Čo vie o hemofílii bežný laik? Obyčajne fakt, že ide o ochorenie, ktorého nositeľ môže ľahko vykrvácať. Ďalej, že ho prenášajú ženy, ale prejavmi choroby sú postihnutí muži. Niektorí možno z histórie vedia, že najznámejšou prenášačkou bola kráľovná Viktória. Hemofíliu mal jej najmladší syn Leopold, ale prenášačkami boli ďalšie dve dcéry, a tak sa hemofília rozšírila do ďalších troch monarchií v Európe. Hemofíliou trpeli traja jej vnuci a šiesti pravnuci. "Už v židovskom Talmude sa možno dočítať vlastne pokrokovú informáciu, že žena, ktorej po obriezke syn zomrel na vykrvácanie, nemusí dať ďalšieho syna obrezať. Ani sestra takejto ženy, ktorej zomrel syn, nemusela dať obrezať toho svojho. Vedelo sa, že ide o dedičné krvácavé ochorenie a deti sa tak napriek viere snažili uchrániť pred vykrvácaním a smrťou. Odvtedy prešli postihnutí s týmto ochorením dlhú cestu,“ hovorí prof. MUDr. Angelika Bátorová, vedúca Národného hemofilického centra.
Noci utrpenia a bolesti
"Kedysi to boli noci utrpenia a bolesti,“ spomína si na svoje detstvo Jaroslav Janovec, pacient s hemofíliou a predseda Slovenského hemofilického združenia. Hemofilici majú totiž nielen podkožné či vnútorné krvácania, ale bolestivo krvácajú do kĺbov. Ťažkých hemofilikov bolo kedysi možné spoznať podľa deformít na kĺboch, ktorým sa hovorí hemofilické artropatie. Koleno či členok opuchnutý ako balón už po malom údere – to bola neoddeliteľná súčasť života chlapcov a mužov s krvácavým ochorením, ktorí mohli zabudnúť na preliezky aj šport. Život sa im zmenil po príchode modernej liečby – faktorov zrážania krvi. Ide o bielkoviny, ktoré sa získavajú z krvnej plazmy darcov a v súčasnosti sú už k dispozícii aj tzv. rekombinantné faktory zrážania krvi vyrobené prostredníctvom génového inžinierstva.
Pri hemofílii ide o genetickú poruchu, keď na pohlavnom chromozóme X vznikne porucha pre tvorbu bielkoviny dôležitej pre krvnú zrážanlivosť. Pri ťažkom stupni postihnutia sa hemofília prejaví už okolo jedného roku života, dominujúcim príznakom je opakované krvácanie do kĺbov už od najútlejšieho detstva. Najťažším stupňom chýbania faktora zrážanlivosti je spontánne krvácanie do mozgu, obličiek, do gastrointestinálneho traktu. Poznatky o zrážanlivosti krvi sa rozšírili až v 20. storočí a podmienkou liečby bola schopnosť udržať krv od darcov v nezrazenej forme. Neskôr sa z nej podarilo izolovať iba samotnú plazmu, ešte neskôr len potrebné bielkoviny ako základ pre vytvorenie koncentrátov faktorov zrážanlivosti.
Hemofilici umierali na AIDS
V 80. rokoch však vypukla infekcia vírusom HIV, čo bolo pre ľudí, ktorí boli životne závislí od darcov krvi, obrovskou katastrofou. Mnoho hemofilikov sa vo svete nakazilo vírusom a ochoreli na AIDS. V niektorých krajinách západnej Európy svojho času polovica populácie hemofilikov zomrela na chorobu AIDS. Izolované Československo malo šťastie, že u nás sa táto infekcia prakticky nevyskytovala a ani jeden hemofilik sa nenakazil. Táto situácia mala svoje pozitívum v tom, že viedla ku vývoju rekombinantných faktorov, ktoré neprenášajú na pacientov nijaké ľudské patogény, pretože sa už nevyrábajú z darcovskej plazmy. Dnes sú aj koncentráty koagulačných faktorov z plazmy bezpečné a neohrozujú pacientov prenosom infekcie HIV ani hepatitídy B či C.
"Kedysi hemofilici chodili na plazmu do nemocnice a museli tam stráviť mnoho času. Dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie domáca liečba. Ak má pacient náznaky krvácania, liek si aplikuje doma do žily, aby zabránil poškodeniu organizmu,“ vysvetľuje profesorka Bátorová. "Kedysi boli pre opakované krvácanie do kĺbov invalidné už 10–12-ročné deti. Vďaka domácej liečbe sme zabránili vývoju artropatií a dostupnosť bezpečných liekov umožnila zaviesť preventívnu liečbu na zabránenie spontánnemu krvácaniu. Začína sa s ňou skoro – už vo veku jedného roka. Nechceme pripustiť ani jedno krvácanie do kĺbu, hovoríme tomu ,zero bleeds'. Ak sa hemofília vyskytne v rodine, ktorá s ochorením nemá skúsenosť, rodičia dieťaťa musia byť disciplinovaní a uvedomiť si, čo to znamená profylaxia. Často to nie je jednoduché, pretože tie deti rodičia musia 2–3-krát do týždňa pichať do žily. Ale len takto do budúcnosti zabránime ťažkému poškodeniu kĺbov.“
Informácie o hemofílii v mobile, preukaze, na nálepke
Nevýhodou faktorov zrážanlivosti je to, že majú krátky biologický polčas, len 8–12 hodín. Už sa však vyrábajú koncentráty s predĺženým biologickým polčasom, faktor 9 (jeden z faktorov zrážanlivosti) napr. stačí pichať raz za týždeň alebo desať dní. "Podať namiesto 180 injekcií ročne iba 96 je veľký benefit. My podáme faktor zrážanlivosti do tela a následne sledujeme, ako rýchlo sa molekula spotrebuje. Následne prispôsobíme dávkovanie tak, aby sa udržala dostatočná ochranná hladina tejto látky. To je tzv. farmakokineticky riadená profylaxia, personalizovaný prístup. Môžem mať dvoch pacientov, u ktorých by za iných okolností bolo rovnaké odporúčanie na dávkovanie. Ale ak jeden sedí za počítačom a druhý je mladý muž, ktorý chodí do školy, bicykluje a naháňa sa s rovesníkmi, musí byť chránený aj v prípade malého úrazu. Taký dostane inú dávku lieku. V tom spočíva pokrok personalizovanej liečby hemofílie,“ dodáva odborníčka na hemofíliu. Liečbu hemofilikom podáva sieť hematologicko-transfúznych oddelení, pričom v Bratislave sa nachádza Národné hemofilické centrum.
