Primárne imunodeficiencie sú vrodené choroby imunitného systému. „Na rozdiel od častejších druhotných príčin ide o zriedkavé, geneticky podmienené poruchy, ktoré predstavujú fascinujúcu oblasť modernej medicíny a klinickej imunológie, pretože skúmaním týchto porúch sa významne posunuli naše vedomosti o zložitých mechanizmoch imunity. Ukázalo sa, že funkčná imunita nie je len ochrana pred infekciami, ale aj pred zhubnými chorobami, chronickými infekciami a autoimunitou,“ hovorí pediater, klinický imunológ a alergológ profesor Miloš Jeseňák.
„Z hľadiska nárastu počtu nových ochorení ide o najdynamickejšie sa rozvíjajúcu časť imunológie, pričom za nárastom počtu nových ochorení a syndrómov sú predovšetkým moderné metódy molekulovej biológie a genetiky. Do dnešného dňa bolo opísaných približne 400 rôznych vrodených porúch imunity. Z hľadiska výskytu týchto ochorení patrí väčšina do skupiny zriedkavých chorôb, čiže sa vyskytuje u menej ako 1 osoby z 50 000 jedincov,“ konštatoval profesor Jeseňák.
Podľa profesora Jeseňáka sú všeobecne oveľa známejšie sekundárne poruchy imunity, ktoré tvoria približne 85 až 90 % všetkých porúch imunity. „Získané poruchy obvykle vznikajú ako následok infekcií, porúch výživy, alkoholizmu, niektorých liečebných postupov alebo sú dôsledkom iných chronických ochorení. Získané poruchy imunity sú obvykle miernejšie ako vrodené a nezriedka sa im dá predchádzať,“ dodal.
Vrodené poruchy imunity sa prejavujú širokým spektrom príznakov a komplikácií, a to tak infekčných, ako aj neinfekčných. V prípade infekcií sú to najmä opakované, komplikované zápaly horných aj dolných dýchacích ciest, ale aj infekcie tráviaceho traktu či kože a slizníc. Infekcie sú často vyvolané netypickými mikroorganizmami a na ich zvládnutie je potrebné podať antibiotiká vnútrožilovo. U mnohých pacientov možno pozorovať napr. ťažké formy imunitne podmienenej málokrvnosti, nízke počty krvných doštičiek, ale aj imunitné ochorenia tráviaceho traktu pripomínajúce celiakiu či ulceróznu kolitídu.
VIDEO: "Nedbáme na prírodu a tak si ničíme vlastné zdravie,” povedala pre TV Pravda imulologička Klára Kossárová. V súčasnej Európe máme podľa nej 30 až 40 percent alergikov, pričom v roku 2025 by sa toto číslo malo zvýšiť až na 50 percent. Najčastejšie budú ľudia trpieť na problémy v dýchacom systéme.
Na Slovensku sú momentálne tri centrá, v ktorých sa starajú o pacientov s vrodenými poruchami imunity, a to v Martine, Bratislave a Košiciach. Keďže väčšina vrodených porúch imunity je spojená s poruchu tvorby protilátok, základným kameňom liečby väčšiny porúch je pravidelné dopĺňanie protilátok vnútrožilovo alebo podkožne. Ide o prípravky vyrábané z plazmy zdravých darcov krvi, pričom liečbu je potrebné začať čo najskôr, podávať ju v dostatočnej dávke a dlhodobo, nezriedka celoživotne. Pre týchto pacientov ide o život zachraňujúcu liečbu. Ďalšou liečebnou možnosťou je preventívne podávanie antibiotík a očkovanie proti vybraným infekčným chorobám. Najzávažnejšie vrodené poruchy imunity sa liečia transplantáciou kostnej drene. V súčasnosti sa však liečebné možnosti rozširujú o nové inovatívne postupy – biologickú či génovú liečbu či transplantáciu týmusu – detskej žľazy.