Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10-tisíc obyvateľov Európskej únie. Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby medzi laickou, ale aj odbornou verejnosťou. Krehké nie je iba ich zdravie, ale aj sociálne a ekonomické istoty.
Práve týmto ľuďom je venovaný posledný februárový deň. Medzinárodná kampaň zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od frekvencie výskytu diagnózy, ale aj krajiny, v ktorej pacienti žijú. Poukazuje na fakt, že zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali byť dôvodom, prečo sa na týchto ľudí zabúda. „Rovnocenný prístup k starostlivosti je veľkou výzvou solidarity spoločnosti 21. storočia. Aj pandémia COVID-19 nám ukazuje, že nedostatočné vedecké poznanie nemôže byť dôvodom odopierať diagnostiku, liečbu či starostlivosť.“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.
Cesta k diagnóze býva kľukatá
Poznať svoju diagnózu si vyžaduje vytrvalosť. Mať správnu diagnózu pomáha nielen naučiť sa žiť so svojím ochorením, otvára tiež dvere k liečbe, a v neposlednom rade šetrí čas a finančné prostriedky odborníkov, pacientov a ich rodín spojené so zbytočnými konzultáciami diagnostikou, zákrokmi či liečbou. V súčasnosti pacienti čakajú v priemere 6 rokov, kým sa odborníkom podarí diagnostikovať ich zriedkavé ochorenie.
Až 25 % pacientov so zriedkavými chorobami čaká na správnu diagnózu 30 rokov Nie je preto prekvapením, že mnohí pacienti hľadajú svoju diagnózu desiatky rokov. Ich cesta k diagnóze je kľukatá, plná nádejí, ale aj sklamaní, zbytočných a bolestivých vyšetrení či zákrokov. Hoci už vieme čítať gén a 72 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov.
Foto: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Pre pacientov je tu aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
„Vyspelosť a sila spoločnosti sa odvíja aj od toho, ako sa vieme postarať o tých najzraniteľnejších. Čím lepšie to robíme, tým pevnejší systém budujeme. Až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 % zriedkavých chorôb môže vzniknúť, alebo sa prejaviť až v dospelosti. Každý z nás sa môže stať pacientom a choroby si nevyberajú – ani tie zriedkavé. Ako jedna zo 62 národných aliancií v Európe sme tu pre tých, ktorí pomoc potrebujú, ale aj pre tých, ktorí chcú pomáhať.“ hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave. Viac informácií na túto tému možno nájsť na www.sazch.sk.