Spomínate si, kedy ste sa prvý raz stretli so zriedkavou chorobou?
Jednou z prvých zriedkavých chorôb, ktorú sa nám podarilo diagnostikovať, bola Niemann-Pickova choroba typ C (NPC). Môj prvý pacient mal 13 rokov a s jeho diagnostikou sme sa trápili dva roky, keďže v tej dobe ešte neexistovalo žiadne laboratórne skríningové vyšetrenie. Všetky výsledky vyšetrení, ktoré sme vedeli urobiť v našich podmienkach, boli negatívne. Nakoniec sme mu odobrali kostnú dreň a analyzovali ju v Prahe v Ústave dedičných metabolických porúch. Až vtedy sa odhalilo, o akú chorobu ide. Keď k nám potom prišli ďalší podobní pacienti, už sme boli múdrejší, vedeli sme ich klasifikovať, pretože sme už mali prvého pacienta a jeho príznaky sme poznali.
Aké sú príznaky Niemann-Pickovej choroby?
Pri tomto ochorení ide o 10– až 12-ročné deti, ktoré postupne z plného zdravia začnú mať problémy v škole. Jednoducho povedané, zabúdajú to, čo vedeli, majú problémy s písaním, s počítaním, s učením. Deťom sa trasie písmo, nedokážu dopočítať príklad. Určite si to rodič nezamení za žiadnu poruchu učenia, pretože tu ide naozaj o deti, ktoré predtým fungovali bezchybne a boli úplne zdravé. Choroba má päť foriem a v školskom veku sú to práve tieto problémy, ktoré by mali rodičov prinútiť spozornieť. Ďalšie štádiá choroby sa prejavujú na chôdzi. Ochorenie môže prepuknúť v adolescentnom veku, ale aj v dospelosti, predškolskom či novorodeneckom veku. Prečo sa choroba prejavuje u niekoho skôr a u niekoho neskôr, a prečo práve v týchto konkrétnych obdobiach veku, to sa ešte nevie.
Čítajte viac Môže nedostatok kolagénu spôsobovať problémy so zubami?
Dá sa toto ochorenie zistiť aj novorodeneckým skríningom?
Niemann-Pickova choroba sa neskrínuje nikde v Európe. Liečba na ňu existuje, ale nie je kauzálna. To znamená, že ňou len podporujeme to, aby sa škodlivé metabolity netvorili a neukladali v takom množstve. Dieťa sa stabilizuje, ale z choroby sa nevylieči. Liekmi však vieme chorobu významne ovplyvniť a zastaviť jej rýchly progres. Ochorenie sa vyvíja podstatne lepšie, ako keď pacient ostáva bez liekov, a kvalita života dieťaťa je výrazne lepšia.
Akým zriedkavým neurologickým chorobám sa na vašej klinike venujete?
Detská neurológia má viacero zriedkavých a závažných chorôb. Všeobecne existuje približne 15 skupín metabolických ochorení, neurológie sa priamo dotýka až asi 10 skupín, pričom ochorení je cez 3 000. My ich tu u nás diagnostikujeme takmer 25 rokov. Spomenula by som ešte jedno veľmi špecifické ochorenie, ktoré sa volá x-adrenoleukodystrofia. Ide o ochorenie chlapcov, ktoré sa niekedy prejavuje ako ADHD, ale je smrteľné. Chlapci z plného zdravia sú zrazu nepozorní, môžu dostať epileptické záchvaty a mení sa ich správanie. Toto ochorenie sa liečiť nedá. Máme však niektoré dedičné metabolické poruchy, ktoré je možné liečiť napríklad špeciálnou diétou. Máme niekoľko detí s poruchou transportu glukózy, keď sa do mozgu nedostáva glukóza. Vtedy energiu pre mozog zabezpečíme príjmom tukovej stravy, takzvanou ketogénnou diétou.
Ako sa diagnostikuje toto ochorenie?
