Fenylketonúria, známa aj pod skratkou PKU (z anglického phenylketonuria), je raritná dedičná porucha. Organizmus pri nej nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, dôsledkom čoho sa hromadí v krvi a poškodzuje tak predovšetkým mozgové bunky.
Na Slovensku trpí ochorením asi 400 ľudí, pričom asi sto sa rozhodlo v dospelosti nepokračovať v liečbe. „Vysoké hladiny fenylalanínu v krvi u ľudí s PKU negatívne ovplyvňujú viaceré psychické funkcie, správanie a náladu. Hrozí im tiež riziko neurologických komplikácií," priblížila Ľudmila Potočňáková z metabolickej ambulancie Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach.
Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie. Negatívnemu vývoju možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín.
Čítajte viac Zriedkavé choroby: Pacient na diagnózu čaká 5 až 30 rokov: Rok 2022 bol prelomový v diagnostike
Diéta je celoživotná
Diéta je celoživotná a jej dodržiavanie je nesmierne dôležité v každom veku. U detí sa rozvíja intelekt a musí sa zabrániť rozvoju mentálnej retardácie, adolescenti a dospelí sa dodržiavaním diéty vyhnú psychickým a neurologickým problémom.
Zo stravy je potrebné vylúčiť všetky potraviny s obsahom bielkovín, teda mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny či vajcia. Múku, ryžu a cestoviny treba nahradiť ich nízkobielkovinovou verziou. Základom stravy je zelenina a ovocie.
„Chýbajúce bielkoviny, vitamíny či minerálne a stopové prvky musia pacienti s PKU prijímať vo forme špeciálnych prípravkov – aminokyselinových zmesí, ktoré im predpisuje lekár," dodala Potočňáková.
Čítajte viac „Diagnózu mi zistili až v cudzine.“ Niektorou zo zriedkavých chorôb trpí až 300 tisíc Slovákov, liečiť možno len zlomok
Epileptické záchvaty
Ochorenie sa zisťuje u novorodencov skríningom už v pôrodnici. V prípade, že dieťa diétu prísne nedodržiava, môže už medzi šiestym a dvanástym mesiacom dochádzať k prvým epileptickým záchvatom. V prvom roku sa tiež môže prejaviť motorické a psychické zaostávanie.
Medzi príznaky patria aj ekzémy či vyrážky. Dieťa môže tiež byť agresívne, nepokojné, apatické a ochorenie môže značiť aj bledá pleť, svetlé vlasy a modré oči. „To odráža nedostatok pigmentu melanínu, respektíve jeho prekurzora tyrozínu," ozrejmila odborníčka.