Počet pacientov so zriedkavým ochorením sa výrazne líši pri jednotlivých diagnózach. Pri niektorom zo zriedkavých ochorení je to jediná osoba zo 100-tisíc, dokonca jedna z milióna! Zriedkavé choroby sa odlišujú aj svojou závažnosťou. Niektoré z nich spôsobujú smrť už krátko po narodení, iným sa dá vhodnou liečbou alebo dodržiavaním určitých pravidiel predísť a zlepšiť tak kvalitu života. To je aj prípad raritného ochorenia nazývaného fenylketonúria.
Čítajte viac Prekliatie menom pemfigus spôsobilo pľuzgiere na ohanbí a v ústach
„Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, s ktorým sa človek narodí. V krvi sa hromadí aminokyselina fenylalanín, ktorá poškodzuje predovšetkým mozgové bunky, preto takémuto dieťaťu hrozí rozvoj mentálnej retardácie a epilepsie. Základom liečby je diéta s prísnym obmedzením bielkovín, keďže tie sú zdrojom fenylalanínu. Zo stravy je vylúčené predovšetkým mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny, vajcia. Múka a cestoviny sú nahradené ich nízkobielkovinovou verziou. Základom diéty je zelenina, ovocie, škrob, v obmedzenom množstve zemiaky a ryža. Aby telu nechýbalo potrebné množstvo bielkovín, vitamínov, minerálov a stopových prvkov, musia sa dopĺňať prostredníctvom špeciálnych aminokyselinových zmesí alebo hydrolyzátmi bielkovín. V súčasnosti sa výrazne rozšíril ich sortiment a kvalita,“ vysvetľuje MUDr. Ľudmila Potočňáková z Ambulancie dedičných porúch metabolizmu Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach. „Diéta pri fenylketonúrii je celoživotná. V detstve je rozhodujúca pre rozvoj intelektu, zabráni rozvoju mentálnej retardácie. Avšak aj u adolescentov a v dospelosti má normálna hladina fenylalanínu význam pre lepšiu mentálnu výkonnosť, ovplyvňuje viaceré psychické funkcie, správanie a náladu. Pri vysokej hladine je riziko neurologických komplikácií.“
Fenylketonúria sa diagnostikuje v prvých dňoch po narodení počas novorodeneckého skríningu, keď sa odobratá krv z päty vyšetruje na zriedkavé ochorenia. Na Slovensku sa táto diagnostika vykonáva od roku 1975. Každý rok sa na Slovensku diagnostikuje fenylketonúria iba niekoľkým novorodencom, u ktorých odborníci následne celoživotne sledujú, či hladina fenylalanínu v ich krvi neprekročí určitú hranicu.
Foto: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Kateřina Kubíčková je pacientka s fenylketonúriou. „Asi každý pacient mal v živote obdobie, keď sa stravoval trochu laxne, napríklad v puberte. Stalo sa to aj mne. Ale hneď, ako som začala porušovať pravidlá stravovania, ľudia okolo mňa si všimli, že som nesústredená a podráždená.“ Dlhodobé porušovanie má však oveľa závažnejšie dôsledky pre celý organizmus a môže viesť k trvalým následkom v podobe porúch nervového systému, ktoré vedú k mentálnej retardácii.
Foto: archív K. K.
„Pre fenylketonurikov je veľmi dôležité dodržiavať predpísanú diétu,“ dodáva pani Kateřina. „V prípade detí na to musia starostlivo dohliadať rodičia. Z vlastnej skúsenosti viem, že zakázané chutí najviac. Žiaľ, medzi mojimi priateľmi mám niekoľko fenylketonurikov, ktorí nedodržiavali pravidlá stravovania a malo to nepriaznivý vplyv na ich zdravie, vrátane niekoľkých, ktorí pre následky, žiaľ, nedokončili ani základnú školu.“ Kateřina je sama dôkazom toho, aké dôležité je počúvať lekárov, keď čelia takémuto vážnemu ochoreniu. Súťažne tancuje od svojich 12 rokov a tento šport sa stal jej povolaním – je športovou inštruktorkou. Vo svojej profesii odovzdáva mladým talentom to, čo je tak dôležité pre plnohodnotný život s fenylketonúriou – disciplínu a motiváciu.