Prvého pacienta sme diagnostikovali náhodne. Robili sme mu vyšetrenie mozgovo-miešneho moku pre epileptické záchvaty a zistili sme, že má veľmi nízke hladiny glukózy v likvore. Pracovníci laboratória nám hneď avizovali, že by to mohla byť daná porucha. U ďalších pacientov s podobnými výsledkami sme neskôr hneď mysleli na túto chorobu a dnes ich máme diagnostikovaných už päť. Mám pacientku, ktorá trpí na neuronálnu ceroid-lipofuscinózu, je to extrémne zriedkavá choroba, na Slovensku pribúda tempom zhruba jeden pacient za 5 rokov. Diagnostiku vieme urobiť dnes už rýchlo a v skorom štádiu, ale kameň úrazu je v drahej liečbe. Dieťa bude túto liečbu potrebovať celý život, ale musím zdôrazniť, že by mala výrazný efekt a kvalita jeho života by sa diametrálne zlepšila.
Čítajte viac Prvá návšteva dieťaťa u zubára - kedy je ten správny čas?
Čo v prípade, ak narazíte na abnormalitu, s ktorou ste sa ešte nestretli?
Väčšinou nás upozorní laboratórium, ale mnohokrát hľadáme aj sami. Prezeráme rôzne dostupné zdroje, konzultujeme s inými pracoviskami, aj so zahraničím. Najčastejšie sme zo zahraničia oslovovali Čechy, aj Holandsko, ale v súčasnosti už veľa ostávame „v domácich vodách“ a spolupracujeme s Ústavom lekárskej biológie a genetiky LFUK Bratislava, ale tiež so Slovenskou akadémiou vied a jej analytikmi a genetikmi. Často komunikujeme aj s rádiológmi, keďže magnetická rezonancia sa v neurológii robí u detí pomerne často. Analyzujeme predovšetkým zmeny bielej hmoty, ktoré sa dávajú do súvisu s problémami detí. Takto vieme odhaliť mnoho zriedkavých leukodystrofií. Pomáha nám aj genetika. Vyšetruje sa gén po géne, my už asi tušíme, kde by mohol byť problém a genetik vyšetrí presne tie miesta. Nájdeme, ktorý gén je chorý a spätne zistíme, s čím všetkým sa to môže spájať. Ideme akoby od konca a v istom bode genetik prizve klinika, ktorý mu povie, ako dieťa vyzerá a čo ho trápi. Následne sa potom vyberie možnosť, ktorá by najviac mohla pripadať do úvahy. Keď už vieme, čo hľadáme, vyšetríme rodičov a nálezy u nich sú pre nás smerodajné.
Ako sa pacienti dostávajú k vám na špecializované pracovisko?
Slovenskí neurológovia sú dostatočne edukovaní a pri podozrení, keď sa im zdá, že dieťa má zvláštne príznaky, pošlú ho k nám. Napríklad keď sa dieťa mentálne zhoršuje z plného zdravia, prestane chodiť, hovoriť, prípadne dostane epileptický záchvat. Existujú rozličné príznaky pre rôzne neurodegeneratívne ochorenia, pri ktorých treba spozornieť. Všeobecne povedané, keď sa dieťa s primeraným vývojom prestane vyvíjať, alebo začne strácať svoje mentálne či motorické schopnosti, vtedy treba zbystriť. Stačia však aj drobné príznaky, napríklad keď začne neobratnejšie chodiť, alebo menej používa niektorú ruku, trasie sa, nepoužíva svoju bežnú slovnú zásobu, rozpráva zle alebo zrazu málo, keď recitovalo básničky a zrazu to už nevie, radšej navštívte neurológa.
Čítajte viac Zadýchavate sa? Kašlete? Nie, nemusí to byť covid
Máte nejaký prípad, ktorý je pre vás iný, výnimočný?
