Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 až 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich počet odhaduje na 300 tisíc ľudí.
Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako päť z 10 tisíc obyvateľov. Prítomné sú vo všetkých medicínskych oblastiach. Môžu byť zriedkavé choroby srdcovocievneho systému, ale aj zriedkavé rakoviny.
V roku 2024 sa kampaň nesie v duchu hesla Choroba hranice nepozná. Tieto hranice sa symbolicky objavujú vo všetkých oblastiach, ktoré život s chorobou, nielen zriedkavou, prináša. V čom všetko sa prejavujú?
Čítajte viac Zriedkavé choroby: Pacient na diagnózu čaká 5 až 30 rokov: Rok 2022 bol prelomový v diagnostike
Hranice v oblasti diagnostiky
Pre ľudí so zriedkavými chorobami je veľmi ťažké odhaliť, čo ich vlastne trápi. Človek má často roky chronické a zdanlivo nesúvisiace ťažkosti bez vysvetlenia. Kvôli zisteniu, čo mu vlastne je, musí často absolvovať veľa návštev u lekára, často až v cudzine.
„Absolvovala som niekoľko špecializovaných konzultácií s odborníkmi z Veľkej Británie, USA, Ruska, Rakúska a Maďarska. Nakoniec som za komplexnou diagnostikou vaskulárnych kompresívnych syndrómov osobne cestovala až do Nemecka a Španielska. Po nespočetnom množstve lekárskych posudkov a diagnostík zo zahraničia mám konečne odpoveď. Hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý bol následne potvrdený aj na Slovensku,“ vysvetľuje Silvia Šišková, pacientka postihnutá týmto ochorením.
Čítajte viac Zriedkavé choroby: keď výnimočnosť nie je darom
Hranice v oblasti liečby
Až 95 percent zriedkavých chorôb nemá liečbu. Až v auguste 2022 Slovensko akceptovalo európsku definíciu liekov na zriedkavé choroby, a vytvorilo tak cestu pre ich vstup na slovenský trh. Lieky však vstupujú pomaly a tých, ktoré chýbajú, je stále viac.
„Je pre nás náročné pochopiť, že pacienti s achondropláziou (nízky vzrast) sa liečia vo všetkých okolitých krajinách vrátane Českej republiky, ale na Slovensku táto liečba stále chýba. Naše deti sa môžu liečiť, len kým rastú. Pozeráme sa na vlak, ktorý nám uteká pred očami a nevieme presvedčiť výrobcu, aby konal rýchlejšie. Zároveň ani zdravotné poisťovne nekonajú v náš prospech, nakoľko odmietajú uhradiť liečbu na výnimku,“ hovorí Juraj Polák, predseda združenia Palčekovia.
Čítajte viac Je to, akoby som na tvári mala olovenú platňu, hovorí o svojom ochorení Jana
Hranice v oblasti integrácie
Pacienti a ich rodiny čelia nepochopeniu zo strany spoločnosti, ktoré sa pritom netýka len bežných ľudí, ale aj lekárov. Krehké nie je iba ich zdravie, ale aj sociálne a ekonomické istoty.
Práve týmto ľuďom je venovaný posledný februárový deň. Medzinárodná kampaň zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od frekvencie výskytu diagnózy, ale aj krajiny, v ktorej pacienti žijú. Poukazuje na fakt, že zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe, by nemali vytvárať umelé hranice – bariéry v spoločnosti.
Kto pomôže
„Ťažká doba, ktorú dnes žijeme, nám ukazuje nielen význam vedy a výskumu, ale aj solidarity. Vyspelosť a sila spoločnosti sa odvíja aj od toho, ako sa vieme postarať o tých najzraniteľnejších. Čím lepšie to robíme, tým pevnejší systém budujeme. Až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a 30 percent zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti. Každý z nás sa môže stať pacientom a choroby si nevyberajú – ani tie zriedkavé. Sme tu pre tých, ktorí pomoc potrebujú, ale aj pre tých, ktorí chcú pomáhať,“ uzatvára odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová z Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.