V rámci profylaxie a monitorovania prípadného krvácania bola pre pacientov s krvácavými ochoreniami vyvinutá dokonca mobilná aplikácia Zero Bleeds. Pôvodne vznikla v Austrálii a okrem Poľska sa v rámci strednej Európy už používa aj na Slovensku. Je intuitívna a prehľadná. "Hemofilik si v nej zadefinuje, kde krváca, na ktorom kolene, členku či chodidle, a vyberie, akú činnosť práve robil. Má na výber z rôznych možností. Zadá, o aký typ krvácania ide, či kĺbové alebo podkožné, má možnosť ho aj odfotografovať a uložiť snímku v rámci aplikácie. Takto je schopný vypracovať do minúty rýchly záznam, ktorý by za iných okolností nemal čas zapisovať hoci niekde v lese. Pri takýchto prehľadne vyplnených údajoch to podľa dátumu vidí aj jeho lekár, nájde údaj o liečbe, dokonca miesto podania na ľavej či pravej ruke plus dávkovanie lieku. Lekár tak získa prehľad o pacientovi a viac sa venuje detailom starostlivosti, nie skúmaniu, čo a kedy sa vlastne stalo. Zvyšuje to aj pacientovu spoluprácu a schopnosť jeho sebareflexie,“ vysvetľuje Radoslav Herda z občianskeho združenia Slovenský pacient. Lieky majú dnes pacienti doma a už 10-ročný hemofilik si obyčajne vie sám podať liečivo s pomocou tenučkej ihly priamo do žily!
"Za posledných 30 rokov nikto z našich hemofilikov nemal AIDS, ale aj tak v liečbe zvyšujeme podiel spomínaných rekombinantných faktorov na úkor derivátov vyrobených z ľudskej plazmy. Tento rok sme podiel rekombinantných faktorov v liečbe navýšili na 60 %, čo je v rámci našich ekonomických možností vynikajúce číslo,“ vysvetľuje hematologička Angelika Bátorová. Liečba hemofílie je veľmi drahá a takmer všetci hemofilici sú poistení v štátnej zdravotnej poisťovni. Nakupuje sa veľký balík liečiv a vďaka centralizovanému plošnému nákupu je možné cenu stlačiť na nižšiu úroveň. "Našťastie, nový koronavírus sa neprenáša krvou ani transfúznymi prípravkami, ale nikdy nevieme, aký ďalší vírus nám príde do života. To tlačí do popredia spomínanú liečbu rekombinantnými faktormi. Treba však dodať aj to, že napríklad malé deti začíname liečiť prípravkami vyrobenými z plazmy, pretože dnes sú bezpečné a majú nižší výskyt nežiaduceho účinku, ktorý môže dosť skomplikovať liečbu. Je to vytvorenie protilátky proti podávanému faktoru. Táto ťažká komplikácia častejšie vzniká pri použití rekombinantných faktorov. Takže sa vôbec nehanbím za to, že my nemáme 90 % pacientov na liečbe rekombinantnými faktormi ako niekde inde v Európe,“ dodáva prof. Bátorová.
Šesť stoviek hemofilikov
- Národný register vrodených krvných ochorení eviduje 3-tisíc pacientov s krvácavými ochoreniami (vrátane hemofílie).
- Hemofíliou trpí 630 pacientov v SR. 80 z nich má hemofíliu typu B, zvyšok tvoria hemofilici častejšieho typu A.
- 45 % hemofilikov typu A má ťažký stupeň hemofílie. To znamená, že zníženie faktora zrážanlivosti je u nich také nízke, že ak normálna hodnota je sto, ťažký hemofilik má jedno percento. V prípade hemofílie typu B má ťažký stupeň ochorenia 35 % pacientov.
- Z ťažkých hemofilikov je v súčasnosti okolo sto detí do 18 rokov a cca 250 dospelých. Aj toto vekové rozdelenie sledujú medzinárodné inštitúcie, lebo v Indii či Bangladéši je väčšina hemofilikov v detskom veku a dospelí umierajú pre zlú liečbu na vykrvácanie. Na Slovensku sa priemerný vek hemofilikov aj ich dožívanie neustále zvyšuje. Ak sa v polovici 20. storočia hemofilik dožil 35–40 rokov, dnes jeho bežná dĺžka života dosahuje vyše 70 rokov.
- Hemofilici majú v automobile v zornom uhle záchranárov špeciálne nálepky, z ktorých sa záchranári dozvedia informáciu, že ide o pacienta s hemofíliou. Aj v osobných dokladoch majú preukaz hemofilika. Vďaka tomu vedia záchranári aj lekári na urgentnom príjme adekvátne zareagovať a včas im podať faktor zrážanlivosti, keďže často ide o každú minútu.
Viac na webe Slovenského hemofilického združenia www.shz.sk.