Veľa našich pacientov je pre nás diagnosticky výnimočných. Keďže ide o zriedkavé neurologické poruchy s veľmi nízkou incidenciou, tieto deti sú veľmi vzácne, preto si pamätám každé jedno. Mali sme napríklad dvoch súrodencov, ktorí boli zachytení ako prvé prípady v Československu. Išlo o sestry, jedna mala štyri a druhá desať rokov. Obe sa narodili zdravé, tehotenstvá ich mamičky boli bezproblémové, rovnako aj pôrody. Napriek tomu sa nevyvíjali po narodení dobre. Oneskorene chodili, začali mať epileptické záchvaty, autistické správanie, staršia sestra nerozpráva, potrebuje pomoc úplne so všetkým a má poruchy správania i epilepsiu. Je to také „veľké malé dieťa“. Jej mladšia sestra sa v istom veku na ňu začala nápadne podobať. Kedysi sa takéto príznaky dávali do súvisu s diagnózou detskej mozgovej obrny. Niektoré zriedkavé choroby sa neodhalili a boli nediagnostikované, ale často sme ich ešte v minulosti nepoznali.
Bol to aj prípad týchto sestier?
Tu nebol dôvod myslieť si, že ide o detskú mozgovú obrnu, obe sestry sa narodili normálne a bez komplikácií. Preto sme pristúpili k analýze biochemických prvkov v mozgu pomocou metódy magnetickej rezonančnej spektroskopie a zistili sme, že v mozgu detí chýba kreatín, energetická bielkovina, ktorá je nezastupiteľná pre správnu funkciu mozgu, a tiež majú v moči zvýšené hladiny metabolitov súvisiacich s kreatínom. Našli sme diagnózu poruchy metabolizmu kreatínu, ale nenašli sme presnú genetickú mutáciu v príslušnom géne, keďže doteraz stanovené mutácie vyšetrované v zahraničí sa u detí nenašli. Radi by sme ich prípad opäť otvorili a podrobili genetickej analýze na Slovensku pri našich nových možnostiach. Mladšej sestre sme kreatín začali umelo dodávať a jej stav sa významne zlepšil. Dievčatko rozpráva, chodí do školy, pýta sa na toaletu. Staršej sa nedalo tak účinne pomôcť.
Ako reagujú na takéto správy rodičia?
Ochorenia prichádzajú často pomaly a postupne. Nie je to náhla diagnóza a rodičov nečaká moment prekvapenia. Oni majú dlhodobo choré dieťa, ktorého stav sa väčšinou len zhoršuje a častokrát sa im práve uľaví, keď sa konečne dopátrajú k diagnóze. Keď konečne vieme pomenovať, čo dieťatku je. Potom ale prichádza druhá fáza, keď rodičia prídu na to, aká je tá choroba ťažká, často nevyliečiteľná. Vtedy príde šok a musíme byť pre nich aj poradcami a psychológmi. A s pribúdajúcimi ťažkosťami dieťaťa je to ešte horšie. Vyslovene náročné je to potom vo finálnych štádiách choroby, keď choré deti vyžadujú naozaj špeciálnu celodennú starostlivosť, sú plienkované, kŕmené sondami, polohované. Na Slovensku nemáme dostatočne vybudovanú paliatívnu starostlivosť. A tiež je tu často problém aj s financiami, starostlivosť o tieto deti je nákladná a musíme otvorene povedať, že mnohokrát rodičia čakajú na to, aby dieťa dosiahlo 18 rokov a mohlo začať poberať invalidný dôchodok. Potom z neho žijú dvaja ľudia – choré dieťa a jeho matka, ktorá je na opatrovateľskom príspevku. Rodičia nakoniec vždy prijmú diagnózu svojho dieťaťa, problémom je však následná starostlivosť.
Dá sa oddeliť práca od súkromia?
Myslím si, že každý lekár a najmä pediater si prácu berie aj domov. Keď prídem domov a niečo mi nedá pokoj, po večeroch pátram, hľadám na internete. Prisahala som, že budem liečiť, tak sa to snažím robiť najlepšie, ako viem.
Nie ste demotivovaná, keď dlho pátrate po diagnózach?
Keď vidím tie ťažké prípady, ktoré sú prepojené aj so zlou finančnou a sociálnou situáciou, nedokážem povedať, že to nebudem robiť. Práve to ma štartuje, snaha im pomôcť a liečiť ich dieťa. Ale keby ma toto povolanie nenapĺňalo, určite by som ho nerobila.
Zdroj: zriedkavechoroby.sk