celé víkendy trávili spolu v kostole, kde sa chorý Andy dlhé hodiny pozeral na pravoslávne ikony. Aj vďaka tomu neskôr tvoril kultové portréty známych osobností. Počas choroby si vytvoril také bohaté portfólio prác, že mu stačilo na prijatie na štúdium obrazového dizajnu na Carnegieho technologickom inštitúte v Pittsburghu.
Po absolvovaní štúdia sa stal jedným z najvyhľadávanejších grafických dizajnérov a ilustrátorov v New Yorku. Stále však hľadal tému, ktorá by mu umožnila vojsť aj do sveta „veľkého“ výtvarného umenia. Napokon ju našiel v plechovke Campbellovej polievky. Pop-art stavia totiž do popredia banálne symboly charakterizujúce vtedajšiu dobu, ktorej dominovala priemyselná revolúcia.
Plechovka polievky zosobňovala produkt, ktorý si mohli dovoliť kúpiť všetky spoločenské vrstvy, no pre Andyho mala aj svoju vlastnú pridanú hodnotu. Keď bol dieťa a v dome nebolo čo jesť, mama zvykla uvariť paradajkovú polievku z vody a kečupu. Campbellova paradajková polievka bola pre umelca stelesnením blaha a dokonca ju v dospelosti pil priamo z plechovky.
Zdroj: zriedkavechoroby.sk
Castlemanova choroba: Najnebezpečnejšia z tých, o ktorých ste nepočuli
Castlemanova choroba je najnebezpečnejšia a najčastejšia z chorôb, o ktorých ste nikdy nepočuli. Tvrdí to David Fajgenbaum, lekár, ktorý skúma túto chorobu na Pensylvánskej univerzite v Spojených štátoch amerických (USA). Študoval medicínu, no ako 25-ročný ochorel. Strávil niekoľko mesiacov v nemocnici, zlyhávali mu viaceré orgány, takmer zomrel, ale jeho stav sa postupne zlepšil. Počas prvých štyroch rokov od diagnostikovania Castlemanovej choroby sa uňho podobné ataky nasledované remisiou objavili päťkrát.
Nedostatok poznatkov o tomto raritnom ochorení ho priviedol k výskumu a založil neziskovú organizáciu Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), ktorá združuje lekárov, pacientov a výskumníkov z celého sveta. „Do roku 2016 Castlemanova choroba nemala ani kód na označenie v medzinárodnej klasifikácii chorôb,“ povedal lekár a výskumný pracovník Martin Lukáč, ktorý pomáha ako dobrovoľník v CDCN.
Na Slovensku podľa odhadov za jeden rok toto ochorenie, ktoré sa prejavuje zväčšením lymfatických uzlín vo viacerých oblastiach, postihne asi 25 ľudí. Môže mať aj unicentrickú formu, ktorá postihuje len jednu lymfatickú uzlinu. „Príznaky sú veľmi pestré, od tých, ktoré pripomínajú chrípku, až po zlyhanie viacerých orgánov a smrť,“ uviedol Lukáč. Môže zlyhať napríklad pečeň, kostná dreň alebo obličky.
Foto: SHUTTERSTOCK
Základným prejavom choroby sú zväčšené uzliny, chorobná únava, horúčky, nočné potenie či úbytok hmotnosti. Takisto sa môžu vyskytnúť opuchy, hromadenie tekutiny v brušnej dutine, poruchy krvotvorby, zväčšenie pečene a sleziny. Ochorenie zatiaľ nemá presne určenú príčinu. Rizikové faktory jej vzniku či to, do akej miery zaváži dedičnosť, sa snaží identifikovať výskum v CDCN. Castlemanova choroba je liečiteľná chirurgicky, pri operácii sa odstráni postihnutá uzlina.
„Možnosti liečby sú limitované, keďže nepoznáme všetky faktory, ktoré ovplyvňujú vznik ochorenia,“ hovorí Lukáč. Dôležitú úlohu pri vzniku choroby má podľa neho látka IL-6, ktorá sa prirodzene vyskytuje v ľudskom tele pri zápalových a autoimunitných ochoreniach. V liečbe sa používajú tzv. monoklonálne protilátky, ktoré ovplyvňujú účinok IL-6. Okrem toho sú pacienti liečení aj kortikoidmi a chemoterapiou.
Diagnóza sa stanoví na základe vyšetrenia tkaniva z postihnutej lymfatickej uzliny. Pacientov diagnostikujú, liečia a sledujú hematoonkológovia. Fajgenbaum hovorí, že veľa liekov, ktoré jeho chorobu udržujú v remisii a jeho udržiavajú pri živote, má vedľajšie účinky: „Mám v podstate šťastie, že v mojom prípade sú hlavné vedľajšie účinky potlačená imunita a znížená energia.“ Môže byť preto ťažké žiť život naplno, ale Davida napriek tomu mnohí poznajú ako energického človeka, ktorý každú voľnú chvíľu venuje výskumu svojej choroby. „Po mojej diagnóze som si uvedomil, aký je život vzácny, a tak sa snažím využiť každú sekundu,“ povedal.
Najviac mu pri zápase s chorobou pomohla podpora jeho rodiny a priateľov. Dnes ho vraj motivujú aj ostatní pacienti. „Najlepším spôsobom boja s chorobou je zapojiť sa do výskumu. CDCN v spolupráci s Pensylvánskou univerzitou zriadila register pacientov, ktorý zhromažďuje a analyzuje tisícky dát, aby našiel súvislosti a pomohol vedcom a lekárom porozumieť Castlemanovej chorobe a liečiť ju.“ priblížil. (TASR)